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CYP24A1関連の高カルシウム血症および高カルシウム尿症におけるリファンピン (RICHH)

2026年6月18日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia

リファンピンは CYP24A1 遺伝子の不活性化変異を有する患者の血中および尿中カルシウム濃度の上昇を低下させる

この研究では、CYP24A1遺伝子の少なくとも1つの不活性化変異を持つ参加者の高カルシウム血症および/または高カルシウム尿症の治療におけるリファンピンの有効性を評価します。 適格な被験者は、この研究中に合計16週間リファンピンを受け取ります。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

特発性乳児高カルシウム血症 (IIH; omim 143880) は、重度の高カルシウム血症および/または高カルシウム尿症、副甲状腺ホルモン (PTH) の血清レベルの抑制、および活性ビタミン D 代謝産物である 1,25(OH) のレベルの上昇を特徴とするミネラル代謝の遺伝性疾患です。 2D。 ビタミン D 代謝産物の不活性化の主要な経路を表す 24-ヒドロキシラーゼ酵素をコードする遺伝子である CYP24A1 の両対立遺伝子不活性化変異は、最も一般的で重篤な形態の IIH を引き起こします。

研究者らは、肝臓と腸で発現する酵素である CYP3A4 と CYP3A5 の過剰発現を誘導する薬剤としてリファンピンを再利用する新しい治療アプローチを支持する予備データを持っています。 これらの酵素が誘導されると、酵素活性の増加により、ビタミン D 代謝産物の不活性化のための別の異化経路が提供されます。 この研究の目的は、CYP24A1の不活性化変異によるIIHの参加者における1日1回の経口リファンピンの効果、安全性、および忍容性を評価するための非盲検漸増用量研究の支持を得ることです。

この研究では、治験責任医師は CYP24A1 の不活性化変異を少なくとも 1 つ持つ 18 人の患者を募集します。 参加者は、リファンピンの16週間の治療段階の前に8週間観察され、さらに8週間観察されます。 カルシウムホメオスタシスに対する治療の効果を追跡することに加えて、治験責任医師は、この状態でのリファンピンの薬物動態および腸のカルシウム吸収に対する効果も研究します。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
60

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：Michael A Levine, MD
  • 電話番号：267-426-3907
  • メール：levinem@chop.edu

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 主任研究者：
          • Michael A Levine, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Sara Pinney, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

3年～61年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 男性または女性で、生後 6 か月から 65 歳まで。
  • CYP24A1の少なくとも1つの変異
  • 年齢の正常基準範囲を超える血清および/または尿中カルシウム
  • 血清PTH濃度
  • 1,25-ジヒドロキシビタミンD3の血清濃度の上昇または正常。

除外基準:

  • -治験責任医師の意見では、研究スケジュールまたは手順に準拠していない可能性がある親/保護者または被験者。
  • リファンピンまたは関連薬に対するアレルギー
  • CYP3A4 または CYP3A5 と相互作用し、これらの P450 酵素の発現または機能を誘導または阻害すると考えられる薬物として定義される、リファンピンと有意な薬物間相互作用を有する薬物による現在の治療法。 「薬物間」相互作用により、リファンピンの影響を受ける薬物ではなく、排除としてリファンピンの代謝または作用に影響を与える薬物を探しています。
  • 妊娠中または授乳中
  • 臨床的に重要な肝疾患または腎疾患を示す臨床検査値の異常:

アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ (AST/SGOT) > 正常上限の 2.0 倍 アラニンアミノトランスフェラーゼ (ALT/SGPT) > 正常上限の 2.0 倍 総ビリルビン > 正常上限の 2.0 倍 クレアチニン > 正常上限の 2.0 倍

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：すべての科目
SingleArm: リファンピンの漸増用量 (5 および 10 mg/kg/日) (SingleArm)
薬：リファンピン
リファンピン 5 mg/kg (最大 300 mg) を毎日 8 週間、続いてリファンピン 10 mg/kg (最大 600 mg) を毎日 8 週間。
他の名前：
  • リファンピシン
  • リファディン

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
血清アルブミン調整カルシウム
時間枠：32週間まで
ベースライン時および 4 週間ごとに測定
32週間まで
血清副甲状腺ホルモン
時間枠：32週間まで
ベースライン時および 4 週間ごとに測定
32週間まで
尿中カルシウム排泄
時間枠：32週間まで
ベースライン時および 4 週間ごとに測定
32週間まで

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
腸内カルシウム吸収
時間枠：ベースライン、投与後8、16、24、および32週間
試験中に安定カルシウム同位体を5回使用して測定
ベースライン、投与後8、16、24、および32週間
腎石灰化症
時間枠：ベースラインと 32 週目
治療前後の腎超音波検査
ベースラインと 32 週目
リファンピンの薬物動態
時間枠：投与後8、16、および24週間
研究中に3回測定
投与後8、16、および24週間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Children's Hospital of Philadelphia

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Michael A Levine, MD、Children'sHospital of Philadelphia

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2018年7月25日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2027年12月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2030年12月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2017年9月1日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年9月29日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2017年10月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年6月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年6月18日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 16-013429
  • R01DK112955 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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