鎌状赤血球症患者における赤血球変形能パラメータの研究 (Drepaforme)

鎌状赤血球症は、世界で最も一般的な遺伝病です。 その結果、異常なヘモグロビン (HbS) が合成され、脱酸素化された形で重合し、赤血球 (RBC) の構造変化を引き起こします。 それらはより硬くなり、変形しにくくなります。 鎌状赤血球の脆弱性は、それらの大規模な破壊につながり、慢性貧血（すなわち. 血液中の低ヘモグロビン) と低組織酸素化に。 より硬く、変形しにくい鎌状の赤血球は、微小血管を塞ぐ傾向があり、特に痛みを伴う血管閉塞クリーゼ (VOC) を引き起こし、臓器不全 (脾臓、腎臓、脳、肺、心臓、肝臓、骨など) を引き起こす可能性があります。そして患者の命の危険。 鎌状赤血球症患者の赤血球に関する予備研究では、せん断流における RBC の動きの性質を評価することにより、RBC の全体的な変形能を測定するパラメーターの変化が示されました。 このパラメーターは、健康な個人の集団と比較して、基底状態の鎌状赤血球症患者を変更したものです。 この変化は、鎌状赤血球症患者が危機的状況にあるときに増加します。

このプロジェクトの主な目的は、鎌状赤血球症患者の健康状態 (基礎状態と血管閉塞性危機) に応じたこのパラメーターの進化を研究することです。 研究者らは、RBC の変形性パラメーターの変化は、血管閉塞性クリーゼの症状の前 (数時間から数日) に重要であるという仮説を立てています。 主な目的は、基礎状態にある 30 人の鎌状赤血球症患者 (SS または SB°) のパラメータの変化を毎週分析し、少なくとも 6 人の患者を血管閉塞性危機の開始時、最中および直後に毎日分析することです。 基礎状態にある被験者と危機にある同じ被験者で測定されたパラメータの比較が行われます。 血管閉塞性危機の存在の基準は、少なくとも 2 つの領域に影響を与える痛みの発作の出現 +/- 発熱 > 38.3 +/- 呼吸困難および/または喀痰でした。 研究者は、自宅で管理されている中等度の VOC を、低レベルの鎮痛薬と入院が必要な VOC と区別します。 入院日数、血栓性合併症の発生、貧血、溶血の程度を記録します。 パラメータの測定は、指先で行われる 40 マイクロリットルのキャピラリー サンプリングで実行されます。