Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

STOP-HSP.Net: et register for arvelig spastisk paraplegi som et integreringsverktøy for fremtidige terapeutiske strategier

23. mars 2026 oppdatert av: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
Vårt mål er å skape et solid og harmonisk sykdomsregister over pasienter som er rammet av hereditær spastisk paraplegi (HSP) som letter innsamling og håndtering av pasientdata over tid og oppmuntrer til forskning og utvikling av fremtidige kliniske studier. Dybdegående klinisk fenotyping vil utvikle betydelige kliniske utfallsmål som kan brukes i kliniske studier og vil gjøre det mulig å fange opp den fenotypiske kompleksiteten til sykdommen ved bruk av validerte kliniske skalaer, biomarkører og såkalte pasientrapporterte utfall (PRO).

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Registeret vil involvere fem rekrutterende kliniske sentre (IRCCS Fondazione Stella Maris i Pisa, IRCCS Eugenio Medea i Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli i Roma, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche i Bologna, Università degli studi di Messina) og en dataanalysepartner (CINECA) .

Deltakerne vil bli vurdert årlig ved ett av de fem deltakende kliniske stedene. For hver pasient vil det planlegges minst ett oppfølgingsbesøk med et intervall på 12 måneder for å overvåke og sammenligne den langsgående progresjonen av HSP i lignende grupper (for eksempel basert på fenotype, alder ved debut eller genotype). Ved hvert besøk vil alle påmeldte forsøkspersoner gjennomføre en klinisk-instrumentell evaluering i henhold til klinisk praksis, inkludert: anamnestisk innsamling, generell og nevrologisk objektiv undersøkelse; administrering av sykdomsskalaer (f.eks. SPRS-skalaen) og livskvalitetsspørreskjemaer. Eventuelle biologiske prøver vil bli samlet inn som vev, blod eller urin og lagret i laboratoriene eller biodepotene til de enkelte sentrene og også rapportert i CRF til STOP-HSP.net. Resultatene av ytterligere diagnostiske tester utført som OCT, MR eller nevrofysiologi utført under diagnostisk praksis eller klinisk oppfølging vil også bli samlet inn. Eventuelle ytterligere kliniske skalaer/evalueringsspørreskjemaer som skal administreres, vil bli valgt i henhold til klinisk behov basert på de nevrologiske egenskapene og genotypen til hver deltaker. Alle data knyttet til videre instrumentelle og/eller nevrofysiologiske undersøkelser utført av pasienten for kliniske behov vil også bli samlet inn.

Dataene som samles inn under de nevnte klinisk-instrumentelle-laboratorieevalueringene vil bli lagt inn i STOP-HSP.net registrere i pseudonymisert form.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer påvirket av HSP både med en kjent genetisk diagnose og i fravær av genotypisk karakterisering

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • klinisk diagnose av ren eller kompleks HSP/spastisk ataksi, selv i fravær av en kjent genetisk diagnose
  • deltakere/foreldre/foresatte må gi informert samtykke for registrering i registeret og personverndatabehandling

Ekskluderingskriterier:

  • emner påvirket av sekundære former for HSP
  • presentere komorbiditeter som påvirker det generelle kliniske bildet i henhold til klinisk skjønn
  • mangel på informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etablering av STOP-HSP.net sykdomsregister for systematisk å dokumentere den kliniske presentasjonen og naturhistorien til pasienter som er berørt av både pediatrisk og voksendebut HSP
Tidsramme: fem år
fem år
Definisjon av genotypespesifikk sykdomsprogresjon målt ved å evaluere skårene til den kliniske skalaen "Spastic Paraplegia Rating Scale" (SPRS)
Tidsramme: fem år
Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) er en 13-elements skala designet for å vurdere motorisk svekkelse ved rene eller komplekse former for spastisk paraplegi. Dens poengsum varierer fra 0 til 52, mens høyere poengsum indikerer større motorisk svekkelse.
fem år
Identifikasjon av nye genetiske former for HSP ved bruk av Whole Genome Sequencing (WGS) i utvalgte familiære tilfeller
Tidsramme: fem år
fem år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
IRCCS Fondazione Stella Maris

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Catholic University of the Sacred Heart
IRCCS Eugenio Medea
Università degli studi di Messina
Fondazione Telethon
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
CINECA

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
24. januar 2024

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
31. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
31. desember 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
21. august 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
23. august 2024

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
26. august 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
27. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
23. mars 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • STOP-HSP.net

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Dataene som samles inn under de klinisk-instrumentelle-laboratorieevalueringene vil bli lagt inn i STOP-HSP.net registrere i pseudonymisert form. Hver pasient vil bli identifisert med en progressiv kode for den elektroniske CRF sammen med en unik alfanumerisk identifikasjonskode (generert automatisk). Denne identifikasjonskoden vil bli brukt av senteret i stedet for det relevante navnet i hver kommunikasjon av de koblede dataene. Rekrutteringssenteret vil være den eneste og eksklusive enheten som kan knytte identifikasjonskoden til personopplysningene. Dataene samlet inn i STOP-HSP.net registeret vil bli lagret på Cloud HPC virtuell infrastruktur levert av CINECA på italiensk territorium i pseudonymisert form.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger