星状細胞腫/線維形成性ガムリオグリオーム (DIA / DIG) - 過去 20 年間のフランス人コホートの研究: 臨床的、解剖病理学的、分子的および放射線学的特徴 (DIA/DIG)

星状細胞腫/乳児線維形成性神経節グリオーマ (DIA / DIG) は、通常は乳児に発生するまれな脳腫瘍です。 それらは、すべての小児脳腫瘍の約 0.5% を表します。 DIA / DIG は主に生後 2 年間に発生し、性比 M / F は 1.7 対 1 です。組織学的観点から、DIA / DIG は神経上皮腫瘍です。 これらの腫瘍は、純粋に星状細胞分化 (DIA) を有するか、または星状細胞および神経細胞分化 (DIG) を伴う腫瘍細胞で構成されている可能性があります。 線維形成成分は通常、髄膜に隣接しており、コラーゲンに富む細胞外マトリックスの形成を伴う腫瘍細胞の存在に関連する結合組織の増加または変化によって定義されます。

それらの良性の生物学的挙動および良好な臨床経過のために、それらは良性腫瘍、すなわちWHO分類によるグレードIに分類される。 しかし、DIA/DIGと呼ばれるすべての腫瘍が良性に振る舞うわけではありません。 転移性脳脊髄疾患および悪性疾患の症例が報告されています。 DIG 症例の約 40% は、化学療法、放射線療法、および/または新しい手術などの追加の治療を必要とし、GIDD の乳児および子供の 15% がこの疾患で死亡しているようです。 DIA / DIG 内にグループ化されているのは、異種の腫瘍グループであり、進化と予後は非常に多様である可能性があります。

DIA / DIGの細胞遺伝学的知識は非常に限られており、少数の症例でしか利用できません. DIGのいくつかの症例の細胞遺伝学的分析は、正常な核型を示しました。 最近では、DIA / DIG の 3 症例の CGH-Array 研究では、有意な染色体の増減は見られませんでした。

ただし、BRAF (BRAF 再構成または BRAF V600E 変異) を含む変異は、低悪性度神経膠腫、特に小児患者の再発要素であることが示されています。

一部の DIA / DIG における BRAF 活性の調節解除は、DIA / DIG 発生のシグナル伝達経路における MAPK (マイトジェン活性化プロテインキナーゼ) 経路の重要性を示している可能性があることも示唆されています。 ただし、BRAF 遺伝子と DIA/DIG の間のリンクに関するデータは非常に限られています。 したがって、DIA / DIGのMAPK経路の他のメンバー（PI3K / AKT / mTORなど）を研究するには、さらなる研究が必要です。 これにより、MAPK シグナル伝達経路に特異的な標的療法を含む新しい治療の可能性がもたらされる可能性があります。

DIA / DIG はすべてが良性に振る舞うわけではなく、TP53、PI3K などの染色体の変化が原因である可能性のある悪性形質転換を受けるものもあるようです。 さらに、症例数が限られているため、DIA / DIG患者の特徴を研究して、その特徴と、良性と悪性の形態の間に臨床的、病理学的、細胞遺伝学的、および/分子的形態があるかどうかを研究することは興味深いでしょう.