원발성 미토콘드리아 질환에서의 근육 CrCest 근육 표현형

포함 기준(미토콘드리아 질환 환자):

• 7세 이상 75세 이하의 남녀
• 의심되는(임상 증상에 근거) 유전적 미토콘드리아 질병 진단(즉, 미토콘드리아 호흡 사슬 구성 요소의 유전적 돌연변이 및/또는 미토콘드리아 기능에 영향을 미칠 가능성이 있는 유전적 돌연변이)
• 하퇴의 MRI에 임상적으로 적합합니다. 우리는 근육 약화 및 근육 피로를 포함하는 적응증에 대해 명확한 미토콘드리아 질환이 있는 환자의 임상 다리 MRI 스캔을 수행하고 있습니다.
• MRI 연구 중 준최대 발목 배굴 다리 운동 수행 가능

포함 기준(정상 대조군):

• 7세 이상 75세 이하의 남녀
• MRI 연구 중 준최대 발목 배굴 다리 운동 수행 가능

포함 기준(데이터 분석을 위한 평가 가능한 건전한 통제 및 사례):

• 데이터 분석 계획의 일부로 IRB(Institutional Review Board) #15-012445, IRB #16-013364 및 IRB #08-006177의 코딩된 데이터 세트를 이 연구의 데이터와 병합할 것입니다.
• IRB #15-012445, IRB #16-013364 및 IRB #08-006177의 완전하고 평가 가능한 건강한 대조군 및 사례

제외 기준(미토콘드리아 질환 환자 및 건강한 대조군):

• 연구자의 의견으로는 연구 절차를 완전히 준수할 수 없음
• 담배 사용을 포함한 활성 알코올 및/또는 약물 남용
• 심박조율기; 모든 금속 기반 의료 또는 비의료 기기/임플란트, 제거할 수 없는 금속 기반 물체(예: 바디 피어싱, 장신구 등)
• 방사선학적 평가를 통해 제거할 수 없는 안와 내 또는 주변의 안구 손상 또는 파편의 병력
• 방사선 평가를 통해 제거할 수 없는 총알, 파편 또는 찔린 상처의 병력
• 금속 그라인더와 관련된(또는 노출된) 과거 또는 현재 고용(예: 건설 현장)
• 밀실 공포증 또는 밀폐된 공간에서 유발되는 스트레스, 불안 또는 공황 발작으로 인해 악화될 수 있는 알려진 의학적 상태
• 방사선과 팀과 함께 검토한 잠재적 간섭 임상 MRI 조영제
• 시험책임자(PI)의 재량에 따라 연구의 안전한 완료를 방해하거나 방해하는 모든 의학적 상태
• 고의로 임신했거나 임신한 것으로 의심되는 가임 여성 참가자는 연구에서 제외됩니다. (임산부 또는 태아에 대한 MRI의 알려진 위험은 없지만 아직 발견되지 않은 임신 관련 위험 가능성이 있습니다. 임신 여성에 대한 이 프로토콜에 참여함으로써 직접적인 이점이 없기 때문에, 그들은 자신과 태아의 장기적인 안전을 보장하기 위해 제외됩니다.)
• 참고로, 이 프로토콜의 경우 참가자는 MRI 스캐너에 가만히 누워 있도록 지시받습니다. 조영제나 진정제는 없습니다. 참가자는 간단한(< 2분) 발 페달 운동을 수행해야 합니다. 조사관은 총 MRI 스캐닝 시간(즉, 임상적으로 표시된 스캐닝 및 연구 특정 스캐닝)이 하루에 120분을 초과하지 않도록 합니다. 이러한 절차를 수행할 수 있는 인지 및/또는 신체 능력이 없는 참가자는 포함되지 않습니다.