ファミリー遺伝子ツールキットから学んだ教訓 (FGT)

BRCA1/2 遺伝子の変異は、遺伝性乳がん/卵巣がん症候群の主な原因です。 遺伝子検査は、突然変異保因者を特定し、がんのリスクを管理できるようにします (つまり、 化学予防、リスク低減手術、または集中的な監視）。 しかし、リスクのある個人の間での遺伝子検査の利用率は低く、病気と遺伝子検査に関する情報が家族の間で効果的に伝達されていないことを意味します. 突然変異保因者は、検査結果を公表することに苦悩している一方で、彼らの親戚は、検査結果が陽性であることが自分の健康に及ぼす影響を理解していません。 したがって、遺伝的リスクに関する家族のコミュニケーションをサポートし、家族の精神的苦痛に対処する介入は、遺伝性乳がん/卵巣がんのより効果的な管理に貢献する可能性があります。

このプロジェクトは、1) BRCA1/2 変異に関する家族のコミュニケーションを増やすための家族のコミュニケーションと意思決定支援介入の開発を目指しています。 2) これらの突然変異に関連する心理的苦痛を軽減します。 3) リスクのある家族の中で BRCA1/2 検査の実施に関する十分な情報に基づいた意思決定を行う。 突然変異保因者と危険にさらされている親族を含むフォーカスグループは、介入の改良、および提供のタイミングと方法について通知します。 介入の実現可能性、受容性、および効果をテストするために、突然変異キャリアと家族の新しいサンプルを使用した2グループの事前事後テスト研究が使用されます。