劣性ジストロフィー性表皮水疱症（RDEB）患者の免疫寛容と創傷治癒能力の研究 (RDEB)

包含基準:

• 劣性ジストロフィー性表皮水疱症の分子診断が確認され、両方の対立遺伝子が確立されました。
• 重度ではない一般化されたRDEBの臨床型;
• 皮膚生検および/またはウエスタンブロット分析におけるVII型コラーゲンの存在は、一連の特異的抗体で検出されます。
• 水ぶくれ、感染、びらんのない無傷の皮膚領域の存在;
• EB状態に関連する入院の不在;
• 該当する場合、患者とその両親は、フォローアップのために戻ることができ、喜んで戻ってくる必要があります。
• 患者は、署名されたインフォームドコンセントを与えることができ、進んで与える必要があります。 未成年の患者の場合、法的に権限を与えられた代理人がインフォームド コンセントに署名し、未成年者の同意書にも署名します。
• 局所麻酔を受ける能力。

除外基準:

• 疾患の重症度および予後不良の特徴の存在:

  1. 両方の対立遺伝子の COL7A1 の非コラーゲン (NC1) ドメインの未熟終止コドン。
  2. 培養細胞からの皮膚生検およびウエスタンブロット分析で検出可能なVII型コラーゲン発現の欠如。

• 合併症のリスクを高めたり、生物学的調査を妨害したりする可能性のある基礎疾患、疾患、または活動性感染症:

  1. 現在または以前の皮膚がん（扁平上皮がんまたはその他の悪性皮膚がん）の病歴;
  2. 全身感染症および既知の陽性HIV血清学（カポジ肉腫）、B型およびC型肝炎を含む現在の感染症;
  3. -現在の心理的または精神医学的疾患の病歴;
  4. 適切な家族的および社会的支援の欠如;
  5. -現在または以前の臓器糖尿病の病歴;
  6. 矯正されていない重度の貧血 (ヘモグロビン値: < 8 g/ml);
  7. 修正されていない鉄欠乏;
  8. -麻酔処置に対する重大なアレルギーの病歴
  9. -現在抗凝固薬または抗凝集薬治療を受けている患者;
  10. -別の臨床試験への参加または研究への参加時のRDEBの治療プロトコル
  11. -妊娠尿検査陽性または授乳中の女性
• 国家社会保障/健康サービスの受益者および受益者の子供がいる家族とは関係ありません。