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STOP-HSP.Net: 将来の治療戦略のための統合ツールとしての遺伝性痙性対麻痺のレジストリ

2026年3月23日 更新者：Filippo Maria Santorelli、IRCCS Fondazione Stella Maris
私たちの目標は、遺伝性痙性対麻痺 (HSP) に罹患した患者の堅固で調和のとれた疾患登録を作成し、長期にわたる患者データの収集と管理を容易にして、将来の臨床試験の研究と開発を促進することです。 詳細な臨床表現型解析により、臨床試験で使用できる重要な臨床転帰尺度が開発され、検証済みの臨床スケール、バイオマーカー、およびいわゆる患者報告転帰 (PRO) を使用して疾患の表現型の複雑さを捉えることが可能になります。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

この登録には、5 つの臨床センター (ピサの IRCCS ステラ マリス財団、コネリアーノの IRCCS エウジェニオ メデア、ローマの IRCCS ジェメッリ総合病院、ボローニャの IRCCS 科学神経科学研究所、メッシーナ大学) とデータ分析パートナー (CINECA) が関与します。 。

参加者は、参加している 5 つの臨床施設のいずれかで毎年評価されます。 各患者について、同様のグループにおけるHSPの縦方向の進行をモニタリングおよび比較するために（例えば、表現型、発症年齢、または遺伝子型に基づいて）、12か月間隔で少なくとも1回のフォローアップ来院が予定されます。 各訪問時に、登録されたすべての被験者は、臨床実践に従って、以下を含む臨床機器評価を実行します。既往歴の収集、一般的および神経学的客観的検査。病気の尺度（SPRS 尺度など）と生活の質の質問票の管理。 あらゆる生体サンプルは組織、血液、尿として収集され、各センターの研究室またはバイオリポジトリに保管され、STOP-HSP.net の CRF にも報告されます。 診断業務や臨床経過観察中に実施される OCT、MRI、神経生理学などのさらなる診断検査の結果も収集されます。 実施されるさらなる臨床スケール/評価アンケートは、各参加者の神経学的特徴および遺伝子型に基づいた臨床上の必要性に応じて選択されます。 臨床上の必要性のために患者が実施したさらなる機器的および/または神経生理学的研究に関連するすべてのデータも収集されます。

前述の臨床機器検査室での評価中に収集されたデータは、STOP-HSP.net に入力されます。 仮名形式で登録します。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

既知の遺伝子診断があり、遺伝子型の特徴付けがされていないHSPの影響を受けている被験者

説明

包含基準:

  • 既知の遺伝子診断がない場合でも、純粋または複雑なHSP/痙性運動失調の臨床診断
  • 参加者/保護者/法的保護者は、レジストリへの登録とプライバシー データ管理についてインフォームド コンセントを与える必要があります。

除外基準:

  • 二次型のHSPの影響を受ける被験者
  • 臨床判断に従って、一般的な臨床像に影響を与える併存疾患を提示する
  • インフォームドコンセントの欠如

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
小児発症と成人発症の両方の HSP に罹患した患者の臨床症状と自然史を体系的に文書化するための STOP-HSP.net 疾患レジストリの確立
時間枠：5年
5年
臨床スケール「Spastic Paraplegia Rating Scale」（SPRS）のスコアを評価することによって測定される、遺伝子型特異的な疾患進行の定義
時間枠：5年
痙性対麻痺評価スケール (SPRS) は、純粋型または複合型の痙性対麻痺における運動障害を評価するために設計された 13 項目のスケールです。 そのスコアは 0 から 52 まで変化しますが、スコアが高いほど運動障害が大きいことを示します。
5年
選択された家族性症例における全ゲノム配列決定 (WGS) の使用による HSP の新しい遺伝的形態の同定
時間枠：5年
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
IRCCS Fondazione Stella Maris

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Catholic University of the Sacred Heart
IRCCS Eugenio Medea
Università degli studi di Messina
Fondazione Telethon
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
CINECA

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Filippo M Santorelli, Dr.、IRCCS Fondazione Stella Maris

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2024年1月24日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2027年12月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2029年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2024年8月21日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年8月23日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2024年8月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年3月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年3月23日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • STOP-HSP.net

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

臨床機器検査室の評価中に収集されたデータは、STOP-HSP.net に入力されます。 仮名形式で登録します。 各患者は、電子 CRF のプログレッシブ コードと固有の英数字の識別コード (自動生成) によって識別されます。 この識別コードは、リンクされたデータの各通信において、関連する名前の代わりにセンターによって使用されます。 採用センターは、識別コードを個人データに関連付けることができる唯一かつ独占的な組織となります。 STOP-HSP.netで収集されたデータ 登録は、イタリア領土の CINECA によって提供されるクラウド HPC 仮想インフラストラクチャに仮名化された形式で保存されます。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • CSR

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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