InFocus France 大規模な高トリグリセリド血症における健康負担に関する疫学研究 (InFocus)

FCS患者とMCS患者のサンプルを1：1の比率で含む横断研究。 この研究は、フランスの 7 つのアカデミック リファレンス センターで実施されました。 断食 TG > 10 mmol/L (885 mg/dL) の既往歴がある成人患者を募集しました。 患者は遺伝的に特徴付けられる必要があり、MCS 患者は MCS スコアが 9 以下である [11]。 19 FCS と 19 MCS のグループ サンプル サイズは、FCS 患者の 90% が腹痛を訴えると仮定して、腹痛の頻度の 40% の差を検出する少なくとも 80% の検出力を達成するように計算されています。

研究プロトコルは、全国的に任命された倫理委員会 (Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5) によって番号 18040 で承認されました。 研究プロトコルは、ヘルシンキ宣言およびフランスの生命倫理法ジャルドの倫理ガイドラインに準拠していました。 データ管理は CNIL 要件に準拠していました。 各患者は、研究の目的と制約について知らされ、研究手順の前に異議のないフォームに署名しました。

健康負担評価 フランスの IN-FOCUS 研究は、FCS または MCS で現在および遡及的なデータを収集するように設計されました。 患者は参加センターから呼び出され、紙のアンケートに回答するか、ウェブベースのアンケートに接続するように提案されました。アンケートは、患者の経験のさまざまな領域を具体的に評価するセクションに分けられました。医療回路、管理、医療提供者との関係、および日常生活における病気の負担。 (詳細は補足資料 S1 として入手できます)。 QOL評価ツールの関心は、一時的な症状を伴う希少疾患で議論されているため、アンケートは症状に焦点を当てました。 実際、これらのツールのほとんどは、リコール期間が限定されています。

データ分析 統計分析は、統計分析システム (SAS) ソフトウェア 9.4 (SAS Institute、Cary、NC、USA) を使用して、Soladis (Lyon, France) によって実行されました。 連続変数は、観察されたデータの数、平均、標準偏差 (SD)、中央値、第 1 および第 3 四分位数によって要約されました。 カテゴリ変数は、観測されたデータの数に基づいて計算された数値とパーセンテージとして説明されました。 FCS と MCS の被験者は、Student の t 検定または U Mann-Whitney の検定を使用して比較されました。 カテゴリ変数は、カイ二乗検定またはフィッシャーの正確確率検定によって比較されました。 テストは両側で行われ、有意性のしきい値は 5% に設定されました。 多重度については、タイプ 1 のエラー リスクの調整は行われませんでした。 APの病歴の影響は、疾患の種類（FCSまたはMCS）、APの病歴、およびこれら2つの予測因子間の相互作用を含む多変数モデル（バイナリ変数のロジスティック回帰、順序変数の順序ロジスティック回帰）で評価されました。