同窓会における乳がんにおける腫瘍遺伝学の貢献 同窓会における乳がんの疫学: BRCA2 における同窓会変異の研究 (CanSeR-OGen)

フランス本土では、乳がんは女性に最も多いがんであり、新規罹患数は推定5万8,000人を超えています。 乳がんは予後が良好ながんであるにもかかわらず、年間 12,000 人以上が乳がんによって死亡しています（フランス女性のがんによる死亡原因の第 1 位）。

乳がんは多因子疾患であり、環境、ライフスタイル、ホルモンおよび遺伝的危険因子間の相互作用によって引き起こされます。

レユニオンでは、毎年 400 件以上の乳がんが診断されています。 フランス本土と同様、レユニオンの女性に最も多いがんであり、年齢標準化罹患率が2007年から2017年の間に28％増加し、AP10万人あたり64.2人と確立して以来、その罹患率は大幅に増加し続けている。

レユニオンの乳房卵巣素因遺伝子に変異を持つ患者を対象に実施された2件の研究では、BRCA変異を持つ患者の50％以上がBRCA2遺伝子にレユニオン集団に特有の変異を持っていることが示された。

これら 2 つの研究は、他の病態 (ムコビスシドーシスまたはフリードライヒ運動失調) ですでに報告されているレユニオンの遺伝的特異性を確認するもので、この変異が乳がん患者にかなりの頻度で存在する可能性があることを示唆しています。 したがって、レユニオンの乳がん患者におけるこの変異の有病率を評価することで、腫瘍遺伝学相談へのアクセスの適応と関連する予防策を適応させることが可能になるでしょう。