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遺伝子/ゲノム情報と検査に関する患者と医療専門家の見解

2025年2月3日 更新者：Andrew Dwyer、Boston College
技術の進歩 (つまり、次世代シーケンス技術と新しいバイオインフォマティクスのアプローチ) は、科学的発見の原動力となっており、健康と病気の遺伝学とゲノミクスの理解を深めてきました。 並行して、シーケンスのコストの低下により、スクリーニングは専門クリニックからプライマリケア環境に移行しています。 しかし、患者と家族がこれらの技術と関連する遺伝的健康リテラシーの問題を理解するのを助ける私たちの能力は遅れています. これらの要因は、臨床医に次のような多くの疑問と課題をもたらします。複雑な遺伝子/ゲノム情報を患者に提示して、患者が情報を理解し、十分な情報に基づいた決定を下せるようにするにはどうすればよいでしょうか? 患者と家族が自分の価値観に沿った決定を下せるようにするための具体的な情報とサポートのニーズは何ですか? マサチューセッツ総合病院のハーバード生殖内分泌科学センターの研究者と協力して、このプロジェクトは患者の理解と遺伝子検査に関する決定に影響を与える要因を調べることを広く目指しています。 まれな遺伝性疾患 (孤立性ゴナドトロピン放出ホルモン [GnRH] 欠乏症 - 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症/カルマン症候群 [HH/KS]) のパラダイムを使用して、患者と医療専門家の見解と視点を同様に遺伝/ゲノム情報と検査について検討します。これらの満たされていないニーズと課題に対する患者中心の対応を特定する意図。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
積極的、募集していない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

この研究の焦点は、遺伝子検査に関する展望をよりよく理解することです。 この研究では、医療専門家と患者から定量的および定性的データの両方を収集して分析します。 調査結果は、情報に基づいて患者の価値観や好みに合わせた高品質の決定をサポートする、より個人中心の遺伝子検査へのアプローチを知らせるために使用されます。 これを達成するために、この研究には 3 つの具体的な目的があります。

ねらい 1. 患者と共作した教材（遺伝子検査に関する情報を含む）の理解度と受容性を評価する。

患者教育資料は、医療専門家の専門知識 (すなわち、 コンテンツの専門家) と患者 (つまり 生きた経験）。 材料の品質は、ゴールド スタンダードの患者教育材料評価ツール (PEMAT) を使用して定量的に測定されます。

目的 2. 専門の臨床医の意見を使用して、患者の意思決定支援の中心的な要素を特定します。

この分野のコンテンツの専門家である医療専門家は、提案された遺伝子検査の意思決定支援のための重要な情報を決定するために調査されます。 定量的所見は、遺伝子検査のための患者の意思決定支援の内容を導きます。

目的 3. 遺伝子検査に関連する情報とサポートに対する患者のニーズを探る。

患者との質的フォーカスグループが実施され、テーマ分析を使用して分析されます。 調査結果は、患者にとって最も重要な側面に対応する遺伝子検査のための患者意思決定支援の開発に役立ちます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
227

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill、Massachusetts、アメリカ、02467
        • Boston College

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

18年～70年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

正常浸透圧低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 (HH) またはカルマン症候群 (KS) と診断された患者

説明

包含基準:

  1. 正常浸透圧性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 (HH) またはカルマン症候群 (KS) のいずれかと診断されていると自己認識している
  2. 18歳から70歳の間
  3. 主要言語は英語/英語で書かれたアンケートに回答できること
  4. 米国に5年以上住んでいる
  5. オプトインの電子同意の確認

除外基準:

  1. 性腺機能低下症の他の診断、すなわち クラインフェルター症候群、または成人発症性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
  2. 記載された年齢範囲外

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：エコロジカルまたはコミュニティ
  • 時間の展望：断面図

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
患者と共作した教材（遺伝子検査に関する情報を含む）の理解度と受容性を評価する
時間枠：1 時間後のテスト
患者教育資料評価ツール (PEMAT): スコアが高いほど、患者が理解しやすく、実行可能な資料であることを示します。
1 時間後のテスト
専門の臨床医の意見を活用して、患者の意思決定を支援するための中心的要素を特定する
時間枠：ベースライン
リッカート型スケールの質問による調査: スコアが高いほど、それぞれの項目/主題の優先度が高いと認識されていることを示します
ベースライン
遺伝子検査に関する情報とサポートに対する患者のニーズを調査する
時間枠：ベースライン
定性的フォーカスグループの所見（テーマ別分析） - 自由回答形式の質問は、遺伝子検査の経験の性質、ならびに潜在的にリスクにさらされている血縁者との検査および結果の共有に対する認識された推進要因および障壁を調査します。
ベースライン

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
対面と仮想のフォーカス グループ形式を比較する
時間枠：ベースライン
対面フォーカス グループと仮想フォーカス グループの類似点/相違点 - 対面フォーカス グループと仮想フォーカス グループからの新たなテーマが比較され、引き出されたコードの種類と量の類似点/相違点が特定されます。
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Boston College

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Massachusetts General Hospital

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Andrew A Dwyer, PhD、Boston College

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2018年3月22日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2021年6月21日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2025年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2021年1月25日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2021年1月27日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2021年2月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年2月3日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 18.081.01

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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