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Α-マンノシドーシスにおける臨床バイオマーカー

2019年11月30日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

バックグラウンド：

- アルファマンノシドーシスはまれな遺伝性疾患です。 体の多くの臓器や組織に問題を引き起こします。 それは子供と大人で発生する可能性があります。 この病気の治療法がないため、研究者はそれについてもっと知りたいと思っています。

目的：

- アルファマンノシドーシスについてもっと学ぶ。

資格:

- 5 歳から 60 歳までのアルファ マンノシドーシスの人。

デザイン：

  • 参加者は、患者支援組織および遺伝医療クリニックから募集されます。
  • 参加者は、約 1 年に 1 回、3 回の研究訪問を行います。 最終評価は3年後に行われます。
  • 参加者には、病歴と身体検査があります。
  • 血液サンプルと尿サンプルが採取されます。
  • 脳脊髄液が採取されます。 腰の小さな領域が薬で麻痺します。 脊椎骨の間に細い針が挿入されます。 約大さじ2杯の髄液が除去されます。
  • 脳磁気共鳴分光法 (MRS) スキャンは、来院ごとに行われます。 MRS は、強力な磁場と電波を使用して、スキャナーで脳内の化学物質の写真を撮ります。 参加者は、シリンダーに出入りできるテーブルに横になります。 スキャナにいる間、参加者は大きなノッキング ノイズを聞きます。 彼らは、音を消すために耳栓またはイヤーマフを手に入れます。 MRS 中に参加者を眠らせておくために薬が使用される場合があります。
  • 参加者は、初回来院時にのみ皮膚生検を受けます。 参加者の皮膚の小さな領域が麻痺します。 生検ツールで皮膚の小さな円を取り除きます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

α-マンノシドーシス (AMD) は、リソソーム α-マンノシダーゼをコードする LAMAN 遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性のリソソーム蓄積症であり、神経発達遅延、軽度の免疫不全、顔面および骨格の異常、聴覚障害、知的障害、筋力低下を特徴とします。そして運動失調。 神経筋および骨格の劣化の進行は潜行性であり、数十年にわたって発生し、ほとんどの患者が車椅子に依存しています。 一貫して成功する治療法はありません。 この障害の生化学的表現型と自然史をよりよく特徴付けるために、主に米国とカナダの大学医療センターの生化学遺伝学および医学遺伝学の部門から募集された、5歳から60歳までの範囲のAMD患者15人を研究します。マンノシドーシスおよび関連疾患の国際学会によって言及されています。 研究の参加者は、NIH臨床センターを外来で2〜3日間訪問し、信頼できる臨床を確立するために臨床的および生化学的評価を受けます

ベンチマークを行い、候補として役立つ可能性のある脳脊髄液バイオマーカーを特定する

将来の臨床試験における治療効果の代理マーカー。 このプロトコルは、NICHD Biomedical Mass Spectrometry Facility を利用して、CSF プロテオミクス プロファイルを生成します。 患者はまた、表現型のベースラインを確立し、将来の研究における自然史および/または治療結果のガイドとしての有用性のために、(適切な場合は鎮静/麻酔下で) MR 分光法を受けます。 この提案の前臨床コンポーネントが有望であることが判明した場合、AMD に対する脳指向 (髄腔内) アプローチを含む組換えアデノ随伴ウイルス遺伝子治療試験の見通しが 3 年以内に可能になるでしょう。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
11

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

1年～56年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

  • 包含基準:

    1. -マンノースが豊富なオリゴ糖の尿中排泄の増加、白血球または他の有核細胞における酸性-マンノシダーゼ活性の減少、および/または LAMAN遺伝子。
    2. 5歳以上である必要があります。

除外基準:

  1. -うっ血性心不全、冠動脈疾患、脳血管疾患、既存または最近発症した肺疾患、腎不全、臓器移植、非代償性肝疾患、深刻な精神疾患、または悪性腫瘍を含む重大な全身性または主要な疾患 研究者の意見では成功した参加を妨げる..
  2. 妊娠。 MRIの前に、病歴および身体検査と同じ日に、すべての初経後の女性被験者に対して尿妊娠検査を実施します。 妊娠が確認された場合、保護者への通知に関して、その時点で適用されているメリーランド州法に従います。 研究中に女性が妊娠した場合、その女性はすべての研究手順から除外されますが、研究チームは妊娠結果に関して参加者にフォローアップします.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：他の

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
将来の臨床試験で治療効果の候補サロゲート マーカーとして役立つ脳脊髄液バイオ マーカーを識別します。
時間枠：ベースライン
将来の臨床試験で治療効果の候補サロゲート マーカーとして役立つ脳脊髄液バイオ マーカーを識別します。
ベースライン

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
Α-マンノシドーシスの信頼できる臨床基準を確立します。
時間枠：進行中
Α-マンノシドーシスの信頼できる臨床基準を確立します。
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Stephen G Kaler, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2014年7月24日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2019年11月29日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2019年11月29日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2014年5月15日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2014年5月15日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2014年5月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2019年12月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2019年11月30日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2019年11月29日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 140106
  • 14-CH-0106

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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