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BAP1腫瘍素因症候群患者における中皮腫の早期発見のための高解像度デュアルエネルギーCTイメージング、非侵襲的（液体）生検、および低侵襲外科的監視の前向き評価

2026年9月4日 更新者：National Cancer Institute (NCI)

バックグラウンド：

生殖細胞変異とは、DNA を介して伝達される遺伝子の変化です。 これらの突然変異は、親から子孫に受け継がれる可能性があります。 BAP1 と呼ばれる遺伝子の生殖細胞変異は、中皮腫やその他のがんの発症に関連しています。 研究者は、これらの突然変異を持つ人々を追跡して、さらに学びたいと考えています。

目的：

研究者が BAP1 変異を持っている、または持っていると疑われる人々をどのように監視するかを改善できるかどうかを確認するため.

資格:

BAP1 生殖細胞変異が疑われる 30 歳以上の人。

デザイン：

参加者は、個人および家族の病歴でスクリーニングされます。 彼らの医療記録が見直されることがあります。 彼らは、BAP1変異を検査するために血液または唾液のサンプルを提供します. 彼らは遺伝カウンセリングを受けます。

この研究に参加するために、参加者は 2 ～ 3 つの他のプロトコルに登録します。

参加者は身体検査を受けます。 彼らは腫瘍生検を受けるかもしれません。 彼らは血液と尿のサンプルを提供します。 彼らは皮膚と目の検査を受けます。

一部の参加者は、胸部と肺を検査し、疑わしい領域を診断するために、ビデオ支援胸腔鏡検査を受けます。 このために、小さな切開を通して小さなカメラが胸に挿入されます。

一部の参加者は、腹部内の臓器を検査するために腹腔鏡検査を受けます。 このために、小さな切開を通して小さなカメラが腹部に挿入されます。

参加者は、胸部、腹部、骨盤の画像スキャンを行います。 彼らは脳スキャンを受けるかもしれません。

参加者は、フォローアップ試験のために年に 1 回 NIH を訪れます。

参加は無期限です。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

バックグラウンド：

  • BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1) が関与する変異は、遺伝子発現、DNA 修復、および細胞エネルギーのエピジェネティックな制御に関与する核脱ユビキチナーゼであり、悪性中皮腫における最も一般的な体細胞変異の 1 つとして浮上しています。
  • BAP1 が関与する生殖細胞変異は、個人を中皮腫だけでなく、メラノーマ、肺、腎臓、胃、乳、および胆道の癌を含むさまざまな他の悪性腫瘍の素因とします。
  • 生殖細胞系 BAP1 変異のがん浸透率はほぼ 100% であり、ほとんどの患者が複数の新生物を発症しています。
  • 現在、生殖細胞系 BAP1 変異を有するがん患者または生殖細胞系 BAP1 変異を有する非がん患者のサーベイランスに関する確立されたガイドラインはありません。

目的:

BAP1腫瘍素因症候群（TPDS）患者の胸膜または腹膜中皮腫の早期発見のための低侵襲外科的監視とともに、二重エネルギーコンピュータ断層撮影画像（DECT）の使用に関連する情報を前向きに収集すること

資格:

  • -BAP1を含む生殖細胞変異が既知または疑われる悪性腫瘍の病歴を持つ個人。
  • 文書化された生殖細胞系 BAP1 変異を有する患者の第一度または第二度の近親者で、同様の生殖細胞系変異を保有することもわかっています。
  • 30歳以上

デザイン：

  • 遺伝性腫瘍素因症候群が疑われる患者は、CLIA 認定の次世代シーケンシング (NGS) を使用して生殖細胞系の評価を受けます。
  • 生殖細胞系 BAP1 変異を有する患者の第 1 度および第 2 度近親者には、同様の NGS 評価が提供されます。
  • BAP1 に生殖細胞変異を有する被験者は、定期的に胸部、腹部、および骨盤の二重エネルギー CT (DECT) スキャンを受けます。 血漿無細胞 DNA (cfDNA) は、同様の間隔で評価され、低侵襲の監視手順 (すなわち、ビデオ支援胸腔鏡検査および腹腔鏡検査) が定期的に実施され、潜在的に根治的な局所介入に適している可能性がある早期の無症状の悪性腫瘍を検出します。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • コンタクト：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • 電話番号：888-624-1937

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

30年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

がんの病歴の臨床基準を満たし、BAP1 TPDSの生殖細胞変異が検出または疑われる個人および個人の家族。

説明

  • 適格基準：

遺伝子検査の選択基準

-対象となる個人は次のとおりです。

-- BAP1 を含む既知または疑われる生殖細胞変異を伴う悪性腫瘍の病歴を持つ個人

また

-- 文書化された BAP1 腫瘍素因症候群 (TPDS) を有する患者 (がんの有無にかかわらず) の第一度または第二度近親者。

  • 年齢が 30 歳以上。
  • すべての参加者は、書面によるインフォームド コンセント文書を理解し、喜んで署名する必要があります。

監視のための包含基準

-適格な個人には、研究で確認されたBAP1または他の生殖細胞系でステップ1の遺伝子検査を完了した人が含まれます

TPDS 突然変異。

-プロトコル 06C0014「胸部悪性腫瘍患者における遺伝的およびエピジェネティックな変化の前向き評価」に関する共同登録を完了しました。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
がん患者
がんの病歴があり、BAP1 TPDS の生殖細胞変異が検出された、または疑われる個人
がん患者の近親者
-BAP1腫瘍素因症候群（TPDS）が記録されているがん患者（がんの有無にかかわらず）の第1度または第2度の近親者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
BAP1 TPDS 患者の中皮腫の早期発見のための低侵襲サーベイランスとともに、デュアル エネルギー コンピュータ断層撮影法 (DECT) の使用に関連する情報を前向きに収集する
時間枠：年次または隔年フォローアップ、5年間の中間分析
BAP1 TPDS患者の中皮腫の早期発見のための統計分析のために、デュアルエネルギーCT画像と低侵襲監視結果からの癌の数、発生率、および頻度の文書化が分析されます。
年次または隔年フォローアップ、5年間の中間分析

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
BAP1 の生殖細胞変異に関連する中皮腫のエピジェネティックな特徴を特徴付ける
時間枠：臨床訪問時、年次または半年ごとのフォローアップ
BAP1 の生殖細胞変異に関連する中皮腫のエピジェネティックな特徴の特徴付け。
臨床訪問時、年次または半年ごとのフォローアップ
生殖細胞系BAP1変異を持つ中皮腫患者の生存期間延長に関連する生物学的メカニズムを調査する
時間枠：参加者の同意ごとにフォローアップ中に 1 回
WES、FACS、ウエスタンブロット、RNA シーケンスなどの遺伝子解析用の腫瘍組織、血液、唾液、または口腔スワブ標本。
参加者の同意ごとにフォローアップ中に 1 回

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
National Cancer Institute (NCI)

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：David S Schrump, M.D.、National Cancer Institute (NCI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2021年3月30日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2038年6月30日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2038年6月30日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2020年6月12日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年6月13日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2020年6月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年9月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年9月4日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年8月10日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 200106
  • 20-C-0106

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

医療記録に記録されたすべての IPD は、要求に応じて学内調査員と共有されます。 @@@@@@さらに、大規模なゲノム配列決定データはすべて、dbGaP の加入者と共有されます。

IPD 共有時間枠

研究中および無期限に利用可能な臨床データ.@@@@@@Genomic データベースがアクティブである限り、プロトコル GDS プランごとにゲノムデータがアップロードされると、データが利用可能になります。

IPD 共有アクセス基準

臨床データは、BTRIS へのサブスクリプションを介して、研究 PI の許可を得て利用できるようになります。 @@@@@@ゲノムデータは、データ管理者へのリクエストを通じてdbGaPを介して利用可能になります。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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