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CYP24A1 관련 고칼슘혈증 및 고칼슘뇨증에서의 리팜핀 (RICHH)

2026년 6월 18일 업데이트: Children's Hospital of Philadelphia

CYP24A1 유전자의 비활성화 돌연변이가 있는 환자의 혈액 및 소변 칼슘 수치 상승을 감소시키는 리팜핀

이 연구는 CYP24A1 유전자의 불활성화 돌연변이가 하나 이상 있는 참가자의 고칼슘혈증 및/또는 고칼슘뇨증 치료에서 리팜핀의 효능을 평가합니다. 적격 피험자는 이 연구 동안 총 16주 동안 리팜핀을 받게 됩니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

특발성 영아 고칼슘혈증(IIH; omim 143880)은 심각한 고칼슘혈증 및/또는 고칼슘뇨증, 부갑상선 호르몬(PTH)의 억제된 혈청 수치 및 활성 비타민 D 대사물인 1,25(OH)의 상승을 특징으로 하는 미네랄 대사의 유전적 장애입니다. 2D. 비타민 D 대사 산물의 불활성화를 위한 주요 경로를 나타내는 24-하이드록실라제 효소를 암호화하는 유전자인 CYP24A1의 이중대립유전자 불활성화 돌연변이는 IIH의 가장 흔하고 심각한 형태를 유발합니다.

연구자들은 리팜핀을 간과 장에서 발현되는 효소인 CYP3A4 및 CYP3A5의 과발현을 유도하는 제제로 용도 변경하는 새로운 치료법을 뒷받침하는 예비 데이터를 가지고 있습니다. 이러한 효소가 유도되면 증가된 효소 활성은 비타민 D 대사 산물의 불활성화를 위한 대체 이화 경로를 제공합니다. 이 연구의 목적은 CYP24A1의 불활성화 돌연변이로 인한 IIH 참가자의 1일 1회 경구용 리팜핀의 효과, 안전성 및 내약성을 평가하기 위한 오픈 라벨, 증량 용량 연구에 대한 지원을 얻는 것입니다.

이 연구에서 조사관은 CYP24A1의 불활성화 돌연변이가 하나 이상 있는 18명의 환자를 모집할 것입니다. 참가자는 리팜핀의 16주 치료 단계 전 8주 동안 관찰되고 추가로 8주 동안 관찰됩니다. 칼슘 항상성에 대한 치료 효과를 따르는 것 외에도, 조사관은 또한 이 상태에서 리팜핀의 약동학 및 장내 칼슘 흡수에 대한 효과를 연구할 것입니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
중재적

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
60

단계

단계

미국 식품의약국(FDA)에서 개발한 정의에 따라 약물 또는 생물학적 제품을 연구하는 임상 시험 단계입니다. 이 단계는 연구의 목적, 참가자 수 및 기타 특성을 기반으로 합니다. 초기 1단계(이전에는 0단계로 나열됨), 1단계, 2단계, 3단계 및 4단계의 5단계가 있습니다. 해당 없음은 장치 또는 행동 개입의 시험을 포함하여 FDA에서 정의한 단계가 없는 시험을 설명하는 데 사용됩니다.
  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.
  • 이름: Michael A Levine, MD
  • 전화번호: 267-426-3907
  • 이메일: levinem@chop.edu

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 수석 연구원:
          • Michael A Levine, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Sara Pinney, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 6개월에서 65세까지의 남성 또는 여성.
  • CYP24A1의 적어도 하나의 돌연변이
  • 연령에 대한 정상 참조 범위를 초과하는 혈청 및/또는 소변 칼슘
  • 혈청 PTH 농도
  • 1,25-dihydroxyvitamin D3의 혈청 농도 상승 또는 정상.

제외 기준:

  • 조사자의 의견에 따라 연구 일정 또는 절차를 따르지 않을 수 있는 부모/보호자 또는 피험자.
  • 리팜핀 또는 관련 약물에 대한 알레르기
  • CYP3A4 또는 CYP3A5와 상호 작용하고 이러한 P450 효소의 발현 또는 기능을 유도하거나 억제하는 것으로 간주되는 약물로 정의되는 리팜핀과 상당한 약물-약물 상호 작용이 있는 약물을 사용한 현재 치료법. "약물-약물" 상호작용에 의해 우리는 리팜핀에 의해 영향을 받는 약물이 아니라 배타적인 리팜핀의 대사 또는 작용에 영향을 미칠 약물을 찾고 있습니다.
  • 임신 또는 모유 수유
  • 임상적으로 유의한 간 또는 신장 질환을 나타내는 검사실 이상:

Aspartate Aminotransferase (AST/SGOT) > 정상 상한치의 2.0배 ALT/SGPT > 정상 상한치의 2.0배 총 빌리루빈 > 정상 상한치의 2.0배 > 크레아티닌 정상 상한치의 2.0배 > 정상 상한치의 2.0배

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔

참가자 그룹 / 팔

시험 프로토콜에 따라 특정 중재/치료를 받거나 중재를 받지 않는 임상 시험 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.
실험적: 모든 과목
SingleArm: 리팜핀 용량 증량(5 및 10mg/kg/일)(SingleArm)
의약품: 리팜핀
8주 동안 매일 리팜핀 5mg/kg(최대 300mg), 이후 8주 동안 매일 리팜핀 10mg/kg(최대 600mg).
다른 이름들:
  • 리팜피신
  • 리파딘

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
혈청 알부민 조정 칼슘
기간: 최대 32주
기준선 및 4주마다 측정
최대 32주
혈청 부갑상선 호르몬
기간: 최대 32주
기준선 및 4주마다 측정
최대 32주
요로 칼슘 배설
기간: 최대 32주
기준선 및 4주마다 측정
최대 32주

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
장내 칼슘 흡수
기간: 기준선, 투여 후 8, 16, 24 및 32주
연구 기간 동안 안정한 칼슘 동위원소를 사용하여 5회 측정
기준선, 투여 후 8, 16, 24 및 32주
신석회증
기간: 기준선 및 32주차
신장 초음파는 치료 전후에 수행됩니다.
기준선 및 32주차
리팜핀 약동학
기간: 투여 후 8주, 16주 및 24주
연구 기간 동안 세 번 측정
투여 후 8주, 16주 및 24주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Children's Hospital of Philadelphia

협력자

협력자

임상 연구를 지원하는 스폰서 이외의 조직. 이 지원에는 자금 조달, 설계, 구현, 데이터 분석 또는 보고와 관련된 활동이 포함될 수 있습니다.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Michael A Levine, MD, Children'sHospital of Philadelphia

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2018년 7월 25일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2027년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2030년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2017년 9월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2017년 9월 29일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2017년 10월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 6월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 6월 18일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 16-013429
  • R01DK112955 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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