星状細胞腫/線維形成性ガムリオグリオーム (DIA / DIG) - 過去 20 年間のフランス人コホートの研究: 臨床的、解剖病理学的、分子的および放射線学的特徴 (DIA/DIG)
星状細胞腫/乳児線維形成性神経節グリオーマ (DIA / DIG) は、通常は乳児に発生するまれな脳腫瘍です。 それらは、すべての小児脳腫瘍の約 0.5% を表します。 DIA / DIG は主に生後 2 年間に発生し、性比 M / F は 1.7 対 1 です。組織学的観点から、DIA / DIG は神経上皮腫瘍です。 これらの腫瘍は、純粋に星状細胞分化 (DIA) を有するか、または星状細胞および神経細胞分化 (DIG) を伴う腫瘍細胞で構成されている可能性があります。 線維形成成分は通常、髄膜に隣接しており、コラーゲンに富む細胞外マトリックスの形成を伴う腫瘍細胞の存在に関連する結合組織の増加または変化によって定義されます。
それらの良性の生物学的挙動および良好な臨床経過のために、それらは良性腫瘍、すなわちWHO分類によるグレードIに分類される。 しかし、DIA/DIGと呼ばれるすべての腫瘍が良性に振る舞うわけではありません。 転移性脳脊髄疾患および悪性疾患の症例が報告されています。 DIG 症例の約 40% は、化学療法、放射線療法、および/または新しい手術などの追加の治療を必要とし、GIDD の乳児および子供の 15% がこの疾患で死亡しているようです。 DIA / DIG 内にグループ化されているのは、異種の腫瘍グループであり、進化と予後は非常に多様である可能性があります。
DIA / DIGの細胞遺伝学的知識は非常に限られており、少数の症例でしか利用できません. DIGのいくつかの症例の細胞遺伝学的分析は、正常な核型を示しました。 最近では、DIA / DIG の 3 症例の CGH-Array 研究では、有意な染色体の増減は見られませんでした。
ただし、BRAF (BRAF 再構成または BRAF V600E 変異) を含む変異は、低悪性度神経膠腫、特に小児患者の再発要素であることが示されています。
一部の DIA / DIG における BRAF 活性の調節解除は、DIA / DIG 発生のシグナル伝達経路における MAPK (マイトジェン活性化プロテインキナーゼ) 経路の重要性を示している可能性があることも示唆されています。 ただし、BRAF 遺伝子と DIA/DIG の間のリンクに関するデータは非常に限られています。 したがって、DIA / DIGのMAPK経路の他のメンバー（PI3K / AKT / mTORなど）を研究するには、さらなる研究が必要です。 これにより、MAPK シグナル伝達経路に特異的な標的療法を含む新しい治療の可能性がもたらされる可能性があります。
DIA / DIG はすべてが良性に振る舞うわけではなく、TP53、PI3K などの染色体の変化が原因である可能性のある悪性形質転換を受けるものもあるようです。 さらに、症例数が限られているため、DIA / DIG患者の特徴を研究して、その特徴と、良性と悪性の形態の間に臨床的、病理学的、細胞遺伝学的、および/分子的形態があるかどうかを研究することは興味深いでしょう.
調査の概要
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Picardie
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Amiens、Picardie、フランス、80054
- 募集
- CHU Amiens Picardie
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コンタクト：
- Antoine GOURMEL, PhD
- 電話番号：+33322087648
- メール：gourmel.antoine@chhu-amiens.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 男性または女性の患者、
- 診断時に18歳未満、
- DIAまたはDIGと診断された脳腫瘍の保因者
- 1996 年 1 月 1 日から 2015 年 12 月 31 日まで、小児腫瘍学のフランスの紹介センター (フランス小児がん学会、SFCE のセンター) で治療を受けた
- ニュースレターに返信がない
除外基準:
- DIAまたはDIGの診断の病理学的確認の欠如。
- SFCEのセンターの1つとの接触の欠如（DIA / DIGの前に保持される行動に関する意見が小児腫瘍学のレファレンスサービスから要求された患者は、研究に含まれる場合があります. ただし、この意見の記録が患者のカルテに存在している必要があります。)
- 生地の欠品
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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フランスのSFCE小児科で治療を受けたDIA / DIG患者
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フランスの SFCE 小児腫瘍センターで治療された DIA / DIG 患者の特徴を、これらの腫瘍が良性か悪性かによって説明してください。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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フランスの SFCE 小児腫瘍学センターで治療された DIA / DIG 患者の特徴の分布は、これらの腫瘍が良性であるか、悪性転換を示すかによって異なります
時間枠：1日
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1日
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PI2015_843_0030
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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