このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

CYP24A1関連の高カルシウム血症および高カルシウム尿症におけるリファンピン (RICHH)

2025年7月23日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia

リファンピンは CYP24A1 遺伝子の不活性化変異を有する患者の血中および尿中カルシウム濃度の上昇を低下させる

この研究では、CYP24A1遺伝子の少なくとも1つの不活性化変異を持つ参加者の高カルシウム血症および/または高カルシウム尿症の治療におけるリファンピンの有効性を評価します。 適格な被験者は、この研究中に合計16週間リファンピンを受け取ります。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

特発性乳児高カルシウム血症 (IIH; omim 143880) は、重度の高カルシウム血症および/または高カルシウム尿症、副甲状腺ホルモン (PTH) の血清レベルの抑制、および活性ビタミン D 代謝産物である 1,25(OH) のレベルの上昇を特徴とするミネラル代謝の遺伝性疾患です。 2D。 ビタミン D 代謝産物の不活性化の主要な経路を表す 24-ヒドロキシラーゼ酵素をコードする遺伝子である CYP24A1 の両対立遺伝子不活性化変異は、最も一般的で重篤な形態の IIH を引き起こします。

研究者らは、肝臓と腸で発現する酵素である CYP3A4 と CYP3A5 の過剰発現を誘導する薬剤としてリファンピンを再利用する新しい治療アプローチを支持する予備データを持っています。 これらの酵素が誘導されると、酵素活性の増加により、ビタミン D 代謝産物の不活性化のための別の異化経路が提供されます。 この研究の目的は、CYP24A1の不活性化変異によるIIHの参加者における1日1回の経口リファンピンの効果、安全性、および忍容性を評価するための非盲検漸増用量研究の支持を得ることです。

この研究では、治験責任医師は CYP24A1 の不活性化変異を少なくとも 1 つ持つ 18 人の患者を募集します。 参加者は、リファンピンの16週間の治療段階の前に8週間観察され、さらに8週間観察されます。 カルシウムホメオスタシスに対する治療の効果を追跡することに加えて、治験責任医師は、この状態でのリファンピンの薬物動態および腸のカルシウム吸収に対する効果も研究します。

研究の種類

介入

入学 (推定)

60

段階

  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Michael A Levine, MD
  • 電話番号：267-426-3907
  • メール：levinem@chop.edu

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 主任研究者：
          • Michael A Levine, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Sara Pinney, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年～61年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 男性または女性で、生後 6 か月から 65 歳まで。
  • CYP24A1の少なくとも1つの変異
  • 年齢の正常基準範囲を超える血清および/または尿中カルシウム
  • 血清PTH濃度
  • 1,25-ジヒドロキシビタミンD3の血清濃度の上昇または正常。

除外基準:

  • -治験責任医師の意見では、研究スケジュールまたは手順に準拠していない可能性がある親/保護者または被験者。
  • リファンピンまたは関連薬に対するアレルギー
  • CYP3A4 または CYP3A5 と相互作用し、これらの P450 酵素の発現または機能を誘導または阻害すると考えられる薬物として定義される、リファンピンと有意な薬物間相互作用を有する薬物による現在の治療法。 「薬物間」相互作用により、リファンピンの影響を受ける薬物ではなく、排除としてリファンピンの代謝または作用に影響を与える薬物を探しています。
  • 妊娠中または授乳中
  • 臨床的に重要な肝疾患または腎疾患を示す臨床検査値の異常:

アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ (AST/SGOT) > 正常上限の 2.0 倍 アラニンアミノトランスフェラーゼ (ALT/SGPT) > 正常上限の 2.0 倍 総ビリルビン > 正常上限の 2.0 倍 クレアチニン > 正常上限の 2.0 倍

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：すべての科目
SingleArm: リファンピンの漸増用量 (5 および 10 mg/kg/日) (SingleArm)
薬：リファンピン
リファンピン 5 mg/kg (最大 300 mg) を毎日 8 週間、続いてリファンピン 10 mg/kg (最大 600 mg) を毎日 8 週間。
他の名前：
  • リファンピシン
  • リファディン

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
血清アルブミン調整カルシウム
時間枠：32週間まで
ベースライン時および 4 週間ごとに測定
32週間まで
血清副甲状腺ホルモン
時間枠：32週間まで
ベースライン時および 4 週間ごとに測定
32週間まで
尿中カルシウム排泄
時間枠：32週間まで
ベースライン時および 4 週間ごとに測定
32週間まで

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
腸内カルシウム吸収
時間枠：ベースライン、投与後8、16、24、および32週間
試験中に安定カルシウム同位体を5回使用して測定
ベースライン、投与後8、16、24、および32週間
腎石灰化症
時間枠：ベースラインと 32 週目
治療前後の腎超音波検査
ベースラインと 32 週目
リファンピンの薬物動態
時間枠：投与後8、16、および24週間
研究中に3回測定
投与後8、16、および24週間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Children's Hospital of Philadelphia

協力者

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

捜査官

  • 主任研究者：Michael A Levine, MD、Children'sHospital of Philadelphia

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年7月25日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2030年12月1日

試験登録日

最初に提出

2017年9月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年9月29日

最初の投稿 (実際)

2017年10月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年7月28日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年7月23日

最終確認日

2025年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 16-013429
  • R01DK112955 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

遺伝病の臨床試験

リファンピンの臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Burkina Faso

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する