体系的な新生児スクリーニングにおける希少代謝疾患の発表: フェニルケトン尿症の経験。 (ANNPHE)

フランスでは、1970 年以来、フェニルケトン尿症 (PKU) の新生児スクリーニングが組織的に提供されていますが、強制ではありません。 これにより、発症前治療による病気の早期治療が可能になります。 治療により、罹患した小児の予後は大幅に改善され、神経学的後遺症を残さずに正常な認知発達が保証されますが、疾患の疑いを告げて診断を確定することは、特に非常に特殊な状況のため、親にとって苦痛であり、トラウマになることさえあります。 DNSの。 スクリーニング結果は赤ちゃんの生後10日まで判明せず、治療の緊急性を考慮して、無症状の新生児を連れてすでに帰宅した家族に電話で発表される。 この電話は、希少疾患（この場合は遺伝性代謝性疾患、HMD）の専門機関または専門センターの未知の医師からかけられたもので、両親は面識がなく、緊急に自分の科に来てほしいと頼まれました。 。 この病気は診断時には目に見えませんが、すでに中毒が存在しています。 この研究は、この電話のトラウマ的な性質を示したパイロット研究 2 に続くものです。家族にとって、それは彼らが瞬時に希少な遺伝性の慢性疾患の領域に放り込まれることを意味します。チームにとって、ケア関係は患者の思春期が終わるまで続くことを意味します。 この協力的かつ学際的な研究プロジェクトの目的は、出生時から存在し、DNS のコンテキストで検出された希少で重篤な病気の告知による心理的影響を、親の経験だけでなく、子どもたちにも理解して記述することです。診断の発表のプロセスとサポートを改善するために、医療チームの一員となる。

分析は、研究者、論文指導教員（MCU / パリ・シテ大学のマルコ・アラネダ博士）、および論文の共同指導教員（PU-PH / APHP およびパリ・シテ大学のパスカル・ド・ロンレー博士）の責任の下で行われます。 ）。

1. 定性的データの分析:

   両親、医師、助産師とのインタビューは文字に起こされ、根拠のある理論手法に基づいた NVivo® ソフトウェアを使用して分析されます。

2. 定量的データの分析:

社会心理学的アンケートのデータは、単純な多次元記述統計を使用して分析されます。

反復測定による分散分析 (IES-R) (時間 1、時間 2) を実行して、時間とケアが不安のレベルに及ぼす影響を推定します。 5% の確率レベル (p ≤ 0.05) は、統計検定の結果にとって有意であるとみなされます。 統計計算は、SPSS v.24 ソフトウェア、R y Mplus v. 8.3 統計ソフトウェアを使用して実行されます。