このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

神経発達障害に苦しむ患者におけるロングリードゲノムシーケンスの使用 (HiFi-NDD)

2024年4月23日 更新者：Nantes University Hospital

神経発達疾患の患者とその家族は、疾患の遺伝的原因を特定して、障害の認識、遺伝カウンセリング、および治療研究への参加を希望できるようにする必要があります。 ハイスループットのゲノムエクソームまたはゲノム解析へのアクセスにより、患者の約半数の遺伝的原因を特定できます。 ただし、これらのテストの後に結果が得られない、または重要性が不明なバリアントを持つ家族は、新たな診断の行き詰まりに陥る可能性があります。

現在使用されているハイスループット シーケンスでは、100 塩基対のオーダーのシーケンスが生成されます (いわゆる「ショート リード」シーケンス)。 これにより、ゲノムの約 90% を解析できます。 ただし、多くの地域は、希少疾患の遺伝子診断に関心のある地域にアクセスできません。 ロング フラグメント シーケンスは、約 20 倍のシーケンスを生成し、その使用により最近、ヒトゲノムをほぼ完全にシーケンスすることが可能になりました (https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987)。 主な貢献は、分節重複やセントロメア領域などのゲノムの複雑な領域の分析にあります。 この技術により、遺伝性疾患患者の遺伝子変異の検出感度が向上する可能性があります。 その貢献は、古典的な技術によって遺伝的原因が特定されていない患者で研究されるべきです.

この研究の目的は、長いフラグメントのゲノム配列決定の寄与を調査することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

神経発達疾患を患っている子供を持つ 10 の家族が、CLAD-Ouest の一部である遺伝学者によって募集されます。 患者とその両親から EDTA 血液サンプルが採取されます (トリオ分析)。 その後、血液サンプルを使用して核酸 (DNA) を抽出します。

血液サンプルは、ナント大学病院の遺伝学研究所に送られ、集中管理されます。 DNAは抽出され、匿名化されます。

DNA 配列決定後に生成されたファイルには、研究に個人が含まれた時点で提供された匿名化番号が識別キーとして含まれます。 生データと VCF ファイルはナントの BIRD コンピューティング クラスターにアップロードされ、研究期間中 (2 年間) 保存されます。 その後、さまざまな大学病院がデータを取得し、センターによって募集された患者で特定されたバリアントを分析できるようになります。 バリアントに注釈を付け、フィルター処理し、解釈するための集中分析は、HUGO (Grand Ouest の大学病院) のバイオインフォマティシャンと生物学者のグループによって実行されます。 データの長期保存は、ナント大学病院で行われます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
10

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • フランス
    • Finistère
      • Brest、Finistère、フランス、29000
        • Brest University Hospital
    • Ille-et-Vilaine
      • Rennes、Ille-et-Vilaine、フランス、35000
        • Rennes University Hospital
    • Indre-et-Loire
      • Tours、Indre-et-Loire、フランス、37000
        • Tours University Hospital
    • Loire-Atlantique
      • Nantes、Loire-Atlantique、フランス、44093
        • Nantes university hospital
    • Maine-et-Loire
      • Angers、Maine-et-Loire、フランス、49000
        • Angers University Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

神経発達障害患者とその両親

説明

患者の包含基準:

  • -まれな遺伝病（家族性または非常に重度）に苦しんでいることが強く疑われる神経発達障害を呈している患者（子供または大人）。
  • トリオ (子と親) のショート リード シーケンスの否定的な結果。
  • -患者（該当する場合）または未成年者または後見人の場合はその法定代理人による研究へのインフォームドコンセント。
  • 社会保障（フランスの医療制度）の恩恵を受ける患者。

親の包含基準:

  • 包含基準に一致する両方の親の採用の可能性。
  • -参加のために署名されたインフォームドコンセントフォーム。
  • 社会保障（フランスの医療制度）の恩恵を受ける両親。

患者の除外基準:

  • 病気を説明する遺伝的素因はすでに特定されています。
  • トリオの WGS が実施されていない患者。
  • 同意を撤回した患者。

親の除外基準:

  • 妊娠中または授乳中の女性。
  • 後見人または保佐人の下にある親。
  • 両親も神経発達障害を示しています。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：家族ベース
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
参加者
神経発達障害患者とその両親

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
ショートリードシーケンシングによって同定された病原性またはおそらく病原性変異のない神経発達疾患を患っている患者におけるロングリードシーケンシングの使用
時間枠：研究完了まで、平均2年
遺伝子診断の識別 : 1 つまたは複数のバリアントの検出 - ヌクレオチド、コピー数の変化、構造的バリアント - クラス 4 または 5 (おそらく病原性または病原性) の、神経発達病理の遺伝的起源を説​​明する
研究完了まで、平均2年

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
トリオ（患者と親）のロングリードシーケンスの実装の分析
時間枠：研究完了まで、平均2年
ロングリードシーケンシングの失敗率の測定、シーケンシングと臨床チームが利用できる結果の間のターンアラウンドタイム
研究完了まで、平均2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Nantes University Hospital

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
University Hospital, Angers
University Hospital, Brest
Rennes University Hospital
University Hospital, Tours

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Stéphane BEZIEAU, MD、Nantes university hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2022年12月19日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2023年3月8日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2024年3月8日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2022年11月22日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2022年12月1日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2022年12月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2024年4月24日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年4月23日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2024年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • RC22_0373

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

クッキーの設定

当社はCookieを使用して、当社のWebサイトで最高のエクスペリエンスを提供できるようにしています。詳細については、プライバシーとCookieのポリシーをよくお読みください。...>>>ポリシーに記載されているように、WebサイトまたはコンピューターからCookieを削除することにより、いつでも設定を変更したり、同意を取り消すことができます。それを受け入れて、下の[設定の管理]セクションで対応するボックスにチェックマークを付けて、設定を選択してください。このウェブサイトの一部を使用する前に、利用規約をよくお読みください。
«設定の管理