Studio di un parametro di deformabilità dei globuli rossi in pazienti con anemia falciforme (Drepaforme)

L'anemia falciforme è la malattia genetica più diffusa al mondo. Risulta nella sintesi di un'emoglobina anormale (HbS) che, nella sua forma deossigenata, polimerizza e provoca cambiamenti strutturali nei globuli rossi (RBC). Diventano più rigidi e meno deformabili. La fragilità dei globuli rossi falciformi porta alla loro massiccia distruzione, portando all'anemia cronica (es. bassa emoglobina nel sangue) e alla bassa ossigenazione dei tessuti. Più rigidi e meno deformabili, i globuli rossi a forma di falce tendono a ostruire i microvasi, portando a crisi vaso-occlusive (COV) particolarmente dolorose, che possono causare insufficienza d'organo (milza, reni, cervello, polmoni, cuore, fegato, ossa...) e pericolo di vita del paziente. Un lavoro preliminare sui globuli rossi di pazienti con anemia falciforme ha mostrato l'alterazione di un parametro che misura la deformabilità complessiva dei globuli rossi valutando la natura del loro movimento in un flusso di taglio. Questo parametro è alterato nei pazienti con anemia falciforme allo stato basale rispetto a una popolazione di individui sani. Questa alterazione è aumentata quando i pazienti con anemia falciforme sono in crisi.

L'obiettivo principale di questo progetto è studiare l'evoluzione di questo parametro nei pazienti con anemia falciforme in base al loro stato di salute (stato basale vs crisi vaso-occlusiva). Gli investigatori ipotizzano che l'alterazione del parametro di deformabilità dei globuli rossi sia significativa prima dei sintomi della crisi vaso-occlusiva (da diverse ore a diversi giorni). L'obiettivo principale è un'analisi settimanale dell'evoluzione del parametro in 30 pazienti falciformi (SS o SB°) allo stato basale e quotidianamente in almeno 6 pazienti all'inizio, durante e subito dopo una crisi vaso-occlusiva. Verrà eseguito il confronto tra il parametro misurato in un soggetto in stato basale e nello stesso soggetto in crisi. I criteri per la presenza di una crisi vaso-occlusiva erano: la comparsa di un attacco di dolore che interessava almeno due territori +/- febbre > 38,3 +/- dispnea e/o espettorato. Gli investigatori differenzieranno il VOC moderato gestito a casa con analgesici di basso livello e VOC che richiedono il ricovero in ospedale. Verranno annotati il ​​numero di giorni di ricovero, l'insorgenza di complicanze trombotiche, il grado di anemia e di emolisi. La misurazione del parametro sarà effettuata su un prelievo capillare di 40 microlitri eseguito a polpastrello, settimanalmente fuori crisi e giornalmente quando si verifica una crisi.