Contributo dell'oncogenetica nel cancro al seno in Reunion Epidemiologia del cancro al seno in Reunion: studio della mutazione Reunion su BRCA2 (CanSeR-OGen)

Nella Francia continentale, il cancro al seno è il tumore più comune nelle donne, con un'incidenza stimata di oltre 58.000 nuovi casi. Anche se il cancro al seno è un cancro con una buona prognosi, è responsabile di oltre 12.000 decessi all'anno (prima causa di morte per cancro nelle donne in Francia).

Il cancro al seno è una malattia multifattoriale, che risulta dall'interazione tra fattori di rischio ambientali, legati allo stile di vita, ormonali e genetici.

In Reunion, ogni anno vengono diagnosticati più di 400 casi di cancro al seno. Come nella Francia continentale, è di gran lunga il tumore più comune nelle donne reunionesi e la sua incidenza continua ad aumentare in modo significativo poiché il tasso di incidenza standardizzato per età è aumentato del 28% tra il 2007 e il 2017 per stabilirsi a 64,2/100.000 AP.

Due studi condotti in pazienti portatrici di mutazioni nei geni di predisposizione mammario-ovaio in Reunion, hanno dimostrato che oltre il 50% dei pazienti portatori di mutazioni BRCA presenta una mutazione specifica per la popolazione di Reunion sul gene BRCA2.

Questi due studi, che confermano le specificità genetiche di Reunion già descritte in altre patologie (Mucoviscidosi o Atassia di Friedreich), suggeriscono che questa mutazione potrebbe avere una frequenza significativa nelle pazienti con carcinoma mammario. Pertanto, valutare la prevalenza di questa mutazione nei pazienti con carcinoma mammario in Réunion consentirebbe di adattare le indicazioni per l'accesso alla consultazione oncogenetica e le relative misure preventive