BAP1腫瘍素因症候群患者における中皮腫の早期発見のための高解像度デュアルエネルギーCTイメージング、非侵襲的（液体）生検、および低侵襲外科的監視の前向き評価
バックグラウンド：
生殖細胞変異とは、DNA を介して伝達される遺伝子の変化です。 これらの突然変異は、親から子孫に受け継がれる可能性があります。 BAP1 と呼ばれる遺伝子の生殖細胞変異は、中皮腫やその他のがんの発症に関連しています。 研究者は、これらの突然変異を持つ人々を追跡して、さらに学びたいと考えています。
目的：
研究者が BAP1 変異を持っている、または持っていると疑われる人々をどのように監視するかを改善できるかどうかを確認するため.
資格:
BAP1 生殖細胞変異が疑われる 30 歳以上の人。
デザイン：
参加者は、個人および家族の病歴でスクリーニングされます。 彼らの医療記録が見直されることがあります。 彼らは、BAP1変異を検査するために血液または唾液のサンプルを提供します. 彼らは遺伝カウンセリングを受けます。
この研究に参加するために、参加者は 2 ～ 3 つの他のプロトコルに登録します。
参加者は身体検査を受けます。 彼らは腫瘍生検を受けるかもしれません。 彼らは血液と尿のサンプルを提供します。 彼らは皮膚と目の検査を受けます。
一部の参加者は、胸部と肺を検査し、疑わしい領域を診断するために、ビデオ支援胸腔鏡検査を受けます。 このために、小さな切開を通して小さなカメラが胸に挿入されます。
一部の参加者は、腹部内の臓器を検査するために腹腔鏡検査を受けます。 このために、小さな切開を通して小さなカメラが腹部に挿入されます。
参加者は、胸部、腹部、骨盤の画像スキャンを行います。 彼らは脳スキャンを受けるかもしれません。
参加者は、フォローアップ試験のために年に 1 回 NIH を訪れます。
参加は無期限です。
調査の概要
状態
詳細な説明
バックグラウンド：
- BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1) が関与する変異は、遺伝子発現、DNA 修復、および細胞エネルギーのエピジェネティックな制御に関与する核脱ユビキチナーゼであり、悪性中皮腫における最も一般的な体細胞変異の 1 つとして浮上しています。
- BAP1 が関与する生殖細胞変異は、個人を中皮腫だけでなく、メラノーマ、肺、腎臓、胃、乳、および胆道の癌を含むさまざまな他の悪性腫瘍の素因とします。
- 生殖細胞系 BAP1 変異のがん浸透率はほぼ 100% であり、ほとんどの患者が複数の新生物を発症しています。
- 現在、生殖細胞系 BAP1 変異を有するがん患者または生殖細胞系 BAP1 変異を有する非がん患者のサーベイランスに関する確立されたガイドラインはありません。
目的:
BAP1腫瘍素因症候群（TPDS）患者の胸膜または腹膜中皮腫の早期発見のための低侵襲外科的監視とともに、二重エネルギーコンピュータ断層撮影画像（DECT）の使用に関連する情報を前向きに収集すること
資格:
- -BAP1を含む生殖細胞変異が既知または疑われる悪性腫瘍の病歴を持つ個人。
- 文書化された生殖細胞系 BAP1 変異を有する患者の第一度または第二度の近親者で、同様の生殖細胞系変異を保有することもわかっています。
- 30歳以上
デザイン：
- 遺伝性腫瘍素因症候群が疑われる患者は、CLIA 認定の次世代シーケンシング (NGS) を使用して生殖細胞系の評価を受けます。
- 生殖細胞系 BAP1 変異を有する患者の第 1 度および第 2 度近親者には、同様の NGS 評価が提供されます。
- BAP1 に生殖細胞変異を有する被験者は、定期的に胸部、腹部、および骨盤の二重エネルギー CT (DECT) スキャンを受けます。 血漿無細胞 DNA (cfDNA) は、同様の間隔で評価され、低侵襲の監視手順 (すなわち、ビデオ支援胸腔鏡検査および腹腔鏡検査) が定期的に実施され、潜在的に根治的な局所介入に適している可能性がある早期の無症状の悪性腫瘍を検出します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：David S Schrump, M.D.
- 電話番号：(240) 760-6239
- メール：david_schrump@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Rebecca B Alexander
- 電話番号：(240) 781-4037
- メール：rebecca.alexander@nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- 電話番号：888-624-1937
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 適格基準：
遺伝子検査の選択基準
-対象となる個人は次のとおりです。
-- BAP1 を含む既知または疑われる生殖細胞変異を伴う悪性腫瘍の病歴を持つ個人
また
-- 文書化された BAP1 腫瘍素因症候群 (TPDS) を有する患者 (がんの有無にかかわらず) の第一度または第二度近親者。
- 年齢が 30 歳以上。
- すべての参加者は、書面によるインフォームド コンセント文書を理解し、喜んで署名する必要があります。
監視のための包含基準
-適格な個人には、研究で確認されたBAP1または他の生殖細胞系でステップ1の遺伝子検査を完了した人が含まれます
TPDS 突然変異。
-プロトコル 06C0014「胸部悪性腫瘍患者における遺伝的およびエピジェネティックな変化の前向き評価」に関する共同登録を完了しました。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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がん患者
がんの病歴があり、BAP1 TPDS の生殖細胞変異が検出された、または疑われる個人
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がん患者の近親者
-BAP1腫瘍素因症候群（TPDS）が記録されているがん患者（がんの有無にかかわらず）の第1度または第2度の近親者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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BAP1 TPDS 患者の中皮腫の早期発見のための低侵襲サーベイランスとともに、デュアル エネルギー コンピュータ断層撮影法 (DECT) の使用に関連する情報を前向きに収集する
時間枠：年次または隔年フォローアップ、5年間の中間分析
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BAP1 TPDS患者の中皮腫の早期発見のための統計分析のために、デュアルエネルギーCT画像と低侵襲監視結果からの癌の数、発生率、および頻度の文書化が分析されます。
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年次または隔年フォローアップ、5年間の中間分析
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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BAP1 の生殖細胞変異に関連する中皮腫のエピジェネティックな特徴を特徴付ける
時間枠：臨床訪問時、年次または半年ごとのフォローアップ
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BAP1 の生殖細胞変異に関連する中皮腫のエピジェネティックな特徴の特徴付け。
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臨床訪問時、年次または半年ごとのフォローアップ
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生殖細胞系BAP1変異を持つ中皮腫患者の生存期間延長に関連する生物学的メカニズムを調査する
時間枠：参加者の同意ごとにフォローアップ中に 1 回
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WES、FACS、ウエスタンブロット、RNA シーケンスなどの遺伝子解析用の腫瘍組織、血液、唾液、または口腔スワブ標本。
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参加者の同意ごとにフォローアップ中に 1 回
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：David S Schrump, M.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 200106
- 20-C-0106
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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