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シュワックマン ダイヤモンド症候群の登録と研究 (SDSR)

2026年3月31日 更新者：Akiko Shimamura、Boston Children's Hospital

シュワックマン ダイヤモンド症候群のレジストリと研究 (SDS レジストリ)

シュワックマン・ダイアモンド症候群 (SDS) は、骨髄不全、合併症、および白血病素因を特徴とする遺伝性疾患です。 SDS 様患者は、SDS と臨床的特徴を共有しますが、既知の SDS 遺伝子に変異がありません。 SDS/SDS 様症候群は稀な疾患であるため、臨床的特徴、自然経過、現在の管理および治療による臨床転帰に関するデータはほとんどありません。 このため、SDS レジストリは、SDS/SDS 類似疾患を理解し、より良い治療法を開発し、これらの疾患を持つ患者の健康を改善することを目的として、医療記録から臨床データを収集し、生体サンプルを保存するために設立されました。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

シュワックマン・ダイアモンド症候群レジストリ (SDSR) は、SDS の研究と治療を加速し、この疾患を持つすべての患者の生存と生活の質を向上させることに専念しています。 SDSR は、ボストン小児病院とシンシナティ小児病院医療センターが共同で運営しています。

目的と目的:

レジストリの長期的な目標は、診断を改善し、医療管理に情報を提供し、SDS および SDS 類似障害に対するより良い治療法を開発することです。

これらの目的を達成するために、レジストリには次のような具体的な目的があります。

  • SDS および SDS 類似障害を持つ患者の自然史、医学的合併症、および治療結果を特徴づけます。
  • SDS/SDS 様症状の分子的および遺伝的病因と、骨髄不全やクローン進化などの合併症を調査します。
  • SDS/SDS 様症状を引き起こす新しい遺伝子を特定します。
  • 患者、家族、医療/科学コミュニティに SDS の診断、医学的管理、治療に関する教育を提供します。

方法: SDSR は医療記録と生体サンプルから情報を収集します。 SDSR のサンプルは臨床ケアのために採取されるときに収集されるため、追加の来院や処置は必要ありません。 これらのサンプルには、血液、骨髄、皮膚細胞、唾液、または他の臨床処置からの廃棄物が含まれる場合があります。 家族も血液サンプルを提供することができます。 SDSR によって取得されたすべての情報は、安全な HIPAA 準拠のデータベースに保管されます。 個人情報は研究チーム以外には共有されません。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
5000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

SDS または SDS 様症状が既知または疑われる患者およびその親族が研究の対象となります。 患者は、Web サイト www.sdsregistry.org を通じてレジストリ チームに連絡することで、参加に関心を示すことができます。

説明

包含基準：シュワッハマン・ダイアモンド症候群、シュワッハマン・ダイアモンド症候群様の状態、またはシュワッハマン・ダイアモンド症候群と臨床的特徴を共有する遺伝的に未定義の状態。

  • SBDS の両対立遺伝子変異、または DNAJC21、EFL1、または SRP54 の病原性変異、または
  • 臨床的に定義されたシュワックマン・ダイアモンド症候群、または
  • 臨床的にシュワックマン・ダイアモンド症候群が疑われる、または
  • SDS OR を示唆する表現型の特徴
  • SDSまたはSDS類似症状を有する患者の両親、兄弟、その他の血縁者は、生存者と死亡者を問わず、年齢を問わずこの研究の対象となります。

除外基準:

• 骨髄不全、膵外分泌機能不全、癌素因など他の診断原因を持つ患者は除外されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
SDS/SDS 様症状の患者さんとそのご家族

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
SDS および SDS 様症状の患者の自然史、医学的合併症、および治療結果を特徴づけます。
時間枠：50年
SDSR は、SDS および SDS に類似した状態に関する臨床情報を収集します。 目標は、診断、医学的管理、治療を改善するために、これらの希少疾患の自然史、治療結果、合併症を理解することです。
50年
SDS/SDS 様症状の分子的および遺伝的病因と、骨髄不全やクローン進化などの合併症を調査します。
時間枠：50年
SDSRは、これらの障害とその合併症を引き起こす分子経路および遺伝経路の基礎科学研究のために、SDSおよびSDS類似症状の患者から採取した血液、臍帯血、骨髄、唾液、皮膚線維芽細胞、腫瘍サンプルおよび細胞株のリポジトリを調整します。 。 また、新しい治療法を開発するために、遺伝的/分子的経路をどのように標的化または修正できるかについても研究します。 この目的を達成するために、EBV 形質転換リンパ芽球、不死化線維芽細胞、人工多能性幹細胞などの不死化細胞株を作製します。 これらの細胞株は、これらの研究に希少な患者由来物質の再生可能な供給源を提供します。
50年
SDS/SDS様症状を引き起こす新たな遺伝子を特定する
時間枠：50年
SDSR は、患者サンプルからの DNA 配列を決定して、SDS/SDS 様表現型に関与する新しい遺伝子の同定を試みます。
50年
患者、家族、医療/科学コミュニティに対して、SDS/SDS に類似した症状の診断、医学的管理、治療に関する教育を提供します。
時間枠：50年
SDSR は、研究 Web サイト、会議、その他の科学出版物を通じて情報を広めます。
50年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Boston Children's Hospital

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2016年1月19日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2090年1月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2090年1月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2023年9月14日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2023年9月25日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2023年9月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年4月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年3月31日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • P00020466

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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