Оценить и понять предпочтения и представления семей пациентов в отношении технологии высокопроизводительного секвенирования для диагностических целей

После использования ДНК-чипов в диагностических целях высокопроизводительное секвенирование (HTS) трансформирует область болезней развития от фундаментальных исследований до лечения. Тем не менее, прежде чем HTS можно будет перенести в повседневную клиническую практику, в частности, для экспертной диагностики с использованием экзомных HTS, необходимо предвидеть характер информации, которая должна быть предоставлена ​​​​пациентам и родителям для получения согласия на экзомную HTS.

Цель с точки зрения общественного здравоохранения состоит в том, чтобы позволить пациентам с редкими заболеваниями пользоваться инновационными технологиями в оптимальных условиях информации и сопровождения.

цели этого проекта заключаются в том, чтобы

1. оценить предпочтения семей пациентов с нарушениями развития в отношении подозрительных и случайных находок при ГТС перед ее введением в диагностических целях,
2. а затем, после экзомных анализов, проведенных в диагностических целях, описать, проанализировать и понять опыт, ожидания и реакции семей и генетиков относительно диагностической траектории в целом и на момент объявления результатов HTS в частности. связанные количественные и качественные подходы были выбраны таким образом, чтобы объединить преимущества и преодолеть недостатки каждого из них: количественное исследование для исследования большого количества пациентов, которое обеспечило бы определенную репрезентативность населения и позволило бы анализировать подгруппы для изучения восходящего потока этап, касающийся показаний к высокопроизводительному секвенированию; и качественное исследование, которое, хотя и позволяет исследовать только небольшое количество пациентов, позволяет описать, проанализировать и глубоко понять сложные последующие явления результатов высокопроизводительного секвенирования.