知的障害患者の診断におけるさまざまなハイスループット シーケンス戦略の医療経済的評価 (DISSEQ)

知的障害 (ID) は、人口全体の 1 ～ 3% に影響を与えるため、真の公衆衛生問題です。 現在、フランスでは、診断は臨床的専門知識、DNAマイクロアレイ分析の使用、脆弱X症候群のスクリーニング、および必要に応じて臨床データに応じた標的遺伝子の研究に基づいています。 臨床の専門知識は特定の 1 つの遺伝子を標的とするのに十分ではありませんが、これらのさまざまなツールは現在、平均して患者の 20% のみ (症候性知的障害の場合はより高い割合) で診断に至り、時には多数の高価な生物学的検査の後に.

ハイスループット シーケンシング (HTS) のおかげで、医療遺伝学は、例えば、DI459 パネルなどの標的遺伝子のシーケンシング パネルの開発に端を発し、主要な技術的大変動を経験しています。ストラスブールのチームと全エクソームシーケンス（WES）によって開発されたIDに関係しています。 診断における HTS の展開は、国によって異なる速度で発生しており、そのうちのいくつかは、数年前から日常的な診断に使用されています。 フランスでは、費用対効果分析の結果が得られていないため、異常な開発にどのような戦略を採用するかについては、依然として議論の余地があります。この欠如は、これらの技術の実装を妨げてきました。

IDの診断では、DI459パネルの診断率は25%です。 文献のデータは、ID を有する患者における WES の高い有効性も示しています。遺伝子診断の約 32% (ゲノミクスの知識が進歩するにつれて再解析が可能になるため、徐々に増加しています) と、染色体の微小再配列の同定による追加診断の 10% です。予想される診断の合計は 42% です。 したがって、WES はアレイ CGH を置き換えることができます。 コストはDI44およびDI459パネルのコストよりも高くなりますが、調査が否定的である場合、時間をかけて順次検査を繰り返す必要がないことを意味します.

したがって、医療経済的価値の問題は、どの戦略が最も効果的であるかを判断する上で重要です。 診断目的でのHTSの使用に関して、古典的な調査とWESを比較したいくつかの医療経済研究がすでに実施されていますが、IDを懸念したり、パネル配列決定をWESと比較したものはありません。 これに関連して、フランスでは医療経済研究が不可欠です。ID の診断における最も適切な HTS 戦略の選択は、一方では臨床的および経済的だけでなく、社会全体にも大きな影響を与えるためです。 1) 患者の管理と予後、および 2) 遺伝カウンセリングへのアクセスが改善されるため、家族にとっての利点のためです。 遺伝子コミュニティは、これほど巨大な技術革新を経験したことがないことに注意することが重要です。これは、診断収率の大幅な増加につながるため、コミュニティがこの革新に与えなければならない関心を正当化します.