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嚢胞性線維症の非侵襲的出生前診断 (NIPD)

2014年12月30日 更新者：University Hospital, Montpellier

定量的リアルタイム MEMO-PCR による嚢胞性線維症の非侵襲的出生前診断 (NIPD)

この研究の目的は、循環遊離胎児 DNA (cff-DNA) を分​​析して、CFTR 化合物ヘテロ接合性を持つ家系における父親の突然変異を検索することにより、母体血からの嚢胞性線維症の分析的および臨床的 NIPD 検査を開発および検証することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
わからない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

母親の血液中を循環する胎児 DNA を分析する技術の最近の開発により、出生前診断 (PD) に新たな展望が開かれました。 非侵襲的 PND (NIPD) は現在、胎児の性別 (X 染色体に関連する遺伝的疾患) とアカゲザルの遺伝子型を決定するための最適な方法です。 NIPD は、父系伝染の変異による単一遺伝子疾患の診断への応用を見出し始めています。 しかし、多くの技術的課題が依然として日常的な診断応用を妨げており、コスト、信頼性（偽陰性...）、装置およびバイオインフォマティクス研究の複雑さの側面を考慮して解決する必要があります。

研究者らは、循環遊離胎児 DNA (cff-DNA) を分​​析して、CFTR 複合ヘテロ接合性を持つ家系における父親の変異を検索することにより、母体血液からの嚢胞性線維症の分析的および臨床的 NIPD 検査を開発および検証することを提案しています。

リアルタイムPCRプラットフォームと連携したMEMOに基づく検査手法を利用して、微量DNA変異体の検出が可能です。 この技術は、一般的ながんによく見られる遺伝子のモザイク (1% 未満) の変異によく使用されます。 父性突然変異の陽性検出は常に 2 番目のミニシーケンス技術によってチェックされます。

特定の CFTR 検査の前に、ケースワークの研究に適合した Mini STR の市販キットを使用して、各サンプルの DNA プロファイルが決定されます。 マーカーの三対立遺伝子プロファイルは、研究対象の標本に胎児 DNA が存在することを証明するため、cff-DNA の欠如または不十分な量に関連する偽陰性を制限します。

研究者の分析方法の検証ステップは、人工的に作成されたキメラ DNA 対照サンプルに対して行われます。 その後、この検査は、研究期間（2012年から2013年）中に研究室でCF要求のPNDまたはPGD（着床前診断）の対象となった妊婦の母体血清の遡及研究によって臨床的に検証される予定だ。

研究者の組織は、嚢胞性線維症の PGD、PND、および NBS (新生児スクリーニング) の参照センターです。 サンプルは現在の規制に従って収集されます。分析前のサンプル処理はリアルタイムで行われ、血漿は研究の第 2 段階のために保管されます。

提案されたテストの検証により、次のことが可能になります。

  • 研究サンプル中の微量 DNA の存在を確認する外部品質管理 (QC) を行うため。 この QC は、母親のゲノムに存在しないゲノム配列の検索に基づいて、すべての NIPD 検査に使用できます。
  • 同じ性質の突然変異を検出することにより、他の単一遺伝子疾患における新しいNIPD検査用に開発できる、微量の突然変異DNAを検出する高感度の方法を得る。

研究者らのプロジェクトは、CFTR複合ヘテロ接合性を持つ家系における父方対立遺伝子の検索に限定されているが、侵襲的処置を減らすために研究者らが開発を目指している嚢胞性線維症の出生前診断アプローチの実施における第一歩である。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
50

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • フランス
      • Montpellier、フランス、34295
        • 募集
        • Centre hospitalier universitaire de Montpellier
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Mireille CLAUSTRES

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

女性

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

胎児に嚢胞性線維症のリスクがある妊婦

説明

包含基準:

  • 胎児に嚢胞性線維症のリスクがある妊婦

除外基準:

  • 両親は両方とも同じ CF 変異対立遺伝子を持っています

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
出生前診断
出生前診断ウィッチA採血de 14ml
他の：血液のサンプリング
採血 14ml

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
循環遊離胎児 DNA の分析
時間枠：妊娠期間に関して言えば10週目

循環遊離胎児 DNA (cff-DNA) の分析による母体血からの嚢胞性線維症の分析および臨床 NIPD 検査。CFTR 複合ヘテロ接合性を持つ家系における父親の突然変異を検索します。

リアルタイムPCRプラットフォームと連携したMEMOに基づく検査手法を利用して、微量DNA変異体の検出が可能です。
妊娠期間に関して言えば10週目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University Hospital, Montpellier

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Mireille CLAUSTRES、Laboratoire de Genetique Moleculaire Institut de Recherche Clinique INSERM 827 640, avenue du Doyen giraud 34295 MONTPELLIER cedex 5

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2012年10月1日

一次修了 (予想される)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2015年7月1日

研究の完了 (予想される)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2016年4月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2014年4月22日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2014年5月2日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2014年5月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2014年12月31日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2014年12月30日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2014年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • UF9039

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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