診断目的のハイスループットシーケンシング技術に関して、患者の家族の好みと表現を評価して理解する

診断目的で DNA チップが使用された後、ハイスループット シーケンス (HTS) は、基礎研究からケアまで、発達疾患の分野を変革しています。 それにもかかわらず、HTS を日常の臨床診療に移す前に、特にエクソーム HTS を使用した専門家の診断のために、エクソーム HTS の同意を得るために、患者と親に提供される情報の性質を予測する必要があります。

公衆衛生の観点からの目的は、希少疾患の患者が、情報と付随物が最適な条件で革新的な技術の恩恵を受けることを可能にすることです。

このプロジェクトの目的は

1. 診断目的でHTSを導入する前に、HTSからの疑わしい偶発的な所見に関して、発達障害のある患者の家族の好みを評価します。
2. 次に、診断目的で実施されたエクソーム解析に続いて、一般的な診断の軌跡に関する、特に HTS の結果が発表された時点での家族および遺伝学者の経験、期待、および反応を説明、分析、および理解する。関連する定量的および定性的なアプローチは、利点を組み合わせてそれぞれの欠点を克服するために選択されました。多数の患者を調査するための定量的研究。これにより、集団の特定の代表性が保証され、サブグループ分析で上流の研究が可能になります。ハイスループットシーケンシングの適応症に関するフェーズ。定性調査では、少数の患者しか調査できませんが、ハイスループット シーケンス結果の複雑なダウンストリーム現象を詳細に説明、分析、理解することができます。