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急性大動脈症候群および大動脈瘤の遺伝的構造。

2025年5月15日 更新者：University Hospital, Basel, Switzerland
この研究の目的は、大動脈疾患の病歴や症候群的特徴（マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、ターナー症候群など）のない個人におけるTAAおよびaADの発症に関連する遺伝情報を調査することです。 この目的のために、大動脈瘤または大動脈解離が証明されている患者に対して全ゲノム配列決定が行われます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

急性大動脈解離 (aAD) は、罹患率と死亡率の増加を伴う生命を脅かす疾患です。 aADの発生率は10万人あたり6～7人の割合で発生すると推定されています。 年間あたりの人数であり、高い死亡率と関連しています。 救急現場でのコンピューター断層撮影スキャン (CT) の利用可能性が高まるにつれて、aAD の診断は過去数十年で増加し、10 万人あたり最大 17 件まで増加しました。 年間あたりの人数。 急性大動脈イベントは、外科治療を受けた患者の 26% から薬物治療を受けた患者の 58% までの高い死亡率と関連しています。

胸部大動脈瘤（TAA）は、aAD の危険因子であることが十分に確立されていますが、必須条件ではありません。 最近の証拠によると、aAD のほぼ 90% は主に大動脈径が 5.5 cm 未満の若年患者に発生し、TAA と診断された患者のうち解離または破裂の前に症状があるのは 5% のみであることが示唆されています。

aAD患者の大多数は誤診されており、死亡リスクが高くなります。 aAD の前に TAA 患者をタイムリーに診断し、外科的に管理することで、合併症や死亡のリスクが軽減されます。 したがって、早期のスクリーニングと調整された外科的介入の恩恵を受ける可能性のある、高リスクの TAA 患者を特定するための、より優れた、より洗練されたリスク予測ツールのニーズが満たされていません。

これまでの研究では、TAA患者の20％以上が陽性の家族歴を報告していることが判明しており、胸部大動脈瘤と解離の遺伝学は、診断とリスク層別化の両方の潜在的なツールとして広範囲に研究されてきた。

伝統的に、TAAは、大動脈以外の臓器系の異常を伴う症候群性と、全身異常が存在しない非症候群性に分けられます。 マルファン症候群 (MFS)、ロイス・ディーツ症候群 (LDS)、およびエーラス・ダンロス症候群 (EDS) など、症候群性 TAA のいくつかの単一遺伝子性の原因が詳しく説明されています。 ただし、非症候性 TAA および aAD の方が蔓延しており、これらの患者を特定するのは困難な場合があります。 症候群患者で観察される遺伝子の変異が、非症候群患者の TAA および aAD に関与している可能性があるという証拠がいくつか存在します。 非症候性 TAA 患者の約 20% に少なくとも 1 人の家族が罹患しているという事実は、TAA が遺伝性疾患である可能性があり、非症候性患者にも遺伝的関連がある可能性があることを示しています。

非症候群患者における aAD の前駆体としての TAA の診断には固有の課題があるため、正確なリスク予測ツールの開発が臨床的に必要とされています。 前述の臨床的に関連する問題に対処するために、大動脈疾患患者の観察コホート研究において、TAA および aAD の高リスクの個人の遺伝的構造を調査するために分子遺伝学的調査が実施され、この情報を使用して患者固有のリスクを提案する予定です。評価と個別に調整された管理と治療を提供します。 このデータは、aAD/TAA 患者のリスク層別化をさらに精緻化することを目的として、コンピュータ断層撮影血管造影法 (CTA)、周術期の経食道心エコー図 (TEE)、経胸壁心エコー図 (TTE) などの定期的に収集される標準的な臨床データおよび画像データと結合されます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
730

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：Denis Berdajs, Prof. Dr.
  • 電話番号：0041 61 328 71 80
  • メール：denis.berdajs@usb.ch

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • スイス
      • Basel、スイス、4031
        • 募集
        • University Hospital Basel
        • コンタクト：
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

2015年から2028年の間にバーゼル大学病院で外科的aADまたはTAA介入が行われた患者。

説明

包含基準:

  • 2015年以降、バーゼル大学病院でaADまたはTAA介入のための手術を受けた18歳以上のすべての成人患者。
  • 2024年からバーゼル大学病院でaADまたはTAAの手術を受けるすべての患者。

除外基準:

  • インフォームドコンセントを提供できない、または提供する意思がない患者は除外されます。
  • マルファン症候群、ターナー症候群、ロイエス・ディーツ、エーラス・ダンロス症候群などの遺伝性血管障害と診断された患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
変異体におけるTAAおよび/またはaADの有病率と、胸部大動脈疾患に関連する遺伝子との間の関連性の評価。
時間枠：ベースラインから最後のフォローアップ訪問まで（最長 4 年間）
変異体におけるTAAおよび/またはaADの有病率と、胸部大動脈疾患に関連する遺伝子との間の関連性の評価。
ベースラインから最後のフォローアップ訪問まで（最長 4 年間）

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
外科的介入組織から採取された大動脈標本の遺伝的状況を調査し、その遺伝的プロファイルを細胞分子の病理と関連付けます。
時間枠：ベースラインから最後のフォローアップ訪問まで（最長 4 年間）
外科的介入組織から採取された大動脈標本の遺伝的状況を調査し、その遺伝的プロファイルを細胞分子の病理と関連付けます。
ベースラインから最後のフォローアップ訪問まで（最長 4 年間）
大動脈セグメントの寸法（CTスキャンおよびTEE画像）、組織病理、および遺伝子変異の間の関連性を評価して、TAAおよび/またはaADの画像予測因子を決定します。
時間枠：ベースラインから最後のフォローアップ訪問まで（最長 4 年間）
大動脈セグメントの寸法（CTスキャンおよびTEE画像）、組織病理、および遺伝子変異の間の関連性を評価して、TAAおよび/またはaADの画像予測因子を決定します。
ベースラインから最後のフォローアップ訪問まで（最長 4 年間）
遺伝的、臨床的、および画像上のエンドポイントに基づいて、aAD および TAA のリスク予測モデルを確立する。
時間枠：ベースラインから最後のフォローアップ訪問まで（最長 4 年間）
遺伝的、臨床的、および画像上のエンドポイントに基づいて、aAD および TAA のリスク予測モデルを確立する。
ベースラインから最後のフォローアップ訪問まで（最長 4 年間）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University Hospital, Basel, Switzerland

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Denis Berdajs, Prof. Dr.、University Hospital, Basel, Switzerland

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2024年4月8日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2028年12月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2028年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2024年4月2日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年4月2日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2024年4月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年5月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年5月15日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 2023-02267; kt23Berdajs

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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