ジストロフィノパチーにおける脳の関与パート1
ジストロフィノパシー (BIND) における脳の関与: デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィー患者 (WP5) の深層機能表現型検査 (パート 1: 多施設オンライン表現型検査および神経行動データ収集研究)
調査の概要
状態
詳細な説明
知的障害と神経行動の併存疾患は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) の個人の少なくとも 50% に影響を与えます。DMD はまれな遺伝病ですが、小児期の筋ジストロフィーの最も一般的な形態です。 いくつかの研究では、DMD 人口の 25% が知的障害を持っていることが実証されており、最近の研究では、DMD 男子の 20% と 25% がそれぞれ自閉症と臨床的に関連する活動亢進に影響を与えていることが示唆されています。 ベッカー型筋ジストロフィー (BMD) と名付けられた、より軽度の対立遺伝子バリアントは、集団内で同様の有病率を持ち、さまざまな程度の中枢神経系 (CNS) 併存疾患とも関連していますが、これらはあまり明確に定義されていません。
研究者らは、欧州最大の神経筋センターと擁護団体を持つ 6 カ国 (デンマーク、オランダ、フランス、スペイン、イタリア、英国) を含む、欧州委員会 (EU H2020) によって資金提供された大規模な多施設研究でこれらの欠陥に対処します。 目的は、DMD と BMD の神経行動学的側面、および遺伝子型との相関関係を研究することです。 この研究には、5〜17歳のDMDおよび5〜50歳のBMDの男性参加者が参加します。 これは、17 歳未満の参加者の保護者または成人の参加者が記入するオンライン アンケートで構成されます。 アンケートは完了するまでに約 70 分かかりますが、これは複数のセッションで行うことができます。 現在、既存のデータベースとレジストリは通常、これらの患者の運動マイルストーンと身体障害に焦点を当てているため、CNS 併存疾患の予後を支援する情報が不足しています。 したがって、家族、臨床医、およびサービスプロバイダーに診断時点以降の情報を提供するために、DMDおよびBMD患者の経過と結果を幅広いDMD変異で提示する緊急の必要性があります。 また、生物学的理解の深化と介入の個別化への道を開くのにも役立ちます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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London、イギリス
- GOSH/UCL
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Newcastle、イギリス
- University of Newcastle Upon Tyne
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Rome、イタリア
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Heeze、オランダ
- Stichting Kempenhaeghe
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Madrid、スペイン
- Universidad Complutense de Madrid
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Copenhagen、デンマーク
- Copenhagen Neuromuscular Center
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Paris、フランス
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
DMD 患者の場合:
- 男
- 年齢 5-17 歳
- DMDの遺伝的に証明された診断
- Dp427単独（DMDグループ1に割り当て：Dp427-/Dp140+）またはDp427とDp140の両方（DMDグループ2に割り当て：Dp427-/Dp140-）の発現を無効にする遺伝子変異;またはすべてのアイソフォーム (DMD グループ 3 に割り当て)
BMD 患者の場合:
- 年齢 5-50 歳
- BMDの遺伝的に証明された診断
- Dp427 単独 (BMD グループ 1 に割り当て)、Dp427 と Dp140 の両方 (BMD グループ 2 に割り当て)、またはすべてのアイソフォーム (BMD グループ 3 に割り当て) の発現を減少させる遺伝子変異。
除外基準:
- DMDまたはBMDの分子診断の欠如
- 突然変異は関心領域の外にある
- -研究から6か月以内の重度の併存疾患または計画された外科的介入は、参加者の健康を妨げる可能性があります
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CNS併存疾患のフェオタイピング
時間枠：90分
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DMD および BMD 患者における CNS 併存症の表現型と遺伝子型を関連付ける
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90分
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Francesco Muntoni、University College, London
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 20NM34
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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