骨ページェット病の病態生理

ケースの包含基準:

• 18～99歳の男女で、活動性骨パジェット病の証拠があり、臨床的および/または放射線学的に次のように定義されている：

  • 診断時の血清アルカリホスファターゼの増加または血清コラーゲン1型c-テロペプチド（CTX）の増加または尿中ピリジノリンの増加
  • および以下の徴候/症状の少なくとも 1 つの病歴: X 線/CT/MRI 上のページトイド病変、骨スキャンによる放射性物質の取り込みの増加、骨の痛み、骨折、難聴、頭痛、高カルシウム血症、または骨変形。

コントロールの包含基準:

• 年齢が18～99歳で、症例発生から5年以内の年齢と性別が一致し、以下で定義される骨ページェット病の証拠がない男女:

  • 骨の痛みや骨の変形がない
  • 正常血清アルカリホスファターゼ

除外基準:

• 骨肉腫またはその他の芽球性骨転移のみ
• 骨の線維性異形成
• 内前頭骨肥大症
• 18歳未満または99歳以上のすべての男女
• 自己申告による妊娠（女性）の判定
• 経口避妊薬またはデポプロベラ™の現在の使用（女性）
• ホルモン補充療法の現在の使用
• -最近の血清クレアチニンレベルに基づいてCockcroft-Gaultによるクレアチニンクリアランス<60 ml /分/ 1.73 m2（最後の評価から1年以上の場合、適格性を確認するために収集された血液サンプルで測定されます）
• 現在の喫煙またはタバコの使用
• 毎日3ユニット以上のアルコール使用
• -過去1年以内のチアゾリジンジオンの使用
• 過去11か月間のビスフォスフォネートの使用を含む、骨およびミネラル代謝に影響を与えることが知られている薬物の使用;テリパラチドまたはデノスマブの使用;過去 6 か月以内のカルシトニン、選択的エストロゲン受容体モジュレーター (SERM)、またはエストロゲンの使用、過去 3 か月で 10 日を超えるプレドニゾン > 5 mg、抗てんかん薬 (例: フェニトイン、カルバメザピン、フェノバルビトール、およびプリミドン);アロマターゼ阻害剤の現在または過去1年間の使用;ロイプロリド;ヒストレリン
• -最近の甲状腺刺激ホルモンレベルによって定義されているように、現在制御されていない甲状腺の問題の病歴 <0.1マイクロIU / mL（最後の評価から6か月以上経過している場合は、適格性を確認するために収集された血液サンプルで測定されます）
• 低骨密度以外の他の既知の代謝性または構造的骨疾患（例： 副甲状腺機能亢進症、多発性骨髄腫、サルコイドまたはその他の肉芽腫性疾患、セリアック病、大理石骨病、骨軟化症、嚢胞性線維性骨炎)
• -その他の重大な医学的疾患（心臓病、肺疾患、炎症性腸疾患、上皮内乳管癌（DCIS）または非黒色腫皮膚癌以外の悪性腫瘍、関節リウマチ、全身性狼瘡、透析を必要とする腎疾患などを含むリウマチ状態）
• インフォームドコンセントを理解して提供することができない。