Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ilmoitus harvinaisista aineenvaihduntasairauksista systemaattisessa vastasyntyneiden seulonnassa: fenyyliketonuriakokemus. (ANNPHE)

maanantai 22. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ilmoitus harvinaisista aineenvaihduntasairauksista osana järjestelmällistä vastasyntyneiden seulontaa: fenyyliketonurian kokemus.

Tämän yhteistyön, poikkitieteellisen tutkimusprojektin tavoitteena on ymmärtää ja kuvata syntymästä lähtien esiintyneen ja systemaattisen vastasyntyneiden seulonnan (DNS) yhteydessä havaitun harvinaisen, vakavan sairauden ilmoituksen psykologisia vaikutuksia vanhempien kokemuksiin. , mutta myös lääketieteellisen tiimin puolelta parantaakseen prosessiaan ja sen tarjoamaa tukea diagnoosin ilmoittamiselle.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Ranskassa vastasyntyneiden fenyyliketonurian (PKU) seulontaa on tarjottu järjestelmällisesti, mutta ei pakollisesti, vuodesta 1970 lähtien. Tämä mahdollistaa taudin hoidon varhaisessa vaiheessa oireenmukaisella hoidolla. Vaikka hoito voi parantaa merkittävästi sairastuneiden lasten ennustetta ja varmistaa normaalin kognitiivisen kehityksen ilman neurologisia jälkitauteja, sairausepäilyn ilmoittaminen ja diagnoosin vahvistaminen voi olla vanhemmille tuskallista, jopa traumaattista, erityisesti erityistilanteen vuoksi. DNS:stä. Seulontatulokset ovat saatavilla vasta 10 päivää vauvan syntymän jälkeen, ja hoidon kiireellisyyden vuoksi tiedotetaan puhelimitse perheille, kun he ovat jo palanneet kotiin oireettoman vastasyntyneen kanssa. Tämän puhelun soitti tuntematon harvinaisten sairauksien (tässä tapauksessa perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien, HMD) asiantuntija- tai osaamiskeskuksesta, jota vanhemmat eivät tunteneet ja joka pyysi heitä tulemaan osastolleen kiireellisesti. . Tämä sairaus ei ole havaittavissa diagnoosihetkellä, vaikka myrkytys on jo olemassa. Tämä tutkimus on jatkoa pilottitutkimukselle2, joka osoitti tämän kutsun traumaattisen luonteen. perheille tarkoittaa, että he joutuvat hetkessä harvinaisen, geneettisen ja kroonisen sairauden alueelle; ryhmille tarkoittaa, että hoitosuhde jatkuu potilaan murrosiän loppuun asti. Tämän yhteistyön, poikkitieteellisen tutkimusprojektin tavoitteena on ymmärtää ja kuvata syntymästä lähtien esiintyneen ja DNS:n yhteydessä havaitun harvinaisen vakavan sairauden ilmoituksen psykologisia vaikutuksia vanhempien kokemuksiin, mutta myös osana lääkintätiimiä parantaakseen sen prosessia ja sen tarjoamaa tukea diagnoosin ilmoittamiselle.

Analyysin suorittamisesta vastaavat tutkija, hänen opinnäytetyönsä ohjaaja (Dr Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) ja hänen opinnäytetyönsä apuohjaaja (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP ja Université Paris-Cité). ).

  1. Laadullisten tietojen analyysi:

    Vanhempien, lääkäreiden ja kätilöiden haastattelut kirjoitetaan ja analysoidaan NVivo®-ohjelmistolla, joka perustuu maadoitettuun teoriametodologiaan.

  2. Kvantitatiivisten tietojen analyysi:

Sosiaalipsykologisen kyselyn tiedot analysoidaan yksinkertaisten, moniulotteisten kuvaavien tilastojen avulla.

Suoritamme varianssianalyysin toistuvilla mittareilla (IES-R) (aika 1, aika 2) arvioidaksemme ajan ja hoidon vaikutusta ahdistuneisuustasoon. 5 %:n todennäköisyystasoa (p ≤ 0,05) pidetään merkittävänä tilastollisten testien tulosten kannalta. Tilastolliset laskelmat suoritetaan käyttämällä SPSS v.24 -ohjelmistoa, R y Mplus v. 8.3 -tilastoohjelmistoa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
80

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Rekrytointi
        • Hôpital Necker Enfants malades
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

PKU-seulonnan suorittaneiden lasten vanhemmat, tiedotuksesta vastaavat lääkärit ja NBS:stä vastaavat kätilöt.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • PKU:n varalta seulotun lapsen vanhempi tai lääkäri, joka on syntynyt tutkimuksen sisällyttämisvaiheen aikana
  • Perheen ensimmäinen altistuminen PKU:lle: PKU-lapsen on oltava joko vanhin tai ensimmäinen sisarus, jolla on diagnosoitu PKU vastasyntyneiden seulonnan jälkeen

Poissulkemiskriteerit:

  • Epäonnistuminen ranskan kielen hallitsemisessa.
  • Lapsitarkastettu ei ole vanhin eikä ensimmäinen seulottu sisarus.
  • Vanhempien kieltäytyminen.
  • Mikä tahansa muu syy, joka tutkijan näkemyksen mukaan heikentäisi osallistujien kykyä noudattaa tutkimusprotokollaa tai haastattelutietojen tulkintaa (esim. osallistuvalla vanhemmalla on ollut vakava psykiatrinen patologia, toinen vanhemmista kuoli lapsen syntyessä , Parit, joissa yksi jäsenistä kärsii tunnetusta dekompensoituneesta psykiatrisesta patologiasta työhönottohetkellä. Pariskunnat, joissa yksi jäsenistä on oikeudellisen suojan tai turvatoimenpiteen alainen jne.).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
ryhmä 1
60 lasten vanhempaa tutkittiin PKU:n varalta. Jokainen niistä arvioidaan sosiopsykologisella kyselylomakkeella (7 päivää ilmoituksen jälkeen) ja uudistetulla tapahtumavaikutusasteikolla (7 päivää, 4 ja puoli kuukautta).
Käyttäytyminen: sosiopsykologinen kyselylomake
ton kerää sosio-demografinen muuttuja
Käyttäytyminen: tarkistettu tapahtuman vaikutusasteikko (IER-S)
22 kohdetta arvioitu asteikolla 0 (ei ollenkaan) 4 (erittäin)
ryhmä 2
25 vanhempaa ryhmästä 1. Tälle pienemmälle 25 vanhemman otokselle tehdään ei-ohjattavat haastattelut (1 kuukausi ilmoituksen jälkeen) ja Sternin haastattelu (4 ja puoli kuukautta ilmoituksen jälkeen).
Käyttäytyminen: sosiopsykologinen kyselylomake
ton kerää sosio-demografinen muuttuja
Käyttäytyminen: tarkistettu tapahtuman vaikutusasteikko (IER-S)
22 kohdetta arvioitu asteikolla 0 (ei ollenkaan) 4 (erittäin)
Muut: Ei-ohjeellinen haastattelu
koostuu erittäin laajasta aloituslauseesta, joka kannustaa vanhempien keskusteluun
Muut: Stern haastattelu
54 kysymystä ilmoituksen vaikutuksen ja vanhemmuuden rakentamisen selvittämiseksi
ryhmä 3
15 lääkäriä: haastattelu
Muut: puolisuora haastattelu
ehdottaa ideoita käytäntöjen parantamiseksi ja yhdenmukaistamiseksi
ryhmä 4
5 kätilöä: lyhyt haastattelu
Muut: puolisuora haastattelu
ehdottaa ideoita käytäntöjen parantamiseksi ja yhdenmukaistamiseksi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Psykologinen prosessi liittyy ilmoitukseen perinnöllisestä aineenvaihduntahäiriöstä vanhemmille
Aikaikkuna: 4 ja puoli kuukautta
Työssä esiintyvien psykologisten prosessien tunnistaminen lapsen sairausilmoituksen aikana ja sen jälkeen (haastattelu).
4 ja puoli kuukautta
Perinnöllisen aineenvaihduntasairauden ilmoittamisen psykologinen vaikutus lääkäreiden kokemuksiin
Aikaikkuna: 2 tuntia
haastatella.
2 tuntia
Tietoisuuden mittaaminen kätilöiden havaitsemista perinnöllisistä aineenvaihduntasairauksista
Aikaikkuna: 1 tunti
haastatella.
1 tunti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mittaa ilmoituksen vaikutusta vanhempiin
Aikaikkuna: 4 ja puoli kuukautta
Psykometrinen asteikko (IER-S)
4 ja puoli kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Opintojen puheenjohtaja: Céline BENSIMON, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 7. toukokuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Lauantai 1. toukokuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 20. toukokuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Maanantai 26. helmikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 26. helmikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Keskiviikko 24. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 22. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • APHP230240
  • 2023-A00970-45 (Rekisterin tunniste: ID-RCB)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia