神経発達障害に苦しむ患者におけるロングリードゲノムシーケンスの使用 (HiFi-NDD)

神経発達疾患の患者とその家族は、疾患の遺伝的原因を特定して、障害の認識、遺伝カウンセリング、および治療研究への参加を希望できるようにする必要があります。 ハイスループットのゲノムエクソームまたはゲノム解析へのアクセスにより、患者の約半数の遺伝的原因を特定できます。 ただし、これらのテストの後に結果が得られない、または重要性が不明なバリアントを持つ家族は、新たな診断の行き詰まりに陥る可能性があります。

現在使用されているハイスループット シーケンスでは、100 塩基対のオーダーのシーケンスが生成されます (いわゆる「ショート リード」シーケンス)。 これにより、ゲノムの約 90% を解析できます。 ただし、多くの地域は、希少疾患の遺伝子診断に関心のある地域にアクセスできません。 ロング フラグメント シーケンスは、約 20 倍のシーケンスを生成し、その使用により最近、ヒトゲノムをほぼ完全にシーケンスすることが可能になりました (https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987)。 主な貢献は、分節重複やセントロメア領域などのゲノムの複雑な領域の分析にあります。 この技術により、遺伝性疾患患者の遺伝子変異の検出感度が向上する可能性があります。 その貢献は、古典的な技術によって遺伝的原因が特定されていない患者で研究されるべきです.

この研究の目的は、長いフラグメントのゲノム配列決定の寄与を調査することです。