原発性ミトコンドリア病における筋肉 CrCest 筋肉表現型

包含基準（ミトコンドリア病患者）：

• 7 歳から 75 歳までの男女
• -疑わしい（臨床症状に基づく）または明確な遺伝的ミトコンドリア病の診断（すなわち、ミトコンドリア呼吸鎖の構成要素の遺伝子変異および/またはミトコンドリア機能に影響を与える可能性がある遺伝子変異）
• -下肢のMRIに臨床的に適格。 私たちは、筋力低下や筋疲労などの徴候について、明確なミトコンドリア病患者の臨床脚 MRI スキャンを実施しています。
• -MRI検査中に最大下足首背屈脚運動を行うことができます

包含基準 (健全なコントロール):

• 7 歳から 75 歳までの男女
• -MRI検査中に最大下足首背屈脚運動を行うことができます

包含基準 (評価可能な健康なコントロールとデータ分析のケース):

• データ分析計画の一環として、Institutional Review Board (IRB) #15-012445、IRB #16-013364、および IRB #08-006177 からのコード化されたデータセットをこの研究のデータとマージします。
• IRB #15-012445、IRB #16-013364、および IRB #08-006177 からの完全で評価可能な健康なコントロールとケース

除外基準 (ミトコンドリア病患者および健常者):

• 研究者の意見では、研究手順を完全に順守できない
• 喫煙を含む積極的なアルコールおよび/または薬物乱用
• ペースメーカー;金属ベースの医療または非医療機器/インプラント;取り外し不可能な金属ベースのオブジェクト (例: ボディ ピアス、ジュエリーなど)
• 眼窩内または眼窩周囲の眼内損傷または破片の病歴で、放射線学的評価では除去できないもの
• 放射線評価では除去できない弾丸、榴散弾、または刺し傷の病歴
• 金属グラインダーを使用する (または接触する) 過去または現在の雇用 (例: 建設現場)
• 閉所恐怖症、または閉鎖された空間によって引き起こされるストレス、不安、またはパニック発作によって悪化する可能性のある既知の病状
• 干渉する可能性のある臨床 MRI 造影剤 (放射線科チームとのレビューによる)
• -治験責任医師（PI）の裁量により、研究の安全な完了を妨げる、または妨げる病状
• 故意に妊娠している、または妊娠していると思われる出産の可能性のある女性参加者は、研究から除外されます。 (妊娠中の女性または胎児に対する MRI の既知のリスクはありませんが、まだ発見されていない妊娠関連のリスクの可能性があります。 妊娠中の女性がこのプロトコルに参加しても直接的な利益はないため、長期的な安全と胎児の安全を確保するために除外されます。)
• このプロトコルでは、参加者は MRI スキャナーにまだ横たわるように指示されていることに注意してください。コントラストや鎮静はありません。 参加者は、短い (< 2 分) 足踏み運動を行うよう求められます。 治験責任医師は、合計 MRI スキャン時間 (すなわち、臨床的に示され、研究固有のスキャン) が 1 日で 120 分を超えないようにします。 これらの手順を実行するための認知能力および/または身体能力を持たない参加者は含まれません。