Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Мнения пациентов и медицинских работников о генетической/геномной информации и тестировании

3 февраля 2025 г. обновлено: Andrew Dwyer, Boston College
Технологические достижения (то есть технологии секвенирования следующего поколения и новые подходы к биоинформатике) стали движущей силой научных открытий и углубили наше понимание генетики и геномики здоровья и болезней. Параллельно с этим снижение стоимости секвенирования привело к тому, что скрининг переместился из специализированных клиник в учреждения первичной медико-санитарной помощи. Однако наша способность помочь пациентам и их семьям понять эти технологии и связанные с ними проблемы грамотности в области генетического здоровья отстают. Эти факторы ставят перед клиницистами ряд вопросов и задач, в том числе: как мы можем наилучшим образом представить пациентам сложную генетическую/геномную информацию, чтобы пациенты поняли эту информацию и могли принимать обоснованные решения? В чем конкретно нуждаются пациенты и их семьи в информации и поддержке, чтобы иметь возможность принимать решения, соответствующие их ценностям? В сотрудничестве с исследователями из Гарвардского центра репродуктивной эндокринологии при Массачусетской больнице общего профиля этот проект в целом направлен на изучение понимания пациентов и факторов, влияющих на решения, связанные с генетическим тестированием. Используя парадигму редкого генетического заболевания (дефицит изолированного гонадотропин-рилизинг-гормона [GnRH] - гипогонадотропный гипогонадизм/синдром Каллмана [HH/KS]), мы изучим взгляды и точки зрения как пациентов, так и медицинских работников в отношении генетической/геномной информации и тестирования с помощью намерение определить ориентированные на пациента ответы на эти неудовлетворенные потребности и проблемы.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Активный, не рекрутирующий

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

Основное внимание в этом исследовании уделяется лучшему пониманию перспектив генетического тестирования. В рамках исследования будут собираться и анализироваться как количественные, так и качественные данные от медицинских работников и пациентов. Полученные данные будут использованы для информирования более ориентированных на человека подходов к генетическому тестированию, которые будут способствовать принятию высококачественных решений, основанных на информации и соответствующих ценностям и предпочтениям пациентов. Для достижения этого исследование преследует три конкретные цели.

Цель 1. Оценить понятность и приемлемость учебных материалов (включая информацию о генетическом тестировании), созданных совместно с пациентами.

Материалы для обучения пациентов будут создаваться на основе опыта медицинских работников (т. эксперты по контенту) и пациенты (т. жизненный опыт). Качество материалов будет количественно измеряться с использованием золотого стандарта инструмента оценки учебных материалов для пациентов (PEMAT).

Цель 2. Определить основные элементы помощи пациенту в принятии решения, используя мнение эксперта-клинициста.

Медицинские работники, которые являются экспертами в этой области, будут опрошены, чтобы определить ключевую информацию для предлагаемой помощи в принятии решения о генетическом тестировании. Количественные результаты будут определять содержание помощи для принятия решения пациентом о генетическом тестировании.

Цель 3. Изучить потребности пациентов в информации и поддержке, связанных с генетическим тестированием.

Будут проведены и проанализированы качественные фокус-группы с пациентами с использованием тематического анализа. Полученные данные послужат основой для разработки помощи пациентам в принятии решений о генетическом тестировании, учитывающей наиболее важные для пациентов аспекты.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
227

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02467
        • Boston College

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 70 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с диагнозом нормосмический гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ) или синдром Каллмана (СК)

Описание

Критерии включения:

  1. самоидентифицировал себя как с диагнозом нормосмический гипогонадотропный гипогонадизм (HH) или синдром Каллмана (KS)
  2. в возрасте 18-70 лет
  3. основной язык - английский / способен ответить на письменный вопросник на английском языке
  4. прожил в Соединенных Штатах 5 лет или дольше
  5. проверка подписки на электронное согласие

Критерий исключения:

  1. другой диагноз гипогонадизма, т.е. Синдром Клайнфельтера или гипогонадотропный гипогонадизм у взрослых
  2. за пределами указанного возрастного диапазона

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Экологический или общественный
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценить понятность и приемлемость учебных материалов (включая информацию о генетическом тестировании), созданных совместно с пациентами.
Временное ограничение: 1-часовой пост-тест
Инструмент оценки материалов для обучения пациентов (PEMAT): более высокие баллы указывают на материалы, которые пациенты легче понимают и на которых можно действовать.
1-часовой пост-тест
Определите центральные элементы для помощи пациенту в принятии решения, используя мнение эксперта-клинициста.
Временное ограничение: исходный уровень
опрос с вопросами по шкале Лайкерта: более высокие баллы указывают на воспринимаемый более высокий приоритет для соответствующих пунктов/темы
исходный уровень
Изучение потребностей пациентов в информации и поддержке, связанных с генетическим тестированием
Временное ограничение: исходный уровень
Качественные результаты фокус-группы (тематический анализ) — открытые вопросы будут исследовать характер опыта генетического тестирования, а также предполагаемые промоутеры и препятствия для тестирования и обмена результатами с кровными родственниками, потенциально подверженными риску.
исходный уровень

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сравните форматы очных и виртуальных фокус-групп.
Временное ограничение: исходный уровень
сходства/различия в фокус-группах лицом к лицу и в виртуальных фокус-группах – возникающие темы формируются при личных и виртуальных фокус-группах, которые будут сравниваться для выявления сходств/различий в типе и количестве выявленных кодов.
исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Boston College

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
Massachusetts General Hospital

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
22 марта 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
21 июня 2021 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
31 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
25 января 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
27 января 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
2 февраля 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
3 февраля 2025 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 февраля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 18.081.01

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками