Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (SDSR)

31. marts 2026 opdateret af: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (SDS Registry)

Shwachman-Diamond syndrom (SDS) er en genetisk tilstand karakteriseret ved knoglemarvssvigt, medicinske følgesygdomme og leukæmi disposition. SDS-lignende patienter deler kliniske træk med SDS, men mangler mutationer i kendte SDS-gener. Da SDS/SDS-lignende syndromer er sjældne sygdomme, er data sparsomme vedrørende de kliniske træk, naturhistorie, kliniske resultater med nuværende behandling og behandling. Af denne grund blev SDS Registry dannet for at indsamle kliniske data fra medicinske journaler og til at banke biologiske prøver med det formål at forstå SDS/SDS-lignende sygdomme for at udvikle bedre behandlinger og forbedre sundheden for patienter med disse tilstande.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Shwachman-Diamond Syndrome Registry (SDSR) er dedikeret til at accelerere forskning og behandling af SDS for at forbedre overlevelse og livskvalitet for alle patienter med sygdommen. SDSR drives i fællesskab af Boston Children's Hospital og Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Mål og mål:

Registrets langsigtede mål er at forbedre diagnosticering, informere medicinsk ledelse og at udvikle bedre behandlinger for SDS og SDS-lignende lidelser.

For at nå disse mål har topdomæneadministratoren følgende specifikke mål:

  • Karakteriser den naturlige historie, medicinske komplikationer og behandlingsresultater for patienter med SDS og SDS-lignende lidelser.
  • Undersøg den molekylære og genetiske patogenese af SDS/SDS-lignende tilstande og deres komplikationer såsom marvsvigt og klonal evolution.
  • Identificer nye gener, der forårsager SDS/SDS-lignende tilstande.
  • Give uddannelse om diagnose, medicinsk håndtering og behandling af SDS til patienter, familier og det medicinske/videnskabelige samfund.

Metoder: SDSR indsamler information fra lægejournaler og biologiske prøver. Prøver til SDSR indsamles, når de opnås til klinisk behandling, så der ikke er behov for ekstra besøg eller procedurer. Disse prøver kan omfatte blod, knoglemarv, hudceller, spyt eller udsmid fra andre kliniske procedurer. Familiemedlemmer kan også bidrage med blodprøver. Alle oplysninger indhentet af SDSR er gemt i en sikker, HIPAA-kompatibel database. Ingen personlige oplysninger deles uden for studieholdet.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med kendte eller formodede SDS eller SDS-lignende tilstande og deres pårørende er kvalificerede til undersøgelsen. Patienter kan angive interesse for deltagelse ved at kontakte registerteamet via hjemmesiden på www.sdsregistry.org.

Beskrivelse

Inklusionskriterier: Shwachman Diamond syndrom, Shwachman-Diamond Syndrome-lignende tilstande eller en genetisk udefineret tilstand, der deler kliniske træk med Shwachman Diamond Syndrome.

  • Biallele mutationer i SBDS eller patogene mutationer i DNAJC21, EFL1 eller SRP54 ELLER
  • Shwachman-Diamond syndrom defineret klinisk ELLER
  • Klinisk mistænkt Shwachman-Diamond Syndrome ELLER
  • Fænotypiske træk, der tyder på SDS OR
  • Forældre, søskende og andre blodslægtninge uanset alder, levende og døde, til patienter med SDS eller SDS-lignende tilstande er kvalificerede til denne undersøgelse

Ekskluderingskriterier:

• Patienter med andre diagnosticerede årsager til knoglemarvssvigt, eksokrin pancreasinsufficiens og kræftdisposition vil blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Patienter med SDS/SDS-lignende tilstande og deres familier

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser den naturlige historie, medicinske komplikationer og behandlingsresultater for patienter med SDS og SDS-lignende tilstande.
Tidsramme: 50 år
SDSR vil indsamle klinisk information vedrørende SDS og SDS-lignende tilstande. Målet er at forstå den naturlige historie, behandlingsresultater og komplikationer af disse sjældne lidelser for at forbedre diagnose, medicinsk behandling og behandling.
50 år
Undersøg den molekylære og genetiske patogenese af SDS/SDS-lignende tilstande og deres komplikationer såsom marvsvigt og klonal evolution.
Tidsramme: 50 år
SDSR vil koordinere et lager af blod, navlestrengsblod, knoglemarv, spyt, hudfibroblaster og tumorprøver og cellelinjer fra patienter med SDS og SDS-lignende tilstande til grundlæggende videnskabelige undersøgelser af molekylære og genetiske veje, der forårsager disse lidelser og deres komplikationer . Vi vil også undersøge, hvordan genetiske/molekylære veje kan målrettes eller korrigeres for udvikling af nye terapier. Til dette formål vil vi skabe udødeliggjorte cellelinjer, herunder EBV-transformerede lymfoblaster, udødeliggjorte fibroblaster og inducerede pluripotente stamceller. Disse cellelinjer vil give en vedvarende kilde til sjældent patient-afledt materiale til disse undersøgelser.
50 år
Identificer nye gener, der forårsager SDS/SDS-lignende tilstande
Tidsramme: 50 år
SDSR vil sekventere DNA fra patientprøver for at forsøge at identificere nye gener, der er involveret i SDS/SDS-lignende fænotyper.
50 år
Give uddannelse om diagnose, medicinsk håndtering og behandling af SDS/SDS-lignende tilstande for patienter, familier og det medicinske/videnskabelige samfund.
Tidsramme: 50 år
SDSR vil formidle information gennem undersøgelsens hjemmeside, konferencer og andre videnskabelige publikationer.
50 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
19. januar 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2090

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. januar 2090

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
14. september 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
25. september 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
28. september 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. marts 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • P00020466

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger