同窓会における乳がんにおける腫瘍遺伝学の貢献 同窓会における乳がんの疫学: BRCA2 における同窓会変異の研究 (CanSeR-OGen)
フランス本土では、乳がんは女性に最も多いがんであり、新規罹患数は推定5万8,000人を超えています。 乳がんは予後が良好ながんであるにもかかわらず、年間 12,000 人以上が乳がんによって死亡しています（フランス女性のがんによる死亡原因の第 1 位）。
乳がんは多因子疾患であり、環境、ライフスタイル、ホルモンおよび遺伝的危険因子間の相互作用によって引き起こされます。
レユニオンでは、毎年 400 件以上の乳がんが診断されています。 フランス本土と同様、レユニオンの女性に最も多いがんであり、年齢標準化罹患率が2007年から2017年の間に28％増加し、AP10万人あたり64.2人と確立して以来、その罹患率は大幅に増加し続けている。
レユニオンの乳房卵巣素因遺伝子に変異を持つ患者を対象に実施された2件の研究では、BRCA変異を持つ患者の50％以上がBRCA2遺伝子にレユニオン集団に特有の変異を持っていることが示された。
これら 2 つの研究は、他の病態 (ムコビスシドーシスまたはフリードライヒ運動失調) ですでに報告されているレユニオンの遺伝的特異性を確認するもので、この変異が乳がん患者にかなりの頻度で存在する可能性があることを示唆しています。 したがって、レユニオンの乳がん患者におけるこの変異の有病率を評価することで、腫瘍遺伝学相談へのアクセスの適応と関連する予防策を適応させることが可能になるでしょう。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Mireille IRABE
- 電話番号：0262906283
- メール：mireille.irabe@chu-reunion.FR
研究場所
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Saint-Pierre、フランス、97432
- 募集
- Mireille IRABE
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コンタクト：
- Mireille IRABE
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 診断時にレユニオンに居住している
- 包含期間中の解剖病理学的検査によって確認された最初の乳がん（非浸潤性または浸潤性）と診断された人、または包含期間中の病理学的検査によって確認された、最初の乳がんの反対側の2番目の乳がん（非浸潤性または浸潤性）と診断された人または最初の寛解後少なくとも5年
- 研究への参加に同意したこと。
- 社会保障制度の関係者または受益者
除外基準:
- 乳房リンパ腫のキャリア、
- 未成年の患者または後見人または保佐人の被保護者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：BRCA2変異の検出
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血液サンプル
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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レユニオンに居住し、乳がんと診断された人の集団における、BRCA2 遺伝子のレユニオン変異 (c.2612C>エクソン 11 の変異) の有病率を決定します。
時間枠：包含日
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包含日
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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