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수포성 열성 이영양성 표피박리증(RDEB) 환자의 면역내성 및 상처 치유 능력에 관한 연구 (RDEB)

2026년 2월 27일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

열성 이영양성 수포성 표피박리증(RDEB)은 어린이와 성인에게 영향을 미치는 가장 심각한 희귀 유전 피부 질환 중 하나입니다. 현재 RDEB 환자를 위한 의료 프로토콜은 수포 및 미란성 병변, 상처, 손가락의 융합 및 수축, 피부암, 식도 협착, 중증 빈혈, 감염, 영양실조 및 성장과 같은 심각한 국소 및 전신 합병증을 치료하기 위한 완화 절차로 제한됩니다. 지연. 그러나 현재의 의학적 치료로는 진피-표피 유착에 필수적인 구조를 형성하는 앵커링 피브릴(anchoring fibril)의 주성분인 VII형 콜라겐(COL7A1)의 발현 결함으로 인한 병변의 재발을 방지할 수 없습니다.

이 연구의 목적은 수포성 열성 이영양성 표피박리증(RDEB)을 앓고 있는 환자의 피부 상처를 복구하는 케라티노사이트와 섬유아세포의 능력을 조사하는 것입니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

단백질, 세포 및/또는 유전자 치료를 포함할 수 있는 미래의 치료 개입의 관점에서 VII형 콜라겐에 대한 면역 내성 및 조직 재건을 위한 세포의 능력과 관련하여 RDEB 환자를 조사하는 것이 필수적입니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 장소

  • 영국
      • London, 영국, SE19RT
        • Guy's and ST Thomas NHS Foundation trust/Guy's Hospital
  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75743 Cedex 15
        • Service de dermatologie Necker Hospital for sick children
      • Paris, 프랑스, 75743/ Cedex 15
        • Inserm U781 Service de Génétique Necker Hospital for sick children

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

RDEB가 있는 성인 및 어린이

설명

포함 기준:

  • 두 대립 유전자 모두에 대해 확립된 열성 이영양성 수포성 표피 용해증의 확인된 분자 진단;
  • 중증이 아닌 일반화된 임상 형태의 RDEB;
  • 일련의 특정 항체로 검출된 피부 생검 및/또는 웨스턴 블롯 분석에서 유형 VII 콜라겐의 존재;
  • 수포, 감염 또는 미란이 없는 온전한 피부 영역의 존재;
  • EB 상태와 관련된 입원 부재;
  • 해당되는 경우 환자와 부모는 후속 조치를 위해 돌아올 수 있고 기꺼이 돌아올 수 있어야 합니다.
  • 환자는 서명된 사전 동의를 제공할 수 있고 기꺼이 제공해야 합니다. 미성년자 환자의 경우 법적 권한을 위임받은 대리인이 정보에 입각한 동의서에 서명하고 미성년자 환자의 동의서에 서명합니다.
  • 국소마취 가능.

제외 기준:

  • 질병의 중증도 및 예후 불량 특징의 존재:

    1. 두 대립유전자에 대한 COL7A1의 비콜라겐성(NC1) 도메인의 조기 종결 코돈;
    2. 배양 세포로부터의 피부 생검 및 웨스턴 블롯 분석에서 검출가능한 유형 VII 콜라겐 발현의 부재;

  • 합병증의 위험을 증가시키거나 생물학적 조사를 방해할 가능성이 있는 기저 조건, 질병 또는 활동성 감염:

    1. 현재 또는 이전 피부암(편평 세포 암종 또는 기타 악성 피부암)의 병력;
    2. 전신 감염 및 알려진 양성 HIV 혈청학(카포시 육종), B형 및 C형 간염을 포함하는 현재의 전염병;
    3. 현재 심리적 또는 정신 질환의 병력;
    4. 적절한 가족 및 사회적 지원 부재
    5. 현재 또는 이전 장기 당뇨병의 병력;
    6. 교정되지 않은 중증 빈혈(헤모글로빈 수준: < 8g/ml);
    7. 교정되지 않은 철 결핍;
    8. 마취 절차에 대한 중대한 알레르기 병력
    9. 현재 항응고제 또는 항응집제 치료를 받고 있는 환자;
    10. 연구 포함 시점에 RDEB에 대한 다른 임상 시험 또는 치료 프로토콜에 참여
    11. 양성 임신 소변 검사 또는 수유 중인 여성
  • 국가사회보장/의료수혜자 및 수혜자녀가 있는 가정에 소속되어 있지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.
채혈 및 피부 생검
다른: 채혈
  • 건조 튜브에 혈액 5ml: VII형 콜라겐에 대한 자가항체가 없음을 확인합니다.
  • 10ml의 헤파린 혈액 샘플: 유형 VII 콜라겐에 대한 순환 반응성 T-림프구 클론의 부재 확인
  • 에틸렌디아민테트라아세트산(EDTA)의 혈액 샘플 5ml: 임상 및 분자 기준에서 선택된 환자의 HLA 유전자형.
다른: 피부 생검
  • 국부 마취하에 수행된 사타구니 부위의 5-mm 펀치 피부 생검이 방문 1 동안 수행될 것이다.
  • 두 번째 방문 동안 2개의 추가 5mm 펀치 피부 생검을 통해 10명의 최종 후보 환자에서 줄기 세포 증식 능력을 평가할 예정입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
특성화된 RDEB 환자에서 케라티노사이트 및 섬유아세포의 증식 능력 측정
기간: 23개월
펀치 생검으로부터 분리된 케라티노사이트 및 섬유아세포의 집단은 그들의 증식 능력에 대해 분석될 것이다.
23개월

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
임상 평가 및 채점
기간: 9월
임상 평가 및 스코어링은 버밍햄 수포성 표피 용해 심각도 스코어를 사용하여 평가될 것입니다.
9월
COL7A1 돌연변이 식별
기간: 9월
COL7A1 돌연변이는 118개의 COL7A1 엑손과 인트론 연결부를 시퀀싱하도록 설계된 프라이머 세트를 사용하여 말초 혈액 DNA의 직접 시퀀싱에 의해 스크리닝됩니다.
9월
유형 VII 콜라겐 발현 및 피부의 고정 피브릴 형성 평가
기간: 9월
환자 피부의 펀치 생검을 취하고 세포 배양(케라티노사이트 및 섬유아세포) 및 조직학적 및 미세구조 분석을 위해 처리합니다.
9월

기타 결과 측정

기타 결과 측정

임상 시험의 경우 참가자에 대한 개입/치료의 효과를 결정하는 데 사용되는 프로토콜에 설명된 계획된 측정입니다. 관찰 연구에서 질병이나 특성의 패턴 또는 노출, 위험 요인 또는 치료와의 연관성을 설명하는 데 사용되는 측정 또는 관찰입니다. 결과 측정 유형에는 1차 결과 측정과 2차 결과 측정이 포함됩니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
VII형 콜라겐에 대한 순환 항체의 확인 및 VII형 콜라겐에 대한 반응성 T-림프구의 빈도 정량화
기간: 9월
전장 유형 VII 콜라겐에 대한 체액성 및 세포독성 면역 반응은 각각 ELISA 및 ELISPOT 검정에 의해 평가될 것이다.
9월
환자가 VII형 콜라겐에 대한 면역 반응을 일으킬 가능성의 결정
기간: 12월
고해상도 HLA 유전자형 분석은 환자의 DNA에서 수행됩니다. 환자의 COL7A1 돌연변이 및 이들의 HLA 유형에 기초한 WT 콜라겐 VII 상의 비자가 에피토프의 환자 예측은 인실리코(in silico)에서 수행될 것입니다.
12월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Alain Hovnanian, Prof, National Institut of health and medical research

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2013년 8월 1일

기본 완료 (실제)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2017년 8월 1일

연구 완료 (실제)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2017년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2013년 4월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2013년 6월 7일

처음 게시됨 (추정된)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2013년 6월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 3월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 2월 27일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2025년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • C12-22
  • 2012-A01051-42 (레지스트리 식별자: IDRCB)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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