ROHHAD症候群の子供における全トランスクリプトームプロファイリングと代謝表現型
調査の概要
詳細な説明
視床下部機能不全を伴う遅発性低換気症候群は、1965 年に初めて報告され、2007 年に Ize-Ludlow らによって ROHHAD 症候群と改名されました。
ROHHAD 症候群の顕著な特徴は、約 1.5 歳で始まる急速に発症する肥満であり、体重は年間 12 ～ 20 kg 増加し、中枢性低換気は、肥満、過食症、さまざまな下垂体ホルモン機能不全、および自律神経障害によって引き起こされる閉塞性低換気とは異なります。体温、血圧、痛覚異常などの障害。 一部の子供は、発達および行動の異常で注目されています。 神経堤起源の腫瘍は、患者の 25 ～ 33% で確認されています。 ROHHAD 症候群の病因と急速に発症する肥満の原因は不明です。
この研究の目的は、患者特異的人工多能性細胞 (iPSC) 由来の視床下部ニューロンのトランスクリプトーム プロファイリング全体を理解し、ROHHAD 症候群に見られる症状を引き起こす転写レベルの変化を理解することです。
目的 1. ROHHAD 症候群の子供とその影響を受けていない第一度近親者から、患者固有の iPSC 由来の視床下部ニューロンを生成します。
目的 2: ROHHAD 症候群を引き起こすトランスクリプトームの違いを理解するために、患者由来細胞の全トランスクリプトーム プロファイリングを、影響を受けていない近親者および参照データセットと比較します。
目的 3: 選択された患者は、過剰な体重増加のメカニズムを理解するために、詳細な代謝表現型検査に参加するよう招待される場合があります。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Vidhu Thaker, MD
- 電話番号：2128515315
- メール：vvt2114@cumc.columbia.edu
研究場所
-
-
New York
-
Boston、New York、アメリカ、02115
- 完了
- Boston Children's Hospital
-
New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Columbia University Irving Medical Center
-
コンタクト：
- Vidhu Thaker, MD
- 電話番号：212-851-5315
- メール：vvt2114@cumc.columbia.edu
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- ROHHAD症候群の子供
除外基準:
- 肥満の遺伝的原因が判明している子供
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
ROHHAD症候群の症例
医師による臨床ケアの過程でROHHAD症候群と診断された子供。 調査員は、このグループでトランスクリプトーム プロファイリングを実行します。 |
治験責任医師は、血液を採取して末梢単核細胞を抽出します。
これらの細胞は、トランスクリプトーム プロファイリングに使用される患者固有の視床下部細胞を生成するために使用されます。
|
|
コントロールコホート
影響を受けていない一親等の家族。
調査員は、このグループでトランスクリプトーム プロファイリングを実行します。
|
治験責任医師は、血液を採取して末梢単核細胞を抽出します。
これらの細胞は、トランスクリプトーム プロファイリングに使用される患者固有の視床下部細胞を生成するために使用されます。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
ROHHAD 症候群の子供の視床下部細胞のトランスクリプトーム プロファイルの変化を、影響を受けていない第一度近親者と比較しました。
時間枠：2年
|
研究者は、iPSC 由来の視床下部ニューロンの全トランスクリプトーム プロファイリングを実行し、全ゲノム シーケンスを比較して、疾患を引き起こす可能性のある変化を特定します。
|
2年
|
協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Vidhu Thaker, MD、Columbia University
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AAAS4650
- P00018387 (その他の識別子：Boston Children's Hospital)
- R21DK129893 (米国 NIH グラント/契約)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。