原発性ミトコンドリア病における筋肉 CrCest 筋肉表現型
2026年1月13日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
磁気共鳴画像法 (MRI) ミトコンドリア病における筋肉表現型
この研究の目的は、フィラデルフィア小児病院 (CHOP) でミトコンドリア病が疑われる (臨床症状に基づく) または確実な遺伝子診断。 MRI 評価は、骨格筋の酸化的リン酸化 (OXPHOS) 容量を定量化します。
研究者は、この研究がミトコンドリア病に関する現在の知識に貢献し、この研究が臨床ケアと臨床試験の両方で使用するための新しい診断ツールの作成に役立つことを願っています.
調査の概要
詳細な説明
この調査研究の訪問は、参加者が臨床的にスケジュールされたMRIと同じ日に行われます。 臨床的に示され、研究固有のスキャン時間は 120 分を超えません。
研究訪問中：
- 研究チームのメンバーは、参加者と一緒に包含および除外基準を確認します
- 研究チームのメンバーは、参加者と一緒に病歴のレビューを確認します
- 研究手順の前に安全性評価が行われます
- MRIスキャンの研究
- その間、参加者は MRI セーフ マシンを使用して、アクセル ペダルを押すのと同様に運動を刺激します。
適格な参加者が将来の臨床イメージングのためにCHOPに戻った場合、研究固有のMRI評価もリクエストします。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
230
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
7年～75年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、ミトコンドリア医学フロンティアプログラムを通じて臨床ケアを受けている疑いのある、または明確なミトコンドリア病患者で構成されています
説明
包含基準（ミトコンドリア病患者）：
- 7 歳から 75 歳までの男女
- -疑わしい（臨床症状に基づく）または明確な遺伝的ミトコンドリア病の診断（すなわち、ミトコンドリア呼吸鎖の構成要素の遺伝子変異および/またはミトコンドリア機能に影響を与える可能性がある遺伝子変異）
- -下肢のMRIに臨床的に適格。 私たちは、筋力低下や筋疲労などの徴候について、明確なミトコンドリア病患者の臨床脚 MRI スキャンを実施しています。
- -MRI検査中に最大下足首背屈脚運動を行うことができます
包含基準 (健全なコントロール):
- 7 歳から 75 歳までの男女
- -MRI検査中に最大下足首背屈脚運動を行うことができます
包含基準 (評価可能な健康なコントロールとデータ分析のケース):
- データ分析計画の一環として、Institutional Review Board (IRB) #15-012445、IRB #16-013364、および IRB #08-006177 からのコード化されたデータセットをこの研究のデータとマージします。
- IRB #15-012445、IRB #16-013364、および IRB #08-006177 からの完全で評価可能な健康なコントロールとケース
除外基準 (ミトコンドリア病患者および健常者):
- 研究者の意見では、研究手順を完全に順守できない
- 喫煙を含む積極的なアルコールおよび/または薬物乱用
- ペースメーカー;金属ベースの医療または非医療機器/インプラント;取り外し不可能な金属ベースのオブジェクト (例: ボディ ピアス、ジュエリーなど)
- 眼窩内または眼窩周囲の眼内損傷または破片の病歴で、放射線学的評価では除去できないもの
- 放射線評価では除去できない弾丸、榴散弾、または刺し傷の病歴
- 金属グラインダーを使用する (または接触する) 過去または現在の雇用 (例: 建設現場)
- 閉所恐怖症、または閉鎖された空間によって引き起こされるストレス、不安、またはパニック発作によって悪化する可能性のある既知の病状
- 干渉する可能性のある臨床 MRI 造影剤 (放射線科チームとのレビューによる)
- -治験責任医師（PI）の裁量により、研究の安全な完了を妨げる、または妨げる病状
- 故意に妊娠している、または妊娠していると思われる出産の可能性のある女性参加者は、研究から除外されます。 (妊娠中の女性または胎児に対する MRI の既知のリスクはありませんが、まだ発見されていない妊娠関連のリスクの可能性があります。 妊娠中の女性がこのプロトコルに参加しても直接的な利益はないため、長期的な安全と胎児の安全を確保するために除外されます。)
- このプロトコルでは、参加者は MRI スキャナーにまだ横たわるように指示されていることに注意してください。コントラストや鎮静はありません。 参加者は、短い (< 2 分) 足踏み運動を行うよう求められます。 治験責任医師は、合計 MRI スキャン時間 (すなわち、臨床的に示され、研究固有のスキャン) が 1 日で 120 分を超えないようにします。 これらの手順を実行するための認知能力および/または身体能力を持たない参加者は含まれません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ミトコンドリア病
-疑いのある個人（臨床症状に基づく）または明確な遺伝的ミトコンドリア病
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CrCEST は、安静時と短時間のペダル踏み込み運動からの回復後の筋肉 (下肢) におけるクレアチンの分布と濃度を評価するために使用されます。
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ヘルシー コントロール/ボランティア
-疑わしい（臨床症状に基づく）または明確な遺伝的ミトコンドリア病の病歴がない個人
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CrCEST は、安静時と短時間のペダル踏み込み運動からの回復後の筋肉 (下肢) におけるクレアチンの分布と濃度を評価するために使用されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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運動後の CrCEST 回復時間 (秒)
時間枠：MRI中
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運動が発生してから CrCEST を回復するのにかかる時間
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MRI中
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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安静時 CrCEST
時間枠：MRI中
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運動前のCrCESTの量
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MRI中
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筋肉脂質含有量
時間枠：MRI中
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筋細胞内脂質 (IMCL) と筋細胞外脂質 (EMCL) の両方の含有量が含まれており、どちらも水シグナルとクレアチンを基準とした任意の単位で表されます
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MRI中
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脂肪分
時間枠：MRI中
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総面積のパーセンテージとして表される n ポイント ディクソン
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MRI中
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Zarazuela Zolkipli Cunningham, MBChB MRCP、Children's Hospital of Phiadelphia
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年5月25日
一次修了 (推定)
2028年12月31日
研究の完了 (推定)
2028年12月31日
試験登録日
最初に提出
2021年1月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年2月1日
最初の投稿 (実際)
2021年2月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2026年1月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月13日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。