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遺伝子/ゲノム情報と検査に関する患者と医療専門家の見解

2025年2月3日 更新者：Andrew Dwyer、Boston College
技術の進歩 (つまり、次世代シーケンス技術と新しいバイオインフォマティクスのアプローチ) は、科学的発見の原動力となっており、健康と病気の遺伝学とゲノミクスの理解を深めてきました。 並行して、シーケンスのコストの低下により、スクリーニングは専門クリニックからプライマリケア環境に移行しています。 しかし、患者と家族がこれらの技術と関連する遺伝的健康リテラシーの問題を理解するのを助ける私たちの能力は遅れています. これらの要因は、臨床医に次のような多くの疑問と課題をもたらします。複雑な遺伝子/ゲノム情報を患者に提示して、患者が情報を理解し、十分な情報に基づいた決定を下せるようにするにはどうすればよいでしょうか? 患者と家族が自分の価値観に沿った決定を下せるようにするための具体的な情報とサポートのニーズは何ですか? マサチューセッツ総合病院のハーバード生殖内分泌科学センターの研究者と協力して、このプロジェクトは患者の理解と遺伝子検査に関する決定に影響を与える要因を調べることを広く目指しています。 まれな遺伝性疾患 (孤立性ゴナドトロピン放出ホルモン [GnRH] 欠乏症 - 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症/カルマン症候群 [HH/KS]) のパラダイムを使用して、患者と医療専門家の見解と視点を同様に遺伝/ゲノム情報と検査について検討します。これらの満たされていないニーズと課題に対する患者中心の対応を特定する意図。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

詳細な説明

この研究の焦点は、遺伝子検査に関する展望をよりよく理解することです。 この研究では、医療専門家と患者から定量的および定性的データの両方を収集して分析します。 調査結果は、情報に基づいて患者の価値観や好みに合わせた高品質の決定をサポートする、より個人中心の遺伝子検査へのアプローチを知らせるために使用されます。 これを達成するために、この研究には 3 つの具体的な目的があります。

ねらい 1. 患者と共作した教材（遺伝子検査に関する情報を含む）の理解度と受容性を評価する。

患者教育資料は、医療専門家の専門知識 (すなわち、 コンテンツの専門家) と患者 (つまり 生きた経験）。 材料の品質は、ゴールド スタンダードの患者教育材料評価ツール (PEMAT) を使用して定量的に測定されます。

目的 2. 専門の臨床医の意見を使用して、患者の意思決定支援の中心的な要素を特定します。

この分野のコンテンツの専門家である医療専門家は、提案された遺伝子検査の意思決定支援のための重要な情報を決定するために調査されます。 定量的所見は、遺伝子検査のための患者の意思決定支援の内容を導きます。

目的 3. 遺伝子検査に関連する情報とサポートに対する患者のニーズを探る。

患者との質的フォーカスグループが実施され、テーマ分析を使用して分析されます。 調査結果は、患者にとって最も重要な側面に対応する遺伝子検査のための患者意思決定支援の開発に役立ちます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

227

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill、Massachusetts、アメリカ、02467
        • Boston College

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～70年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

正常浸透圧低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 (HH) またはカルマン症候群 (KS) と診断された患者

説明

包含基準:

  1. 正常浸透圧性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 (HH) またはカルマン症候群 (KS) のいずれかと診断されていると自己認識している
  2. 18歳から70歳の間
  3. 主要言語は英語/英語で書かれたアンケートに回答できること
  4. 米国に5年以上住んでいる
  5. オプトインの電子同意の確認

除外基準:

  1. 性腺機能低下症の他の診断、すなわち クラインフェルター症候群、または成人発症性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
  2. 記載された年齢範囲外

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：エコロジカルまたはコミュニティ
  • 時間の展望：断面図

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
患者と共作した教材（遺伝子検査に関する情報を含む）の理解度と受容性を評価する
時間枠：1 時間後のテスト
患者教育資料評価ツール (PEMAT): スコアが高いほど、患者が理解しやすく、実行可能な資料であることを示します。
1 時間後のテスト
専門の臨床医の意見を活用して、患者の意思決定を支援するための中心的要素を特定する
時間枠：ベースライン
リッカート型スケールの質問による調査: スコアが高いほど、それぞれの項目/主題の優先度が高いと認識されていることを示します
ベースライン
遺伝子検査に関する情報とサポートに対する患者のニーズを調査する
時間枠：ベースライン
定性的フォーカスグループの所見（テーマ別分析） - 自由回答形式の質問は、遺伝子検査の経験の性質、ならびに潜在的にリスクにさらされている血縁者との検査および結果の共有に対する認識された推進要因および障壁を調査します。
ベースライン

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
対面と仮想のフォーカス グループ形式を比較する
時間枠：ベースライン
対面フォーカス グループと仮想フォーカス グループの類似点/相違点 - 対面フォーカス グループと仮想フォーカス グループからの新たなテーマが比較され、引き出されたコードの種類と量の類似点/相違点が特定されます。
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Boston College

協力者

Massachusetts General Hospital

捜査官

  • 主任研究者：Andrew A Dwyer, PhD、Boston College

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年3月22日

一次修了 (実際)

2021年6月21日

研究の完了 (推定)

2025年12月31日

試験登録日

最初に提出

2021年1月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年1月27日

最初の投稿 (実際)

2021年2月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年2月3日

最終確認日

2025年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 18.081.01

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

カルマン症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア

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