Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Ikke-ivasiv prenatal diagnose (NIPD) av cystisk fibrose

30. desember 2014 oppdatert av: University Hospital, Montpellier

Ikke-invasiv prenatal diagnose (NIPD) av cystisk fibrose ved kvantitativ sanntids MEMO-PCR

Formålet med denne studien er å utvikle og validere en analytisk og klinisk NIPD-test for cystisk fibrose fra mors blod ved å analysere sirkulerende fritt føtalt DNA (cff-DNA), på jakt etter den paternale mutasjonen i familier med CFTR-forbindelsesheterozygositet

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Ukjent

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Den nylige utviklingen av teknikker for å analysere føtalt DNA som sirkulerer i mors blod åpnet nye perspektiver for prenatal diagnose (PD). Ikke-invasiv PND (NIPD) er nå den foretrukne metoden for bestemmelse av fosterkjønn (genetiske lidelser knyttet til X-kromosom) og rhesus-genotype. NIPD begynner å finne applikasjoner i diagnostisering av monogene sykdommer for mutasjoner av paternal overføring. Imidlertid hemmer en rekke tekniske utfordringer fortsatt diagnostiske applikasjoner i rutinen, og må løses under hensyntagen til aspektene kostnader, pålitelighet (falsk negativ ..) og kompleksiteten til utstyr og bioinformatikkstudier.

Etterforskerne foreslår å utvikle og validere en analytisk og klinisk NIPD-test for cystisk fibrose fra mors blod ved å analysere sirkulerende fritt føtalt DNA (cff-DNA), på jakt etter den paternale mutasjonen i familier med CFTR-forbindelsesheterozygositet.

Testmetoden basert på MEMO knyttet til en plattform for sanntids PCR kan brukes for påvisning av spor DNA-mutant. Denne teknikken brukes ofte for mutasjoner i mosaikk (mindre enn 1%) av gener som er vanlige kreftformer. Positiv påvisning av den paternale mutasjonen kontrolleres alltid med en andre mini-sekvenseringsteknikk.

Før en spesifikk CFTR-test, vil DNA-profilen til hver prøve bli bestemt ved å bruke et kommersielt sett med Mini STR tilpasset for å studere saksbehandling. En tri-allelisk profil for markører vil bevise tilstedeværelsen av føtalt DNA i den studerte prøven og vil dermed begrense falske negativer assosiert med mangel på eller utilstrekkelige mengder cff-DNA.

Valideringstrinnet til etterforskernes analytiske metoder vil bli laget på kimære DNA-kontrollprøver som er kunstig laget. Deretter vil testen bli klinisk validert av en retrospektiv studie av morserum fra gravide kvinner, som har vært gjenstand for PND eller PGD (preimplantasjonsgenetisk diagnose) av CF-forespørsel i laboratoriet i løpet av studieperioden (2012 til 2013).

Etterforskers struktur er et referansesenter for PGD, PND og NBS (nyfødtscreening) av cystisk fibrose. Prøvene vil bli samlet inn i henhold til gjeldende regelverk. Den pre-analytiske prøvebehandlingen vil skje i sanntid og plasma vil bli lagret for andre trinn av studien.

Valideringen av de foreslåtte testene vil tillate:

  • Å ha en ekstern kvalitetskontroll (QC) som bekrefter tilstedeværelsen av et mindre DNA i den studerte prøven. Denne QC kan brukes for alle NIPD-tester basert på søk etter en genomisk sekvens fraværende fra mors genom
  • Å ha en svært sensitiv metode for å påvise spor av mutant DNA som kan utvikles for nye NIPD-tester ved andre monogene sykdommer ved å påvise mutasjoner av samme art.

Etterforskerprosjektet, begrenset til søket etter det paternelle allelet i familien med CFTR-forbindelse heterozygositet, er et første skritt i implementeringen av en prenatal diagnosetilnærming av cystisk fibrose som etterforskerne tar sikte på å utvikle for å redusere invasive prosedyrer.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • Rekruttering
        • Centre hospitalier universitaire de Montpellier
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mireille CLAUSTRES

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Gravide kvinner med risiko for cystisk fibrose for fosteret

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • gravide kvinner med risiko for cystisk fibrose for fosteret

Ekskluderingskriterier:

  • begge foreldrene har samme CF-mutante allel

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Prenatal diagnose
Prenatal diagnose heks En blodprøve på 14 ml
Annen: En blodprøve
En blodprøve på 14 ml

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Analyse som sirkulerer fritt føtalt DNA
Tidsramme: 10. uke med hensyn til svangerskapets varighet

Analytisk og klinisk NIPD-test for cystisk fibrose fra mors blod ved analyse av sirkulerende fritt føtalt DNA (cff-DNA), på jakt etter den paternale mutasjonen i familier med CFTR-forbindelsesheterozygositet.

Testmetoden basert på MEMO knyttet til en plattform for sanntids PCR kan brukes for påvisning av spor DNA-mutant.
10. uke med hensyn til svangerskapets varighet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
University Hospital, Montpellier

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Mireille CLAUSTRES, Laboratoire de Genetique Moleculaire Institut de Recherche Clinique INSERM 827 640, avenue du Doyen giraud 34295 MONTPELLIER cedex 5

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. oktober 2012

Primær fullføring (Forventet)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. juli 2015

Studiet fullført (Forventet)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. april 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
22. april 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
2. mai 2014

Først lagt ut (Anslag)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
5. mai 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
31. desember 2014

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
30. desember 2014

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. april 2014

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • UF9039

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger