Implicación cerebral en distrofinopatías Parte 1
19 de julio de 2024 actualizado por: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
Participación cerebral en distrofinopatías (BIND): fenotipado funcional profundo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker (WP5) Parte 1: un estudio multicéntrico en línea de recopilación de datos de fenotipado y neurocomportamiento
El objetivo de este estudio es recopilar datos de una gran cohorte de personas con DMD y BMD centrándose en los aspectos neuroconductuales de estas afecciones y su correlación con la ubicación de la mutación del gen DMD.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Terminado
Condiciones
Condiciones
Descripción detallada
La discapacidad intelectual y las comorbilidades neuroconductuales afectan al menos al 50% de las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), que, aunque es una enfermedad genética rara, es la forma más común de distrofia muscular en la infancia. Varios estudios han documentado que el 25 % de la población con DMD tiene discapacidad intelectual y estudios recientes sugieren que el autismo y la hiperactividad clínicamente relevante afectan al 20 % y al 25 % de los niños con DMD, respectivamente. Una variante alélica más leve, denominada distrofia muscular de Becker (DMB), tiene una prevalencia similar en la población y también se asocia con grados variables de comorbilidades del sistema nervioso central (SNC), que sin embargo han sido menos definidas.
Los investigadores abordarán estas deficiencias en un gran estudio multicéntrico financiado por la Comisión Europea (EU H2020) en el que participarán 6 países (Dinamarca, Países Bajos, Francia, España, Italia y Reino Unido) con los centros neuromusculares y grupos de defensa más grandes de Europa. El objetivo será estudiar los aspectos neuroconductuales de la DMD y la BMD, así como su correlación con el genotipo. Este estudio involucrará a participantes masculinos con DMD de 5 a 17 años y con BMD de 5 a 50 años. Comprenderá cuestionarios en línea que completarán los padres de un participante <17 años o un participante adulto. Los cuestionarios tardan aproximadamente 70 minutos en completarse, sin embargo, esto se puede hacer en varias sesiones. Actualmente, existe una falta de información para ayudar al pronóstico de las comorbilidades del SNC, ya que las bases de datos y los registros existentes generalmente se enfocan en los hitos motores y la discapacidad física de estos pacientes. Por lo tanto, existe una necesidad urgente de presentar el curso y los resultados en pacientes con DMD y BMD con una amplia gama de mutaciones de DMD, para brindar información en el momento del diagnóstico y en adelante para las familias, los médicos y los proveedores de servicios. También ayudará a allanar el camino hacia una mayor comprensión biológica y la personalización de las intervenciones.
Tipo de estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
Inscripción
377
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
Estudio Contacto
- Nombre: Francesco Muntoni
- Número de teléfono: 020 7905 2869
- Correo electrónico: f.muntoni@ucl.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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Copenhagen, Dinamarca
- Copenhagen Neuromuscular Center
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Madrid, España
- Universidad Complutense de Madrid
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Paris, Francia
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
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Rome, Italia
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Heeze, Países Bajos
- Stichting Kempenhaeghe
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London, Reino Unido
- GOSH/UCL
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Newcastle, Reino Unido
- University of Newcastle Upon Tyne
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
5 años a 50 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes serán los seguidos en los dos centros neuromusculares ubicados en Londres y Newcastle; a través de la red UK Clinical North Star, el sitio web BIND y los grupos de defensa del Reino Unido MDUK, Action Duchenne y Duchenne UK.
Se llevará a cabo un proceso de reclutamiento similar en los demás países de la UE, de acuerdo con las regulaciones locales y después de haber obtenido la aprobación ética local pertinente.
Descripción
Criterios de inclusión:
Para pacientes con DMD:
- Masculino
- edad 5-17 años
- diagnóstico genéticamente probado de DMD
- mutación genética que anula la expresión de Dp427 solo (asignado en el Grupo 1 de DMD: Dp427-/Dp140+) o tanto Dp427 como Dp140 (asignado al Grupo 2 de DMD: Dp427-/Dp140-); o todas las isoformas (asignadas al grupo 3 de DMD)
Para pacientes con DMO:
- edad 5-50 años
- Diagnóstico genéticamente probado de BMD
- mutación genética que disminuye la expresión de Dp427 solo (asignado al grupo 1 de DMO), tanto de Dp427 como de Dp140 (asignado al grupo 2 de DMO) o de todas las isoformas (asignado al grupo 3 de DMO).
Criterio de exclusión:
- Falta de un diagnóstico molecular de DMD o BMD
- La mutación cae fuera de las regiones de interés.
- Una comorbilidad grave o una intervención quirúrgica planificada dentro de los 6 meses posteriores al estudio que podría interferir con el bienestar del participante.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Feotipado de comorbilidad del SNC
Periodo de tiempo: 90 minutos
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Correlacionar los fenotipos de comorbilidad del SNC con el genotipo en pacientes con DMD y BMD
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90 minutos
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Colaboradores
Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Francesco Muntoni, University College, London
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Inicio del estudio
30 de marzo de 2021
Finalización primaria (Actual)
Finalización primaria
30 de junio de 2024
Finalización del estudio (Actual)
Finalización del estudio
30 de junio de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
5 de octubre de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de octubre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
Publicado por primera vez
12 de octubre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización publicada
22 de julio de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de julio de 2024
Última verificación
Última verificación
1 de julio de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- 20NM34
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Los datos seudonimizados se compartirán entre los socios colaboradores del proyecto, pero los detalles sobre el intercambio de datos aún están en discusión.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .