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ジストロフィノパチーにおける脳の関与パート1

2024年7月19日 更新者：Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

ジストロフィノパシー (BIND) における脳の関与: デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィー患者 (WP5) の深層機能表現型検査 (パート 1: 多施設オンライン表現型検査および神経行動データ収集研究)

この研究の目的は、DMD および BMD を持つ個人の大規模なコホートから、これらの状態の神経行動学的側面と DMD 遺伝子変異の位置との相関に焦点を当ててデータを収集することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

知的障害と神経行動の併存疾患は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) の個人の少なくとも 50% に影響を与えます。DMD はまれな遺伝病ですが、小児期の筋ジストロフィーの最も一般的な形態です。 いくつかの研究では、DMD 人口の 25% が知的障害を持っていることが実証されており、最近の研究では、DMD 男子の 20% と 25% がそれぞれ自閉症と臨床的に関連する活動亢進に影響を与えていることが示唆されています。 ベッカー型筋ジストロフィー (BMD) と名付けられた、より軽度の対立遺伝子バリアントは、集団内で同様の有病率を持ち、さまざまな程度の中枢神経系 (CNS) 併存疾患とも関連していますが、これらはあまり明確に定義されていません。

研究者らは、欧州最大の神経筋センターと擁護団体を持つ 6 カ国 (デンマーク、オランダ、フランス、スペイン、イタリア、英国) を含む、欧州委員会 (EU H2020) によって資金提供された大規模な多施設研究でこれらの欠陥に対処します。 目的は、DMD と BMD の神経行動学的側面、および遺伝子型との相関関係を研究することです。 この研究には、5〜17歳のDMDおよび5〜50歳のBMDの男性参加者が参加します。 これは、17 歳未満の参加者の保護者または成人の参加者が記入するオンライン アンケートで構成されます。 アンケートは完了するまでに約 70 分かかりますが、これは複数のセッションで行うことができます。 現在、既存のデータベースとレジストリは通常、これらの患者の運動マイルストーンと身体障害に焦点を当てているため、CNS 併存疾患の予後を支援する情報が不足しています。 したがって、家族、臨床医、およびサービスプロバイダーに診断時点以降の情報を提供するために、DMDおよびBMD患者の経過と結果を幅広いDMD変異で提示する緊急の必要性があります。 また、生物学的理解の深化と介入の個別化への道を開くのにも役立ちます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
377

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • イギリス
      • London、イギリス
        • GOSH/UCL
      • Newcastle、イギリス
        • University of Newcastle Upon Tyne
  • イタリア
      • Rome、イタリア
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
  • オランダ
      • Heeze、オランダ
        • Stichting Kempenhaeghe
  • スペイン
      • Madrid、スペイン
        • Universidad Complutense de Madrid
  • デンマーク
      • Copenhagen、デンマーク
        • Copenhagen Neuromuscular Center
  • フランス
      • Paris、フランス
        • Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

5年～50年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

患者は、ロンドンとニューカッスルにある 2 つの神経筋センターでフォローされている患者です。英国のクリニカル ノース スター ネットワーク、BIND ウェブサイト、英国の擁護団体 MDUK、アクション デュシェンヌ、デュシェンヌ UK を通じて。 同様の募集プロセスは、現地の規制に従って、関連する現地の倫理的承認を得た後に、他の EU 諸国でも行われます。

説明

包含基準:

DMD 患者の場合:

  • 男
  • 年齢 5-17 歳
  • DMDの遺伝的に証明された診断
  • Dp427単独（DMDグループ1に割り当て：Dp427-/Dp140+）またはDp427とDp140の両方（DMDグループ2に割り当て：Dp427-/Dp140-）の発現を無効にする遺伝子変異;またはすべてのアイソフォーム (DMD グループ 3 に割り当て)

BMD 患者の場合:

  • 年齢 5-50 歳
  • BMDの遺伝的に証明された診断
  • Dp427 単独 (BMD グループ 1 に割り当て)、Dp427 と Dp140 の両方 (BMD グループ 2 に割り当て)、またはすべてのアイソフォーム (BMD グループ 3 に割り当て) の発現を減少させる遺伝子変異。

除外基準:

  • DMDまたはBMDの分子診断の欠如
  • 突然変異は関心領域の外にある
  • -研究から6か月以内の重度の併存疾患または計画された外科的介入は、参加者の健康を妨げる可能性があります

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：断面図

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
CNS併存疾患のフェオタイピング
時間枠：90分
DMD および BMD 患者における CNS 併存症の表現型と遺伝子型を関連付ける
90分

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Catholic University of the Sacred Heart
Università degli Studi di Ferrara
Universidad Complutense de Madrid
Leiden University Medical Center
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Stichting Kempenhaeghe
Region Hovedstadens Apotek
Institut Necker Enfants Malades

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Francesco Muntoni、University College, London

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2021年3月30日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2024年6月30日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2024年6月30日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2020年10月5日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年10月5日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2020年10月12日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2024年7月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年7月19日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2024年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 20NM34

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

仮名化されたデータは、プロジェクトの協力パートナー間で共有されますが、データ共有の詳細についてはまだ議論中です。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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