モルキオ B の自然経過と GM1 ガングリオシドーシスの遅発性発症
Morquio B と遅発性 GM1 ガングリオシドーシスの自然経過
ムコ多糖症 IVB 型 (Morquio-B 病、MBD) は、GLB1 と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性ライソゾーム病です。 臨床的には、モルキオ B は主に長骨と背骨を含む進行性の骨格変形を示します。 MBD に関連する GLB1 変異に関する情報は限られていますが、Morquio B と遅発性 GM1 ガングリオシドーシスの臨床症状にはかなりの重複があり、両方の状態が同じ GLB1 遺伝子の変異によって引き起こされています。 この研究では、研究者は、患者のカルテからレトロスペクティブ データを収集することを計画しています。 1年間隔で2回の研究訪問があります。 研究手順には、詳細な身体検査、骨スキャン、心臓と肺の機能、身体持久力検査、聴力検査、臨床検査、生活の質の調査が含まれます。
この研究の目的は、モルキオ B の自然史に関するデータを収集し、将来の研究のために実験室サンプル (血液、尿、皮膚細胞) のバイオバンクを作成することです。 この情報は、モルキオ B 病の自然な進行についての理解を深めます。
調査の概要
状態
詳細な説明
この研究の主な目的は、モルキオ B と診断された患者に関するレトロスペクティブおよびプロスペクティブ データの収集と分析を通じて、モルキオ B (ムコ多糖症 IVB、MBD) 疾患の自然史を確立することです。遅発性 GM1 も含まれます。
同意があれば、臨床、検査、機能および生活の質の研究からのデータ、および医療記録のレビューからのデータが収集され、記述的に分析されます。 さらに、血液、尿、線維芽細胞のサンプルが収集され、将来の研究のために BC Children Hospital Research Institute Biobank に保管されます。 将来のフォローアップには、1年間隔で2回のクリニック訪問が含まれます。 次のデータは、研究の前向き観察部分（研究プロトコルに従って）および遡及部分（そのようなデータがカルテから入手できるかどうか）中に収集されます。
- 病歴：Morquio B /遅発性GM1ガングリオシドーシスの診断、症状、治療および症状の進行
- 神経学的および眼科的評価を含む身体検査
- 標準握力評価
- 関節可動域
- 6分間歩行テスト（6MWT）
- 3分間の階段昇降テスト
- 歩行と運動の評価
- 肺機能検査
- 聴力検査
- 心エコー検査
- 心電図
- レントゲン（腰椎、上肢・下肢、股関節）
- DXAスキャン
- 脳MRI
- 臨床検査（GAGアッセイおよび炎症誘発性サイトカインパネル）
- バイオバンキング用の血液、尿、線維芽細胞サンプル
- 遺伝子検査（標準治療に従って行われなかった場合）
追加の評価と評価:
• 患者報告の転帰: 生活の質 SF-36、MPS HAQ、および個人的に有意義な転帰に関するインタビュー
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
-
-
British Columbia
-
Vancouver、British Columbia、カナダ、V6H3V4
- BC Children's Hospital
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -欠損酵素活性の実証および/またはホモ接合/複合ヘテロ接合病原性GLB1バリアントの実証によるベータ-ガラクトシダーゼ欠損症の確定診断;
- -ベータ-ガラクトシダーゼ欠損症と診断され、「MPSIVB骨格表現型」を呈し、原発性CNSの関与の有無にかかわらず患者;
- 患者/親または法定後見人は、インフォームド コンセントを読み、理解し、署名することができます。
除外基準:
- 以前の造血幹細胞移植手順 (HSCT);
- 研究への参加および/またはサイトへの旅行を妨げる併発疾患または状態（将来のフォローアップのため）;
- 病気の自然な経過に影響を与える可能性のある以前または現在のカジュアルな治療;
- 患者（保護者）がインフォームドコンセントフォームを理解していない、および/または同意していない;
- 「MPSIVB骨格表現型」を伴わないGM1ガングリオシドーシス患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
身体の発達
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
身長
|
研究完了まで、平均1年
|
|
身体の発達
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
重さ
|
研究完了まで、平均1年
|
|
身体の発達
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
成長速度
|
研究完了まで、平均1年
|
|
物理耐久
時間枠：1年
|
6MWT
|
1年
|
|
物理耐久
時間枠：1年
|
3MSCT
|
1年
|
|
物理耐久
時間枠：1年
|
標準握力評価
|
1年
|
|
可動域スケール
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
評価: 肩、肘、手首、股関節、膝、足首
|
研究完了まで、平均1年
|
|
骨格の関与
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
脊柱管狭窄症および脊髄圧迫を評価するための X 線研究、pQCT (利用可能な場合)、外側大腿骨遠位部の DXA、頸椎の X 線および/または MRI;歯突起形成不全および環軸椎不安定性を評価するための頸椎のX線
|
研究完了まで、平均1年
|
|
中枢神経系の関与
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
神経学的評価、脳MRI
|
研究完了まで、平均1年
|
|
代理バイオマーカー
時間枠：ベースラインと1年
|
グリコサミノグリカン (GAG): ケラタン硫酸、ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸、コンドロイチン-6-硫酸
|
ベースラインと1年
|
|
代理バイオマーカー
時間枠：ベースラインと1年
|
骨代謝回転のマーカーを含む包括的な炎症誘発性サイトカインパネル
|
ベースラインと1年
|
|
健康関連の生活の質 (HRQoL)
時間枠：ベースラインと1年
|
SF-36
|
ベースラインと1年
|
|
健康関連の生活の質 (HRQoL) と日常生活動作 (ADL)
時間枠：ベースラインと1年
|
MPS-HAQ
|
ベースラインと1年
|
|
個人的に意味のある結果
時間枠：ベースラインと1年
|
PMOアンケート
|
ベースラインと1年
|
その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
将来の研究のためのサンプルのバイオバンク
時間枠：1年
|
血液、尿、DBS、線維芽細胞（生凍結細胞）
|
1年
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- H18-00155
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。