iMarkHD: HD 病理の in vivo 縦断イメージング

包含基準:

PwHDs および HC 参加者:

• 21 歳から 75 歳までの女性および男性の成人。
• -調査官が決定した心理テストを完了するのに十分な視覚（スネレンチャート）および聴覚（リンネおよびウェーバーテスト）の鋭敏さ。
• -インフォームドコンセントを与えることができる。
• -インフォームドコンセントに続く非常に効果的な避妊手段を喜んで遵守する（コホート2のみ）。
• 特定の設定範囲内のバイタル サイン。
• -臨床的に重大な疾患がないこと、検査値、身体検査、および英国ロンドンの画像および臨床評価センターに移動できることによって判断されるように、治験責任医師によって健康であると見なされます。
• 物理的および心理的に旅行に適している（必要に応じて同伴者と一緒に）、調査員が判断した評価を受ける。

症状のない PwHD: (おおよそ HD-ISS ステージ 0 または 1)

• CAGリピート数が40以上のHDGEC
• TMS ≤ 6 AND TFC ≥ 12 AND CAP > 70 初期疾患の症状を伴う PwHD: (ほぼ HD-ISS ステージ 2)
• CAGリピート数が40以上のHDGEC

• 次の基準のいずれかが満たされている場合:

  1. TMS ≤ 6 かつ TFC = 11
  2. TMS が 7 から 23 の間であり、かつ TFC が 11 から 13 の間である
  3. TMS が 24 ～ 33 であり、かつ SDMT > 50 であり、かつ TFC が 11 ～ 13 であり、後期疾患の症状を伴う PwHD (ほぼ HD-ISS ステージ 3)
• CAGリピート数が40以上のHDGEC

• 次の基準のいずれかが満たされている場合:

  1. TMS ≤ 6 かつ TFC が 7 から 10 の間
  2. TMS が 7 から 23 の間であり、かつ TFC が 8 から 10 の間である
  3. TMS が 24 から 33 の間であり、かつ SDMT > 50 であり、かつ TFC が 7 から 10 の間である
  4. TMS が 7 ～ 23 で、かつ TFC = 7
  5. TMS > 23 AND SDMT ≤ 50 AND TFC が 7 から 13 の間
  6. TMS > 33 かつ SDMT > 50 かつ TFC が 7 から 13 の間

健康なコントロール (HC):

• 年齢と性別が一致し、PwHDとバランスが取れています（±8歳）。
• HDの既知の家族歴がない、またはHDの家族歴があるが、ハンチンチン遺伝子のグルタミンコドン（CAG）拡張についてテストされており、HDの遺伝的リスクがない（CAG < 36）。

除外基準:

PwHDおよびHCの参加者:

• -他の神経学的状態（脳手術、頭蓋内血腫、脳卒中/脳血管障害、脱髄状態、てんかんを含む）の存在または病歴 画像検査またはPET研究、または中枢神経系の病理を示唆する異常な神経学的検査所見を妨げる可能性があります（PwHDの場合-その他） HD より）。
• HDとは無関係の原発性精神障害の存在または病歴。
• -カンナビノイド1型受容体（CB1R）、ホスホジエステラーゼ10A（PDE-10A）、5-ヒドロキシトリプタミン-2A受容体（5-HT2AR）、ヒスタミン3型受容体（H3R）、またはその他のPETターゲットに対する既知の作用を持つ薬物を使用している参加者iMarkHDで使用。
• 妊娠は、尿妊娠検査の陽性によって確認されます。
• -現在授乳中、または調査中に授乳する予定の参加者。
• -金属製のデバイスまたはインプラント（例： ペースメーカー、血管または心臓弁、ステント、クリップ)、体内に沈着した金属 (例: 弾丸または砲弾)、または目に金属粒。
• -研究に参加する前の3年以内のアルコール依存症または薬物乱用の歴史。
• アンフェタミン、バルビツレート、ベンゾジアゼピン、メタドン、アヘン剤、コカイン、カンナビノイド、フェンシクリジン、クレアチンなどの乱用物質の薬物スクリーニングの失敗。
• がんの病歴。
• 閉所恐怖症。
• PET または MRI スキャナーに長時間横たわっていると耐えられなくなるほどの深刻な背中の痛み。
• -アレンテストおよび凝固障害の検査室血液スクリーニングによって判断される動脈カニューレ挿入の禁忌（コホート2のみ）。
• 理由の如何を問わず、主任研究者/iMarkHD チームとのコミュニケーションや協力ができない。
• -現在登録されている、または臨床試験に参加している参加者 スクリーニングから3か月以内にテストされる特定のPETターゲットに対する作用を伴う新しい治療法の有効性をテストする。
• 安全性および/または忍容性の測定を妨げる可能性のある同時条件。