Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset biomarkkerit alfa-mannosidoosissa

lauantai 30. marraskuuta 2019 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tausta:

- Alfa-mannosidoosi on harvinainen perinnöllinen sairaus. Se aiheuttaa ongelmia monissa kehon elimissä ja kudoksissa. Se voi esiintyä lapsilla ja aikuisilla. Koska tälle taudille ei ole hoitoa, tutkijat haluavat saada lisätietoa siitä.

Tavoite:

- Lisätietoja alfa-mannosidoosista.

Kelpoisuus:

- 5-60-vuotiaat, joilla on alfamannosidoosi.

Design:

  • Osallistujat rekrytoidaan potilastukijärjestöistä ja lääketieteellisen genetiikan klinikoilta.
  • Osallistujat saavat 3 opintokäyntiä, noin kerran vuodessa. Lopullinen arviointi tehdään 3 vuoden kuluttua.
  • Osallistujilla on sairaushistoria ja fyysinen koe.
  • Verinäytteet ja virtsanäytteet otetaan.
  • Aivo-selkäydinnestettä kerätään. Pieni alaselän alue puututaan lääkkeellä. Ohut neula työnnetään selkärangan luiden väliin. Noin 2 ruokalusikallista selkäydinnestettä poistetaan.
  • Aivojen magneettiresonanssispektroskopia (MRS) tehdään jokaisella käynnillä. MRS käyttää voimakasta magneettikenttää ja radioaaltoja ottaakseen kuvia aivoissa olevista kemikaaleista skannerilla. Osallistuja makaa pöydällä, joka voi liukua sisään ja ulos sylinteristä. Skannerissa ollessaan osallistuja kuulee kovia koputtavia ääniä. He saavat korvatulpat tai kuulosuojaimet äänen vaimentamiseksi. Lääkkeitä voidaan käyttää pitämään osallistuja unessa MRS:n aikana.
  • Osallistujilta otetaan ihobiopsia vain ensimmäisellä käynnillä. Pieni alue osallistujan ihosta puututaan. Pieni ympyrä ihoa poistetaan biopsiatyökalulla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Alfa-mannosidoosi (AMD) on perinnöllinen lysosomaalinen varastointihäiriö, joka johtuu lysosomaalista alfa-mannosidaasia koodaavan LAMAN-geenin mutaatioista ja jolle on tunnusomaista hermoston kehityksen viivästyminen, lievä immuunivajaus, kasvojen ja luuston poikkeavuudet, kuulon heikkeneminen, älyllinen heikkous. ja ataksia. Neuromuskulaarisen ja luuston rappeutumisen eteneminen on salakavala, ja se tapahtuu useiden vuosikymmenien ajan, mikä tekee useimmista potilaista riippuvaisia ​​pyörätuolista. Jatkuvasti onnistunutta hoitoa ei ole saatavilla. Tämän häiriön biokemiallisen fenotyypin ja luonnollisen historian kuvaamiseksi paremmin tutkimme 15 AMD-potilasta, joiden ikä vaihtelee 5–60-vuotiaista ja jotka on rekrytoitu biokemiallisen genetiikan ja lääketieteellisen genetiikan osastoilta yliopistojen lääketieteellisissä keskuksissa pääasiassa Yhdysvalloissa ja Kanadassa tai Kansainvälisen mannosidoosi- ja siihen liittyvien sairauksien yhdistyksen suosittelema. Tutkimukseen osallistujat vierailevat NIH:n kliinisessä keskuksessa 2-3 päivää avohoidossa ja he käyvät läpi kliiniset ja biokemialliset arvioinnit luotettavan kliinisen tilanteen luomiseksi.

vertailuarvoja ja tunnistaa aivo-selkäydinnesteen biomarkkereita, jotka voisivat toimia ehdokkaana

hoidon tehon korvikemarkkereita tulevissa kliinisissä tutkimuksissa. Protokolla hyödyntää NICHD:n biolääketieteellistä massaspektrometriaa CSF-proteomisten profiilien luomiseen. Potilaille tehdään myös MR-spektroskopia (tarvittaessa sedaatiossa/anestesiassa) fenotyyppisen lähtötilanteen määrittämiseksi ja mahdolliseksi hyödyksi oppaana luonnonhistorian ja/tai hoidon tulosten suhteen tulevissa tutkimuksissa. Jos tämän ehdotuksen prekliiniset osat osoittautuvat lupaaviksi, yhdistelmä adeno-assosioituneen viruksen geeniterapiatutkimuksen mahdollisuus, joka sisältää aivoihin suunnatun (intratekaalisen) lähestymistavan AMD:lle, olisi mahdollinen kolmen vuoden sisällä.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
11

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 56 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

    1. Hänellä on oltava todennettavissa oleva AMD-diagnoosi, joka perustuu kliinisiin, biokemiallisiin ja/tai molekyylisiin syihin, mukaan lukien mannoosirikkaiden oligosakkaridien lisääntynyt erittyminen virtsaan, happaman mannosidaasiaktiivisuuden väheneminen leukosyyteissä tai muissa tumaisissa soluissa ja/tai mutaatiot LAMANin kahdessa alleelissa geeni.
    2. Täytyy olla vähintään viisi vuotta vanha.

POISTAMISKRITEERIT:

  1. Merkittävä systeeminen tai vakava sairaus, mukaan lukien kongestiivinen sydämen vajaatoiminta, sepelvaltimotauti, aivoverenkiertosairaus ja olemassa oleva tai äskettäin alkanut keuhkosairaus, munuaisten vajaatoiminta, elinsiirto, dekompensoitunut maksasairaus, vakava psykiatrinen sairaus tai pahanlaatuinen sairaus, joka tutkijan mielestä estää onnistuneen osallistumisen..
  2. Raskaus. Teemme virtsaraskaustestin kaikille postmenarkeaalisille naisille samana päivänä anamneesin ja fyysisen tutkimuksen kanssa ennen magneettikuvausta. Jos raskaus todetaan, noudatamme Marylandin osavaltion lakia, joka oli voimassa vanhempien ilmoittamisesta. Mikäli nainen tulee raskaaksi tutkimuksen aikana, hänet suljetaan pois kaikista tutkimustoimenpiteistä, mutta tutkimusryhmä seuraa osallistujaa raskauden lopputuloksesta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnista aivo-selkäydinnesteen biomarkkerit, jotka voisivat toimia hoidon tehon korvikemarkkereina tulevassa kliinisessä tutkimuksessa.
Aikaikkuna: Perustaso
Tunnista aivo-selkäydinnesteen biomarkkerit, jotka voisivat toimia hoidon tehon korvikemarkkereina tulevassa kliinisessä tutkimuksessa.
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Luo luotettavat kliiniset vertailuarvot alfamannosidoosille.
Aikaikkuna: Jatkuva
Luo luotettavat kliiniset vertailuarvot alfamannosidoosille.
Jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Stephen G Kaler, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 24. heinäkuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 29. marraskuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 29. marraskuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Torstai 15. toukokuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 15. toukokuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 19. toukokuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 3. joulukuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Lauantai 30. marraskuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Perjantai 29. marraskuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 140106
  • 14-CH-0106

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia