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ROHHAD症候群の子供における全トランスクリプトームプロファイリングと代謝表現型

2025年10月20日 更新者：Vidhu V. Thaker、Columbia University
急速発症肥満、低換気、視床下部機能障害および自律神経失調症 (ROHHAD) は、2007 年に命名された症候群です。 この症候群の顕著な特徴は、急速に発症する肥満と中央換気の調節不全です。 これらの子供たちの急速な肥満の発症につながる代謝変化についての情報はほとんどありません. 調査員は、これらの子供たちの代謝表現型を研究して、急速な肥満の発症につながるエネルギーバランスの乱れを理解したいと考えています.

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

視床下部機能不全を伴う遅発性低換気症候群は、1965 年に初めて報告され、2007 年に Ize-Ludlow らによって ROHHAD 症候群と改名されました。

ROHHAD 症候群の顕著な特徴は、約 1.5 歳で始まる急速に発症する肥満であり、体重は年間 12 ～ 20 kg 増加し、中枢性低換気は、肥満、過食症、さまざまな下垂体ホルモン機能不全、および自律神経障害によって引き起こされる閉塞性低換気とは異なります。体温、血圧、痛覚異常などの障害。 一部の子供は、発達および行動の異常で注目されています。 神経堤起源の腫瘍は、患者の 25 ～ 33% で確認されています。 ROHHAD 症候群の病因と急速に発症する肥満の原因は不明です。

この研究の目的は、患者特異的人工多能性細胞 (iPSC) 由来の視床下部ニューロンのトランスクリプトーム プロファイリング全体を理解し、ROHHAD 症候群に見られる症状を引き起こす転写レベルの変化を理解することです。

目的 1. ROHHAD 症候群の子供とその影響を受けていない第一度近親者から、患者固有の iPSC 由来の視床下部ニューロンを生成します。

目的 2: ROHHAD 症候群を引き起こすトランスクリプトームの違いを理解するために、患者由来細胞の全トランスクリプトーム プロファイリングを、影響を受けていない近親者および参照データセットと比較します。

目的 3: 選択された患者は、過剰な体重増加のメカニズムを理解するために、詳細な代謝表現型検査に参加するよう招待される場合があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
12

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • Boston、New York、アメリカ、02115
        • 完了
        • Boston Children's Hospital
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 募集
        • Columbia University Irving Medical Center
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

2年～20年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

ROHHAD（急速発症肥満、低換気、視床下部機能障害、自律神経障害）と診断された子供、およびその第一度近親者。

説明

包含基準:

  • ROHHAD症候群の子供

除外基準:

  • 肥満の遺伝的原因が判明している子供

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
ROHHAD症候群の症例

医師による臨床ケアの過程でROHHAD症候群と診断された子供。

調査員は、このグループでトランスクリプトーム プロファイリングを実行します。
診断テスト：トランスクリプトームプロファイリング
治験責任医師は、血液を採取して末梢単核細胞を抽出します。 これらの細胞は、トランスクリプトーム プロファイリングに使用される患者固有の視床下部細胞を生成するために使用されます。
コントロールコホート
影響を受けていない一親等の家族。 調査員は、このグループでトランスクリプトーム プロファイリングを実行します。
診断テスト：トランスクリプトームプロファイリング
治験責任医師は、血液を採取して末梢単核細胞を抽出します。 これらの細胞は、トランスクリプトーム プロファイリングに使用される患者固有の視床下部細胞を生成するために使用されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
ROHHAD 症候群の子供の視床下部細胞のトランスクリプトーム プロファイルの変化を、影響を受けていない第一度近親者と比較しました。
時間枠：2年
研究者は、iPSC 由来の視床下部ニューロンの全トランスクリプトーム プロファイリングを実行し、全ゲノム シーケンスを比較して、疾患を引き起こす可能性のある変化を特定します。
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Columbia University

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
ROHHAD Association

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Vidhu Thaker, MD、Columbia University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2015年11月1日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2026年12月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2015年11月7日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2015年11月9日

最初の投稿 (推定)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2015年11月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年10月21日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年10月20日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • AAAS4650
  • P00018387 (その他の識別子：Boston Children's Hospital)
  • R21DK129893 (米国 NIH グラント/契約)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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