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シュワックマンダイヤモンド症候群の登録と研究 (SDSR)

2023年9月25日更新者：Akiko Shimamura、Boston Children's Hospital

シュワックマンダイヤモンド症候群のレジストリと研究 (SDS レジストリ)

シュワックマン・ダイアモンド症候群 (SDS) は、骨髄不全、合併症、および白血病素因を特徴とする遺伝性疾患です。 SDS 様患者は、SDS と臨床的特徴を共有しますが、既知の SDS 遺伝子に変異がありません。 SDS/SDS 様症候群は稀な疾患であるため、臨床的特徴、自然経過、現在の管理および治療による臨床転帰に関するデータはほとんどありません。このため、SDS レジストリは、SDS/SDS 類似疾患を理解し、より良い治療法を開発し、これらの疾患を持つ患者の健康を改善することを目的として、医療記録から臨床データを収集し、生体サンプルを保存するために設立されました。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

シュワックマン・ダイアモンド症候群レジストリ (SDSR) は、SDS の研究と治療を加速し、この疾患を持つすべての患者の生存と生活の質を向上させることに専念しています。 SDSR は、ボストン小児病院とシンシナティ小児病院医療センターが共同で運営しています。

目的と目的:

レジストリの長期的な目標は、診断を改善し、医療管理に情報を提供し、SDS および SDS 類似障害に対するより良い治療法を開発することです。

これらの目的を達成するために、レジストリには次のような具体的な目的があります。

SDS および SDS 類似障害を持つ患者の自然史、医学的合併症、および治療結果を特徴づけます。
SDS/SDS 様症状の分子的および遺伝的病因と、骨髄不全やクローン進化などの合併症を調査します。
SDS/SDS 様症状を引き起こす新しい遺伝子を特定します。
患者、家族、医療/科学コミュニティに SDS の診断、医学的管理、治療に関する教育を提供します。

方法: SDSR は医療記録と生体サンプルから情報を収集します。 SDSR のサンプルは臨床ケアのために採取されるときに収集されるため、追加の来院や処置は必要ありません。これらのサンプルには、血液、骨髄、皮膚細胞、唾液、または他の臨床処置からの廃棄物が含まれる場合があります。家族も血液サンプルを提供することができます。 SDSR によって取得されたすべての情報は、安全な HIPAA 準拠のデータベースに保管されます。個人情報は研究チーム以外には共有されません。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

5000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Akiko Shimamura, MD, PhD
メール：akiko.shimamura@childrens.harvard.edu

研究連絡先のバックアップ

名前：Karyn Brundige
メール：sdsregistry-dl@childrens.harvard.edu

研究場所

アメリカ
- Colorado
  - Aurora、Colorado、アメリカ、80045
    - 募集
    - Children's Hospital Colorado
    - コンタクト：
      
      Taizo Nakano, MD
      
      メール：Taizo.Nakano@childrenscolorado.org
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
    - 募集
    - Boston Children's Hospital
    - コンタクト：
      
      Akiko Shimamura, MD, PhD
      
      メール：akiko.shimamura@childrens.harvard.edu
    - コンタクト：
      
      Karyn Brundige
      
      メール：sdsregistry-dl@childrens.harvard.edu
  - Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
    - 募集
    - Dana-Farber Cancer Institute
    - コンタクト：
      
      Christopher R Reilly, MD
      
      メール：ChristopherR_Reilly@dfci.harvard.edu
- Ohio
  - Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
    - 募集
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    - コンタクト：
      
      Kasiani Myers, MD
      
      メール：kasiani.myers@cchmc.org
    - コンタクト：
      
      Sara Loveless, RN
      
      メール：sara.loveless@cchmc.org

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

SDS または SDS 様症状が既知または疑われる患者およびその親族が研究の対象となります。患者は、Web サイト www.sdsregistry.org を通じてレジストリチームに連絡することで、参加に関心を示すことができます。

説明

包含基準：シュワッハマン・ダイアモンド症候群、シュワッハマン・ダイアモンド症候群様の状態、またはシュワッハマン・ダイアモンド症候群と臨床的特徴を共有する遺伝的に未定義の状態。

SBDS の両対立遺伝子変異、または DNAJC21、EFL1、または SRP54 の病原性変異、または
臨床的に定義されたシュワックマン・ダイアモンド症候群、または
臨床的にシュワックマン・ダイアモンド症候群が疑われる、または
SDS OR を示唆する表現型の特徴
SDSまたはSDS類似症状を有する患者の両親、兄弟、その他の血縁者は、生存者と死亡者を問わず、年齢を問わずこの研究の対象となります。

除外基準:

• 骨髄不全、膵外分泌機能不全、癌素因など他の診断原因を持つ患者は除外されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
SDS/SDS 様症状の患者さんとそのご家族

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
SDS および SDS 様症状の患者の自然史、医学的合併症、および治療結果を特徴づけます。時間枠：50年	SDSR は、SDS および SDS に類似した状態に関する臨床情報を収集します。目標は、診断、医学的管理、治療を改善するために、これらの希少疾患の自然史、治療結果、合併症を理解することです。	50年
SDS/SDS 様症状の分子的および遺伝的病因と、骨髄不全やクローン進化などの合併症を調査します。時間枠：50年	SDSRは、これらの障害とその合併症を引き起こす分子経路および遺伝経路の基礎科学研究のために、SDSおよびSDS類似症状の患者から採取した血液、臍帯血、骨髄、唾液、皮膚線維芽細胞、腫瘍サンプルおよび細胞株のリポジトリを調整します。。また、新しい治療法を開発するために、遺伝的/分子的経路をどのように標的化または修正できるかについても研究します。この目的を達成するために、EBV 形質転換リンパ芽球、不死化線維芽細胞、人工多能性幹細胞などの不死化細胞株を作製します。これらの細胞株は、これらの研究に希少な患者由来物質の再生可能な供給源を提供します。	50年
SDS/SDS様症状を引き起こす新たな遺伝子を特定する時間枠：50年	SDSR は、患者サンプルからの DNA 配列を決定して、SDS/SDS 様表現型に関与する新しい遺伝子の同定を試みます。	50年
患者、家族、医療/科学コミュニティに対して、SDS/SDS に類似した症状の診断、医学的管理、治療に関する教育を提供します。時間枠：50年	SDSR は、研究 Web サイト、会議、その他の科学出版物を通じて情報を広めます。	50年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Boston Children's Hospital

協力者

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

Website for the SDS Registry

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2016年1月19日

一次修了 (推定)

2090年1月1日

研究の完了 (推定)

2090年1月1日

試験登録日

最初に提出

2023年9月14日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年9月25日

最初の投稿 (実際)

2023年9月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年9月28日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年9月25日

最終確認日

2023年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

P00020466

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

シュワックマン・ダイヤモンド症候群の臨床試験

Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者

募集

希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件

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シュワックマン ダイヤモンド症候群の登録と研究 (SDSR)

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