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劣性ジストロフィー性表皮水疱症（RDEB）患者の免疫寛容と創傷治癒能力の研究 (RDEB)

2026年2月27日 更新者：Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

劣性ジストロフィー性表皮水疱症 (RDEB) は、子供と大人に影響を与える最も重度のまれな遺伝性皮膚疾患の 1 つです。 RDEB 患者に対する現在の医療プロトコルは、水ぶくれやびらん性病変、創傷、および指の癒合や拘縮、皮膚がん、食道狭窄、重度の貧血、感染症、栄養失調、成長などの重度の局所的および全身的な合併症を治療するための緩和処置に限定されています。遅滞。 しかし、現在の治療法では、真皮と表皮の接着に不可欠な構造を形成する固定線維の主成分である VII 型コラーゲン (COL7A1) の発現異常に起因する病変の再発を防ぐことはできません。

この研究の目的は、劣性ジストロフィー性表皮水疱症 (RDEB) に苦しむ患者の皮膚の傷を修復するケラチノ サイトと線維芽細胞の能力を調査することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

タンパク質、細胞、および/または遺伝子治療を含む可能性のある将来の治療的介入の観点から、VII型コラーゲンに対する免疫寛容と組織再構築のための細胞の能力に関してRDEB患者を調査することが不可欠です。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • イギリス
      • London、イギリス、SE19RT
        • Guy's and ST Thomas NHS Foundation trust/Guy's Hospital
  • フランス
      • Paris、フランス、75743 Cedex 15
        • Service de dermatologie Necker Hospital for sick children
      • Paris、フランス、75743/ Cedex 15
        • Inserm U781 Service de Génétique Necker Hospital for sick children

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

3年～61年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

RDEBの大人と子供

説明

包含基準:

  • 劣性ジストロフィー性表皮水疱症の分子診断が確認され、両方の対立遺伝子が確立されました。
  • 重度ではない一般化されたRDEBの臨床型;
  • 皮膚生検および/またはウエスタンブロット分析におけるVII型コラーゲンの存在は、一連の特異的抗体で検出されます。
  • 水ぶくれ、感染、びらんのない無傷の皮膚領域の存在;
  • EB状態に関連する入院の不在;
  • 該当する場合、患者とその両親は、フォローアップのために戻ることができ、喜んで戻ってくる必要があります。
  • 患者は、署名されたインフォームドコンセントを与えることができ、進んで与える必要があります。 未成年の患者の場合、法的に権限を与えられた代理人がインフォームド コンセントに署名し、未成年者の同意書にも署名します。
  • 局所麻酔を受ける能力。

除外基準:

  • 疾患の重症度および予後不良の特徴の存在:

    1. 両方の対立遺伝子の COL7A1 の非コラーゲン (NC1) ドメインの未熟終止コドン。
    2. 培養細胞からの皮膚生検およびウエスタンブロット分析で検出可能なVII型コラーゲン発現の欠如。

  • 合併症のリスクを高めたり、生物学的調査を妨害したりする可能性のある基礎疾患、疾患、または活動性感染症:

    1. 現在または以前の皮膚がん（扁平上皮がんまたはその他の悪性皮膚がん）の病歴;
    2. 全身感染症および既知の陽性HIV血清学（カポジ肉腫）、B型およびC型肝炎を含む現在の感染症;
    3. -現在の心理的または精神医学的疾患の病歴;
    4. 適切な家族的および社会的支援の欠如;
    5. -現在または以前の臓器糖尿病の病歴;
    6. 矯正されていない重度の貧血 (ヘモグロビン値: < 8 g/ml);
    7. 修正されていない鉄欠乏;
    8. -麻酔処置に対する重大なアレルギーの病歴
    9. -現在抗凝固薬または抗凝集薬治療を受けている患者;
    10. -別の臨床試験への参加または研究への参加時のRDEBの治療プロトコル
    11. -妊娠尿検査陽性または授乳中の女性
  • 国家社会保障/健康サービスの受益者および受益者の子供がいる家族とは関係ありません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
採血と皮膚生検
他の：採血
  • 乾燥チューブ上の血液 5 ml: タイプ VII コラーゲンに対する自己抗体が存在しないことの検証。
  • ヘパリン上の血液サンプル 10 ml: タイプ VII コラーゲンに対する循環反応性 T リンパ球クローンがないことの検証
  • エチレンジアミン四酢酸 (EDTA) 上の 5 ml の血液サンプル: 臨床的および分子的基準に基づいて選択された患者の HLA ジェノタイピング。
他の：皮膚生検
  • 局所麻酔下で実行される鼠径部の 5 mm パンチ皮膚生検は、来院 1 で実施されます。
  • 2回目の来院時に、最終選考に残った10人の患者の幹細胞増殖能力を評価するために、追加の5mmパンチ皮膚生検が2回行われます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
特徴付けられた RDEB 患者におけるケラチノ サイトと線維芽細胞の増殖能力の決定
時間枠：23月
パンチ生検から分離されたケラチノサイトと線維芽細胞の集団は、増殖能力について分析されます。
23月

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
臨床評価と採点
時間枠：月9
臨床評価と採点は、バーミンガム表皮水疱症重症度スコアを使用して評価されます。
月9
COL7A1 変異の同定
時間枠：月9
COL7A1 変異は、118 個の COL7A1 エクソンとそれらのイントロン接合部を配列決定するように設計された一連のプライマーを使用して、末梢血 DNA の直接配列決定によってスクリーニングされます。
月9
皮膚におけるVII型コラーゲンの発現と固定線維形成の評価
時間枠：月9
患者の皮膚のパンチ生検が採取され、細胞培養（ケラチノサイトと線維芽細胞）および組織学的および超微細構造分析のために処理されます。
月9

その他の成果指標

その他の成果指標

臨床試験の場合、参加者に対する介入/治療の効果を判断するために使用されるプロトコルに記載されている計画的な測定。観察研究の場合、疾患または形質のパターン、または暴露、危険因子、または治療との関連を説明するために使用される測定または観察。アウトカム指標のタイプには、プライマリ アウトカム メジャーとセカンダリ アウトカム メジャーがあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
VII 型コラーゲンに対する循環抗体の同定と VII 型コラーゲンに対する反応性 T リンパ球の頻度の定量化
時間枠：月9
全長ＶＩＩ型コラーゲンに対する体液性および細胞傷害性免疫応答は、それぞれＥＬＩＳＡおよびＥＬＩＳＰＯＴアッセイによって評価される。
月9
患者がVII型コラーゲンに対する免疫応答を発症する可能性の決定
時間枠：12月
高解像度 HLA ジェノタイピングは、患者の DNA から実行されます。 患者の COL7A1 変異およびそれらの HLA タイピングに基づく WT コラーゲン VII 上の非自己エピトープの患者予測は、インシリコで行われます。
12月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Alain Hovnanian, Prof、National Institut of health and medical research

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2013年8月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2017年8月1日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2017年8月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2013年4月3日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2013年6月7日

最初の投稿 (推定)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2013年6月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年3月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年2月27日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • C12-22
  • 2012-A01051-42 (レジストリ識別子：IDRCB)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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