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モルキオ B の自然経過と GM1 ガングリオシドーシスの遅発性発症

2020年4月28日 更新者：Sylvia Stockler、University of British Columbia

Morquio B と遅発性 GM1 ガングリオシドーシスの自然経過

ムコ多糖症 IVB 型 (Morquio-B 病、MBD) は、GLB1 と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性ライソゾーム病です。 臨床的には、モルキオ B は主に長骨と背骨を含む進行性の骨格変形を示します。 MBD に関連する GLB1 変異に関する情報は限られていますが、Morquio B と遅発性 GM1 ガングリオシドーシスの臨床症状にはかなりの重複があり、両方の状態が同じ GLB1 遺伝子の変異によって引き起こされています。 この研究では、研究者は、患者のカルテからレトロスペクティブ データを収集することを計画しています。 1年間隔で2回の研究訪問があります。 研究手順には、詳細な身体検査、骨スキャン、心臓と肺の機能、身体持久力検査、聴力検査、臨床検査、生活の質の調査が含まれます。

この研究の目的は、モルキオ B の自然史に関するデータを収集し、将来の研究のために実験室サンプル (血液、尿、皮膚細胞) のバイオバンクを作成することです。 この情報は、モルキオ B 病の自然な進行についての理解を深めます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
わからない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

この研究の主な目的は、モルキオ B と診断された患者に関するレトロスペクティブおよびプロスペクティブ データの収集と分析を通じて、モルキオ B (ムコ多糖症 IVB、MBD) 疾患の自然史を確立することです。遅発性 GM1 も含まれます。

同意があれば、臨床、検査、機能および生活の質の研究からのデータ、および医療記録のレビューからのデータが収集され、記述的に分析されます。 さらに、血液、尿、線維芽細胞のサンプルが収集され、将来の研究のために BC Children Hospital Research Institute Biobank に保管されます。 将来のフォローアップには、1年間隔で2回のクリニック訪問が含まれます。 次のデータは、研究の前向き観察部分（研究プロトコルに従って）および遡及部分（そのようなデータがカルテから入手できるかどうか）中に収集されます。

  • 病歴：Morquio B /遅発性GM1ガングリオシドーシスの診断、症状、治療および症状の進行
  • 神経学的および眼科的評価を含む身体検査
  • 標準握力評価
  • 関節可動域
  • 6分間歩行テスト（6MWT）
  • 3分間の階段昇降テスト
  • 歩行と運動の評価
  • 肺機能検査
  • 聴力検査
  • 心エコー検査
  • 心電図
  • レントゲン（腰椎、上肢・下肢、股関節）
  • DXAスキャン
  • 脳MRI
  • 臨床検査（GAGアッセイおよび炎症誘発性サイトカインパネル）
  • バイオバンキング用の血液、尿、線維芽細胞サンプル
  • 遺伝子検査（標準治療に従って行われなかった場合）

追加の評価と評価:

• 患者報告の転帰: 生活の質 SF-36、MPS HAQ、および個人的に有意義な転帰に関するインタビュー

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：Nataliya Yuskiv, Dr
  • 電話番号：6399 6048752000
  • メール：nyuskiv@cw.bc.ca

研究場所

  • カナダ
    • British Columbia
      • Vancouver、British Columbia、カナダ、V6H3V4
        • BC Children's Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

年齢、性別を問わず、以前に HSCT 処置を受けておらず、β-ガラクトシダーゼ欠損症の診断が確認されており、CNS の関与を伴うまたは伴わない骨格異骨症を臨床的に示す患者。

説明

包含基準:

  • -欠損酵素活性の実証および/またはホモ接合/複合ヘテロ接合病原性GLB1バリアントの実証によるベータ-ガラクトシダーゼ欠損症の確定診断;
  • -ベータ-ガラクトシダーゼ欠損症と診断され、「MPSIVB骨格表現型」を呈し、原発性CNSの関与の有無にかかわらず患者;
  • 患者/親または法定後見人は、インフォームド コンセントを読み、理解し、署名することができます。

除外基準:

  • 以前の造血幹細胞移植手順 (HSCT);
  • 研究への参加および/またはサイトへの旅行を妨げる併発疾患または状態（将来のフォローアップのため）;
  • 病気の自然な経過に影響を与える可能性のある以前または現在のカジュアルな治療;
  • 患者（保護者）がインフォームドコンセントフォームを理解していない、および/または同意していない;
  • 「MPSIVB骨格表現型」を伴わないGM1ガングリオシドーシス患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
身体の発達
時間枠：研究完了まで、平均1年
身長
研究完了まで、平均1年
身体の発達
時間枠：研究完了まで、平均1年
重さ
研究完了まで、平均1年
身体の発達
時間枠：研究完了まで、平均1年
成長速度
研究完了まで、平均1年
物理耐久
時間枠：1年
6MWT
1年
物理耐久
時間枠：1年
3MSCT
1年
物理耐久
時間枠：1年
標準握力評価
1年
可動域スケール
時間枠：研究完了まで、平均1年
評価: 肩、肘、手首、股関節、膝、足首
研究完了まで、平均1年
骨格の関与
時間枠：研究完了まで、平均1年
脊柱管狭窄症および脊髄圧迫を評価するための X 線研究、pQCT (利用可能な場合)、外側大腿骨遠位部の DXA、頸椎の X 線および/または MRI;歯突起形成不全および環軸椎不安定性を評価するための頸椎のX線
研究完了まで、平均1年
中枢神経系の関与
時間枠：研究完了まで、平均1年
神経学的評価、脳MRI
研究完了まで、平均1年
代理バイオマーカー
時間枠：ベースラインと1年
グリコサミノグリカン (GAG): ケラタン硫酸、ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸、コンドロイチン-6-硫酸
ベースラインと1年
代理バイオマーカー
時間枠：ベースラインと1年
骨代謝回転のマーカーを含む包括的な炎症誘発性サイトカインパネル
ベースラインと1年
健康関連の生活の質 (HRQoL)
時間枠：ベースラインと1年
SF-36
ベースラインと1年
健康関連の生活の質 (HRQoL) と日常生活動作 (ADL)
時間枠：ベースラインと1年
MPS-HAQ
ベースラインと1年
個人的に意味のある結果
時間枠：ベースラインと1年
PMOアンケート
ベースラインと1年

その他の成果指標

その他の成果指標

臨床試験の場合、参加者に対する介入/治療の効果を判断するために使用されるプロトコルに記載されている計画的な測定。観察研究の場合、疾患または形質のパターン、または暴露、危険因子、または治療との関連を説明するために使用される測定または観察。アウトカム指標のタイプには、プライマリ アウトカム メジャーとセカンダリ アウトカム メジャーがあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
将来の研究のためのサンプルのバイオバンク
時間枠：1年
血液、尿、DBS、線維芽細胞（生凍結細胞）
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University of British Columbia

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Medical University of Graz
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予想される)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2020年6月1日

一次修了 (予想される)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2021年5月31日

研究の完了 (予想される)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2022年5月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2020年3月17日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年3月20日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2020年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2020年4月30日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年4月28日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2020年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • H18-00155

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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