知的障害患者の診断におけるさまざまなハイスループット シーケンス戦略の医療経済的評価 (DISSEQ)
知的障害 (ID) は、人口全体の 1 ～ 3% に影響を与えるため、真の公衆衛生問題です。 現在、フランスでは、診断は臨床的専門知識、DNAマイクロアレイ分析の使用、脆弱X症候群のスクリーニング、および必要に応じて臨床データに応じた標的遺伝子の研究に基づいています。 臨床の専門知識は特定の 1 つの遺伝子を標的とするのに十分ではありませんが、これらのさまざまなツールは現在、平均して患者の 20% のみ (症候性知的障害の場合はより高い割合) で診断に至り、時には多数の高価な生物学的検査の後に.
ハイスループット シーケンシング (HTS) のおかげで、医療遺伝学は、例えば、DI459 パネルなどの標的遺伝子のシーケンシング パネルの開発に端を発し、主要な技術的大変動を経験しています。ストラスブールのチームと全エクソームシーケンス（WES）によって開発されたIDに関係しています。 診断における HTS の展開は、国によって異なる速度で発生しており、そのうちのいくつかは、数年前から日常的な診断に使用されています。 フランスでは、費用対効果分析の結果が得られていないため、異常な開発にどのような戦略を採用するかについては、依然として議論の余地があります。この欠如は、これらの技術の実装を妨げてきました。
IDの診断では、DI459パネルの診断率は25%です。 文献のデータは、ID を有する患者における WES の高い有効性も示しています。遺伝子診断の約 32% (ゲノミクスの知識が進歩するにつれて再解析が可能になるため、徐々に増加しています) と、染色体の微小再配列の同定による追加診断の 10% です。予想される診断の合計は 42% です。 したがって、WES はアレイ CGH を置き換えることができます。 コストはDI44およびDI459パネルのコストよりも高くなりますが、調査が否定的である場合、時間をかけて順次検査を繰り返す必要がないことを意味します.
したがって、医療経済的価値の問題は、どの戦略が最も効果的であるかを判断する上で重要です。 診断目的でのHTSの使用に関して、古典的な調査とWESを比較したいくつかの医療経済研究がすでに実施されていますが、IDを懸念したり、パネル配列決定をWESと比較したものはありません。 これに関連して、フランスでは医療経済研究が不可欠です。ID の診断における最も適切な HTS 戦略の選択は、一方では臨床的および経済的だけでなく、社会全体にも大きな影響を与えるためです。 1) 患者の管理と予後、および 2) 遺伝カウンセリングへのアクセスが改善されるため、家族にとっての利点のためです。 遺伝子コミュニティは、これほど巨大な技術革新を経験したことがないことに注意することが重要です。これは、診断収率の大幅な増加につながるため、コミュニティがこの革新に与えなければならない関心を正当化します.
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Dijon、フランス、21000
- Chu Dijon Bourogne
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 程度にかかわらず、知的障害（ID）の患者（子供と大人）
- 形態異常評価のための最初の診察時に明確な臨床診断がない
- 遺伝子検査を受けたことがない患者
- 患者またはその法定代理人の同意
- 国民健康保険被保険者
- 両方の両親から入手可能なサンプル
除外基準:
- 妊娠中または授乳中の女性
- 学習障害を呈する患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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戦略「ArrayCGH + 脆弱 X 症候群のスクリーニング + DI459 パネル」と比較した戦略「脆弱 X 症候群のスクリーニング + WES」の増分費用対効果比
時間枠：研究完了まで、平均2年
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研究完了まで、平均2年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- THAUVIN PRME 2015
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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